Wizyta w onkologicznej poradni genetycznej jest zalecana, jeśli w rodzinie stwierdzono wielokrotne zachorowania na nowotwory złośliwe, szczególnie jeśli zachorowania te występowały w młodym wieku, obserwowane były w kolejnych pokoleniach u najbliższych krewnych, a w przypadku narządów parzystych nowotwory rozwijały się obustronnie.
Z porady w onkologicznej poradni genetycznej mogą skorzystać także osoby zainteresowane poznaniem osobistego ryzyka związanego z dziedziczną predyspozycja do nowotworów złośliwych.
Konsultacja w poradni nie jest jednoznaczna z wykonaniem badań genetycznych.
Wizyta w onkologicznej poradni genetycznej wskazana jest szczególnie wtedy, gdy na któreś z poniższych pytań odpowiedział(a) Pan/Pani twierdząco:
Podczas konsultacji w onkologicznej poradni genetycznej konsultanci i lekarze koncentrują się na rodzinnej i/lub osobistej historii zachorowań na nowotwory złośliwe, żeby określić ryzyko zachorowania na nowotwór dziedzicznie uwarunkowany. Ta informacja jest pomocna przy podejmowaniu niektórych istotnych decyzji medycznych, np. związanych z leczeniem i opieką u osób, które już zachorowały. Jest ona również istotna dla osób zdrowych, które ze względu na podwyższone ryzyko zachorowania muszą mieć ustalony odpowiedni program działań profilaktycznych takich jak np. badania kontrolne.
UWAGA:
Trzeba pamiętać, że konsultacja genetyczna nie ma na celu zdiagnozowania choroby nowotworowej u zgłaszającej się osoby i dlatego nie zastępuje wizyty u onkologa w przypadku niepokojących objawów. Nie zwalnia także z zaleconych przez innych lekarzy badań diagnostycznych, kontrolnych czy profilaktycznych.
Podczas konsultacji pacjentowi przekazywana jest możliwie kompleksowo aktualna wiedza medyczna na temat genetycznych czynników ryzyka i testowania genetycznego w zakresie chorób nowotworowych.
Pierwsze spotkanie, to tak zwana konsultacja wstępna, podczas której analizuje się rodowód rodziny pacjenta, tzw. drzewo genealogiczne. Oznacza się na nim osoby w rodzinie, które zachorowały na raka. W związku z tym konsultant będzie pytał o członków rodziny, najczęściej o krewnych pierwszego i drugiego stopnia, czasami również dalszych krewnych, jak liczna jest rodzina, kto chorował na nowotwory złośliwe i w jakim wieku, czy osoby chorujące żyją i czy jest z nimi kontakt, czy mogą się także zgłosić do poradni.
W przypadku, kiedy w rodzinie występowały zachorowania na nowotwory złośliwe, konsultant poprosi o dostarczenie w miarę możliwości, dokumentacji medycznej (kopii wypisu ze szpitala lub wyniku badania histopatologicznego), która potwierdza zgłaszane w wywiadzie zachorowania.
Dobrze jest wiedzieć gdzie i kiedy leczeni byli chorujący na nowotwory złośliwe krewni. Pacjent jest pytany także o własne problemy onkologiczne oraz przebieg badań kontrolnych.
UWAGA:
Trzeba pamiętać, że im dokładniejsze informacje posiadamy na temat zachorowań na nowotwory w rodzinie podczas konsultacji, tym dokładniej można ocenić ryzyko związane z nowotworami uwarunkowanymi dziedzicznie.
Po pierwszej konsultacji można już wstępnie ocenić czy pacjent należy do grupy podwyższonego ryzyka czy nie. Często jednak konieczne jest uzupełnienie danych albo dotyczących rodziny, albo też danych medycznych, żeby ocena była jak najdokładniejsza. Wtedy konsultant prosi o zgłoszenie się na konsultację uzupełniającą, informując jednocześnie jakie informacje będą niezbędne.
Po konsultacji wstępnej lub w miarę potrzeby - konsultacji uzupełniającej, konsultant omawia dane rodowodowe oraz informuje jakie badania genetyczne - tzw. testy, są w konkretnym przypadku zalecane.
Pacjent może, ale nie musi zdecydować się na testy genetyczne, może też poprosić o czas do zastanowienia lub powtórne wyjaśnienie zagadnienia.
Jeśli pacjent zdecyduje się na badanie genetyczne, pobierana jest krew i ustalany termin konsultacji po uzyskaniu wyników testu. Podczas tej konsultacji omawiany jest wynik testu genetycznego i zalecenia dla pacjenta i jego rodziny.
Jeśli pacjent i jego rodzina zostali zakwalifikowani do grupy podwyższonego ryzyka i został ustalony program działań profilaktycznych, jednocześnie wyznaczane są terminy konsultacji kontrolnych w onkologicznej poradni genetycznej i/lub u lekarzy specjalistów.
Pierwsza osoba z rodziny informowana jest także, którzy członkowie rodziny powinni również zgłosić się na konsultację. Trzeba pamiętać, że w różnych ośrodkach liczba i zakres konsultacji może się nieco różnić. Nigdy jednak nie powinny odbyć się mniej niż dwie konsultacje jeśli wykonywany jest test genetyczny. W każdym przypadku wynik testu musi być omówiony przez specjalistę.
