Dzień dobry,
interesuję się genetyką i prawdę powiedziawszy zgadzam się z paniUSiA i popieram takie działanie zwłaszcza u osób chorych. Obecnie wykonuje się testy, które są ogólne, i wykrywają najczęstsze mutacje. Dla przykładu: osoba chorująca na raka mająca negatywne wyniki testów np. BRCA1 i 2 nie wie jakie genu u niej zmutowały i doprowadziły do choroby. I następnie osoba ta posiada córkę, która nie wie czy jest zagrożona chorobą. Jeśli zrobi sobie testy takie same jak matka to również wynik będzie negatywny : i stoimy w martwym punkcie, córka jest wg dostępnych testów w normalnej grupie ryzyka, co może naturalnie nie być niczym zaskakującym, ale może również być w gorszej sytuacji: nie wie, że ma większe ryzyko. Spójrzmy na tę sytuację inaczej: córka zachowała materiał genetyczny chorej matki. Już wie, że wykonane testy są negatywne, szuka dalej, dzięki postępowi nauki odkrywa, że w DNA matki wystąpiła inna mutacja związana z rakiem piersi, ale nie były wykonywane na nią testy (bo np. jest to rzadka mutacja, wręcz indywidualna) i wykonuje potem szybki test u siebie (bo wie w jakim miejscu DNA należy szukać) i otrzymuje wynik: 1. nie odziedziczyła mutacji, więc może "spać spokojnie", 2. odziedziczyła mutacje i wie, że musi być pod kontrolą medyczną, a kiedy wykryje się u niej jakieś małe zmiany można będzie je szybko usunąć. Niestety, słyszałem nawet o kobietach, które zgłaszają się do punktów badania piersi z tak wielkimi guzami, że pierś nie mieści się w biustonoszu..Kochane Panie, jak słyszymy "rak" to oczywiście jest ogromny stres, obawy, lęk o dzieci, rodzine, ale na prawdę nie musiałybyście przechodzić przez to piekło, czekania na wynik, leczenie....PROFILAKTYKA! Nie bać się badać, żeby potem nie musieć bać się o to co dalej! Na prawdę badajmy się wszyscy żeby być spokojnymi! Chodźmy do lekarzy, domagajmy się swoich praw. Wiem, że w starciu z lekarzem, który często (ale nie mówię, że wszyscy lekarze) bagatelizuje każdą sugestię pacjenta nie jest łatwo, ale nie dajmy się, wykorzystujmy każdą możliwość.
Przyznam się teraz, że w mojej rodzinie również były osoby chore na nowotwór i żałuję, że nie miałem takiej możliwości i wiedzy, że mogę zachować DNA obecnie już zmarłej osoby, dlatego, że teraz nie wiem czy odziedziczyłem mutację, która spowodowała nowotwór mojego ojca. Jest to dla mnie wciąż trudny temat i nie chciałbym wchodzić w szczegóły choroby, ale obecne testy nie pomagają mi w sprawdzeniu co jest nie tak, a gdybym miał próbkę ojca, to prawdopodobnie mógłbym porównać jego sekwencję, czyli układ cegiełek (nukleotydów) z których zbudowany jest DNA i sprawdzić czy jestem w grupie ryzyka, bo przeciez dziedziczymy 50% od ojca i od matki, więc ryzyko jest duże....W Angli istnieje bodajże taki bank, w którym można przecowywać DNA, w Stanach też, chyba nawet tam pojawił się pierwszy, ze względu na pozycję Ameryki w światowej nauce. Coś się dzieje w tym kierunku, jeszcze niedawno nie było wogóle testów genetycznych, a pomyślcie ile osób udało się uratować a przynajmniej uświadomić, że mają większe ryzyko i przez to dać sygnał, że mają dodatkową broń w walce z chorobą. Oczywiście, sama wiedza to dużo, ale nie jest tak, ze każdy robi wszystko co może jak już się dowie o ryzyku, niektórzy będąc jeszcze zdrowi nie zdają sobie z tego sprawy i bagatelizują zalecenia. Nie jest też tak, że mając mutację na pewno zachorujemy, mamy większe ryzyko, ale też wiemy czego unikać, jak zmienić dietę, styl życia itp. Osobiście uważam, że lepiej znać swoje ryzyko i być świadomym, że przekazujemy geny, przekazujemy mutacje swoim dzieciom-nie zawsze, ale jednak...