Wizyta w onkologicznej poradni genetycznej jest zalecana, jeśli w rodzinie stwierdzono wielokrotne zachorowania na nowotwory złośliwe, szczególnie jeśli zachorowania te występowały w młodym wieku, obserwowane były w kolejnych pokoleniach u najbliższych krewnych, a w przypadku narządów parzystych nowotwory rozwijały się obustronnie.
Z porady w onkologicznej poradni genetycznej mogą skorzystać także osoby zainteresowane poznaniem osobistego ryzyka związanego z dziedziczną predyspozycja do nowotworów złośliwych.
Konsultacja w poradni nie jest jednoznaczna z wykonaniem badań genetycznych.
Wizyta w onkologicznej poradni genetycznej wskazana jest szczególnie wtedy, gdy na któreś z poniższych pytań odpowiedział(a) Pan/Pani twierdząco:
Podczas konsultacji w onkologicznej poradni genetycznej konsultanci i lekarze koncentrują się na rodzinnej i/lub osobistej historii zachorowań na nowotwory złośliwe, żeby określić ryzyko zachorowania na nowotwór dziedzicznie uwarunkowany. Ta informacja jest pomocna przy podejmowaniu niektórych istotnych decyzji medycznych, np. związanych z leczeniem i opieką u osób, które już zachorowały. Jest ona również istotna dla osób zdrowych, które ze względu na podwyższone ryzyko zachorowania muszą mieć ustalony odpowiedni program działań profilaktycznych takich jak np. badania kontrolne.
UWAGA:
Trzeba pamiętać, że konsultacja genetyczna nie ma na celu zdiagnozowania choroby nowotworowej u zgłaszającej się osoby i dlatego nie zastępuje wizyty u onkologa w przypadku niepokojących objawów. Nie zwalnia także z zaleconych przez innych lekarzy badań diagnostycznych, kontrolnych czy profilaktycznych.
Podczas konsultacji pacjentowi przekazywana jest możliwie kompleksowo aktualna wiedza medyczna na temat genetycznych czynników ryzyka i testowania genetycznego w zakresie chorób nowotworowych.
Pierwsze spotkanie, to tak zwana konsultacja wstępna, podczas której analizuje się rodowód rodziny pacjenta, tzw. drzewo genealogiczne. Oznacza się na nim osoby w rodzinie, które zachorowały na raka. W związku z tym konsultant będzie pytał o członków rodziny, najczęściej o krewnych pierwszego i drugiego stopnia, czasami również dalszych krewnych, jak liczna jest rodzina, kto chorował na nowotwory złośliwe i w jakim wieku, czy osoby chorujące żyją i czy jest z nimi kontakt, czy mogą się także zgłosić do poradni.
W przypadku, kiedy w rodzinie występowały zachorowania na nowotwory złośliwe, konsultant poprosi o dostarczenie w miarę możliwości, dokumentacji medycznej (kopii wypisu ze szpitala lub wyniku badania histopatologicznego), która potwierdza zgłaszane w wywiadzie zachorowania.
Dobrze jest wiedzieć gdzie i kiedy leczeni byli chorujący na nowotwory złośliwe krewni. Pacjent jest pytany także o własne problemy onkologiczne oraz przebieg badań kontrolnych.
UWAGA:
Trzeba pamiętać, że im dokładniejsze informacje posiadamy na temat zachorowań na nowotwory w rodzinie podczas konsultacji, tym dokładniej można ocenić ryzyko związane z nowotworami uwarunkowanymi dziedzicznie.
Po pierwszej konsultacji można już wstępnie ocenić czy pacjent należy do grupy podwyższonego ryzyka czy nie. Często jednak konieczne jest uzupełnienie danych albo dotyczących rodziny, albo też danych medycznych, żeby ocena była jak najdokładniejsza. Wtedy konsultant prosi o zgłoszenie się na konsultację uzupełniającą, informując jednocześnie jakie informacje będą niezbędne.
Po konsultacji wstępnej lub w miarę potrzeby - konsultacji uzupełniającej, konsultant omawia dane rodowodowe oraz informuje jakie badania genetyczne - tzw. testy, są w konkretnym przypadku zalecane.
Pacjent może, ale nie musi zdecydować się na testy genetyczne, może też poprosić o czas do zastanowienia lub powtórne wyjaśnienie zagadnienia.
Jeśli pacjent zdecyduje się na badanie genetyczne, pobierana jest krew i ustalany termin konsultacji po uzyskaniu wyników testu. Podczas tej konsultacji omawiany jest wynik testu genetycznego i zalecenia dla pacjenta i jego rodziny.
Jeśli pacjent i jego rodzina zostali zakwalifikowani do grupy podwyższonego ryzyka i został ustalony program działań profilaktycznych, jednocześnie wyznaczane są terminy konsultacji kontrolnych w onkologicznej poradni genetycznej i/lub u lekarzy specjalistów.