Istnieją pewne ograniczenia związane z analizą rodowodu. Dotyczą one osób adoptowanych lub przysposobionych, które nie znają historii swojej rodziny biologicznej, a także osób, których rodziny są bardzo nieliczne lub krewni w poprzednich pokoleniach umierali z przyczyn nienaturalnych np. zginęli na wojnie, czy w wypadku. W takich sytuacjach ocena ryzyka występującego w rodzinie na podstawie rodowodu może być utrudniona lub niemożliwa, co nie wyklucza jednak możliwości wykonania testów genetycznych
Witam, moja babcia (od strony ojca) zmarła w wieku około 50 lat na nowotwór trzustki, ale miała też drugi niezależny (nie były to przerzuty) nowotwór piersi. Dziadek (również od strony ojca) zmarł w wieku około 50 lat na nowotwór jelita grubego. Babcia od strony matki również miała wykryte jakieś guzki w piersi, jednak nie były to nowotwory złośliwe. Moja matka ma wycięte jajniki i część macicy, również z powodu jakiś zmian( jest w wieku 44 lat).
Nie posiadam żadnych dokumentów tzn jakiś odpisów ze szpitali czy innych. Mój tata przebywa za granicą, ja sama nawet nie wiem w jakich szpitalach zmarli moi dziadkowie, byłam wtedy małym dzieckiem. Czy będzie taka możliwość żebym wykonała za darmo testy genetyczne i czy jest w ogóle konieczność przeprowadzenia takich testów?
Wykonanie testu w takiej sytuacji wydaje się zasadne. Czy będzie on bezpłatny zależeć będzie od tego czy placówka do której się Pani zgłosi będzie miała kontrakt z NFZ. Jeśli nie to pozostaje droga komercyjna.
Witam, proszę o poradę. Ojciec mojego męża zachorował na raka. w ciągu 4 lat zdiagnozowano mu 4 nowotwory : pierwszy rak pęcherza, drugi rak jelita grubego, trzeci rak płuc, czwarty rak prostaty. Jego ojciec, czyli dziadek męża,również zmarł na raka tchawicy, a siostra chorowała na raka pęcherza. Mężowi odmówiono przyjęcia do poradni genetycznej informując go,że ojciec nie leczy się w instytucie, przy którym funkcjonuje przychodnia genetyczna. Natomiast mi przekazano telefonicznie informację, że w kierunku wcześniej wspominanych nowotworów, nie ma badań genetycznych. Proszę o poradę, co dalej robić.
Prawdopodobnie nowotwory u ojca Pani męża wychodziły z pęcherza moczowego a w przypadku tej lokalizacji trudno mówić o dziedziczeniu.
Witam, u mojego teścia w wieku 70 lat zdiagnozowano nieoperacyjnego raka żołądka. Jego mama( babcia mojego męża) zmarła również na raka żołądka. Czy mój mąż i jego rodzeństwo powinno wykonać badania genetyczne? Będę wdzięczna za odpowiedź.
Tak jest to ja najbardziej wskazane.
Mój ojciec zmarł na raka wargi i jego wszyscy bracia - 3 też zmarli na raka. Mój mąż, jego mama i rodzeństwo teściowej zmarli na raka. Czy moje dzieci i wnuk mogą bezpłatnie wykonać badania genetyczne. Mieszkamy w Gdyni.
Tak takie badanie byłoby wskazane ale wykonuje się je tylko u osób pełnoletnich.
jakie choroby, co można zbadać ?
Proszę doprecyzować pytanie.
Witam. Mój dziadek w wieku ok 40 lat miał raka żołądka, później jego mama (moja prababcia) również miała nowotwór (chyba wątroby) w wieku ok 80 lat. Czy jestem w grupie ryzyka?
Istnieje takie prawdopodobieństwo.
witam wlasnie dowiedzialam sie ze moja siostra ma raka krwi czy ja tez moge go miec
To zależy jaki to rak i czy były w państwa rodzinie inne przypadki zachorowań na nowotwory.
Mam 37 lat. Wlasnie dowiedzialam sie od moichych rodzicow ze jedna z sióstr taty lezy w ciezkim stanie w szpitalu na raka mózgu,wczesniej inna siostra taty zmarła na raka mózgu, a najmłodsza siostra taty tez miala problemy z rakiem mózgu ale wzczesnie wykryty i uadało sie. Nie utrzymuje kontaktow z rodzina nie znam bliższych faktow.Moja mama twierzdzi ze dostał tata kiedys jakieś pismo z poradni onkologicznej gdzie bylo napisane ze nasza rodzina jest w grupie ryzyka i musimy sie badać ale ignorowali to. Czy taka wiedza wystarczy do badan genetycznych?jestem po wycieciu tarczycy więc boję sie podwójnie,a rodzina rozsiana jest po całej olsce(tata mial 14 rodzenstwa z czego wszystkie siostry mialy doczynienia z rakiem podobno)
W takiej sytuacji powinna się Pani zgłosić do Onkologicznej Poradni Genetycznej.
tata zmarł na nowotwór płuc w wieku 35 lat, jego mama miała nowotwór w jamie ustnej (język) zmarła w wieku 70 lat, moja mama miała guza piersi ale nie złośliwego a obecnie jest leczona w poradni hepatologicznej bo od kilku lat ma torbielowatość wątroby, jej tata zmarł na astmę. Ja mam 54 lata kilka lat temu miałam torbiele na piersi ale same znikły robię momografię co 2 lata.Czy powinnam przebadać się w poradni genetycznej?
Tak, to dobre rozwiązanie.
witam ! w mojej rodzinie byly przypadki roznego rodzaju nowotworow,moja mama miala raka piersi ale zrobila sobie badania genetyczne i wyszlo ,ze nowotwor nie jest dziedziczony genetycznie tylko nabyty.Czy w tym przypadku jesli u mamy nie jest genetyczny ja musze sie przebadac?
To zależy od przypadków nowotworów w rodzinie mamy. To że mama nie ma mutacji nie przesadza sprawy.
Potrzebujesz wiedzy lub porady?