Uszkodzony gen TP53
Zwracam się do osób chorych na raka u których stwierdzono uszkodzenie genuTP53.
Choruję na raka piersi i raka jajnika (niezależne ).Czekam na leczenie drugiego rzutu chemioterapii.
Moje pytanie:
Czy oprócz chemii otrzymywał ktoś z Was jeszcze inny lek?Chodzi mi o programy kliniczne związane z uszkodzonym genem.
-
Witam jakie badania sie wykonuje aby stwierdzic czy gen jest uszkodzony .
-
Kiedy wykonuje się badanie genetyczne w kierunku mutacji w obrębie genu tp53?
Badanie w kierunku mutacji genu tp53 można rozważyć w następujących przypadkach:
występowanie potwierdzonego zespołu Li-Fraumeni w rodzinie;
występowanie nowotworów charakterystycznych dla zespołu Li-Fraumeni w rodzinie;
zachorowanie we wczesnym wieku na nowotwory pierwotne występujące w obrębie zespołu Li-Fraumeni;
zachorowanie na nowotwór piersi przed 30. rokiem życia, po wykonaniu badania i wykluczeniu mutacji w obrębie genów BRCA1 i BRCA2.
Jak wykonuje się badanie genetyczne ba gen tp53?
Do wykonania takiego badania niezbędny jest materiał biologiczny, w celu uzyskania materiału genetycznego DNA.
Materiałem biologicznym może być:
wymaz z jamy ustnej – zaleca się, aby pacjent nie przyjmował pokarmu na około 2 godziny przed planowanym pobraniem próbki, bezpośrednio przed pobraniem wymazu wskazane jest wypłukanie jamy ustnej wodą;
krew żylna – pacjent nie musi być na czczo.
Czas oczekiwania na wynik badania geny tp53 jest zależny od rodzaju wykonywanego badania i wynosi około 2–3 tygodni.
:D
-
Wiki123 ja jestem zarejestrowana w poradni genetycznej z powodu wielu raków wśród najbliższych w rodzinie.Od ponad 2 lat szukali uszkodzonego genu i w końcu znależli.Teraz wiem,że moje zachorowanie jest uwarunkowane genetycznie.