Pierwsza osoba z rodziny informowana jest także, którzy członkowie rodziny powinni również zgłosić się na konsultację. Trzeba pamiętać, że w różnych ośrodkach liczba i zakres konsultacji może się nieco różnić. Nigdy jednak nie powinny odbyć się mniej niż dwie konsultacje jeśli wykonywany jest test genetyczny. W każdym przypadku wynik testu musi być omówiony przez specjalistę.
Istnieją pewne ograniczenia związane z analizą rodowodu. Dotyczą one osób adoptowanych lub przysposobionych, które nie znają historii swojej rodziny biologicznej, a także osób, których rodziny są bardzo nieliczne lub krewni w poprzednich pokoleniach umierali z przyczyn nienaturalnych np. zginęli na wojnie, czy w wypadku. W takich sytuacjach ocena ryzyka występującego w rodzinie na podstawie rodowodu może być utrudniona lub niemożliwa, co nie wyklucza jednak możliwości wykonania testów genetycznych
Babcia ze strony ojca umarła przed 50 rokiem życia na raka żołądka. W rodzinie mówi się, że dziadek ze strony ojca też mógł mieć raka związanego z układem pokarmowym (wątroba, żołądek, jelita lub trzustka), ale do końca nie wiadomo na co umarł, bowiem był alkoholikiem i żył w zaniedbaniu skrajnej biedzie - i dawno temu pośpiesznie uznano, że to była główna przyczyna jego śmierci. Nie dysponujemy historią medyczną, a jedynie przekazem ustnym. Po stronie mamy w rodzinie obojga dziadków nie było raka. Czy ja lub moja siostra jesteśmy w grupie ryzyka? Czy warto udać się do poradni?
Nie, nie ma takiej potrzeby.
Siostra mamy miała złośliwy nowotwór piersi i umarła w wieku 34 lat. Jaka jest szansa, że i ja będę miała? Poza tym nikt ze strony rodziny mamy i taty nie miał raka, wszyscy żyją w zdrowiu. Czy warto robić testy?
Tak w takiej sytuacji wskazana jest wizyta w Onkologicznej Poradni Genetycznej
Witam. U babci wykryto nowotwór jelita grubego teraz ma przerzuty do wątroby Babci ojciec zmarł na nowotwór żołądka. Ja również mam dolegliwości żołądkowo-jelitowe czy jestem w grupie podwyższonego ryzyka i powinnam wykonać badania genetyczne?
Jeśli jest Pani pełnoletnia to powinna się Pani zgłosić do Onkologicznej Poradni Genetycznej.
Mój dziadek w wieku 60 lat zmarł na raka płuc.Jego syn ,a mój tato zmarł w wieku 58 lat.Rak płuc złośliwy z przezutami.Czy jestem zagrozony genetycznie ? Zaliczam sie do badań ? Powinenem odwiedzić poradnię onkologoczną ?
Tak jak najbardziej. Powinien Pan tez raz w roku wykonywać zdjęcie rtg płuc i unikać dymu tytoniowego.
Witam, mam pytanie. Moi rodzice zmarli, mama w wieku 58 lat(guz na pniu mózgu) tata w wieku 80 lat(guz żołądka-miał stomię) a teraz zmarł brat w wieku 58 lat (rak jelita grubego), czy powinnam z siostrami i dziećmi zgłosić się do Onkologicznej Poradni Genetycznej i co mam robić, ewentualnie jakie badania (celem kontroli swego zdrowia)? Mam 56lat.
Wystarczy się zgłosić do Onkologicznej Poradni Genetycznej i tam po przeprowadzeniu analizy rodowodowo-klinicznej zapadanie decyzje czy badania genetyczne są konieczne czy też nie. Proszę zebrać jak najwięcej informacji o przypadkach nowotworów w rodzinie- najlepiej kopie wypisów ze szpitala.
Witam. W 1999 roku mój Dziadek( Ojciec Mamy) zmarł na raka wątroby. wiem też ,że dwie jego siostry zmarły na nowotwór podobnych organów jeszcze wcześniej. Moja Mama miała stwierdzony marski woreczek, przez wiele lat lekarze wmawiali jej ,że może z tym normalnie funkcjonować i żyć , jednak w 2012 roku po kilku miesiacach walki zmarła na nowotwór właśnie pęcherzyka żółciowego, nowotwór rozwijał się zapewne po cichu od kilku lat. Mam 21 lat, w jakim wieku powinienem się zbadać?
To jest odpowiedni wiek aby zgłosiła się Pani do Onkologicznej Poradni Genetycznej.
Witam chcialam jeszcze o cos dopytac dopytyac sie wczesniej pytalam o to czy musze sie zbadac pod katem ryzyka zachorowania na raka jezeli moj tatus zmarl na raka zlosliwego w tym roku a pytajac rodzine wiem ze z jego strony dwie osoby rowniez zmarly na raka pluc r, czy powinnam zbadac moja coreczke ktora ma 9 lat jest niepelnosprawna cierpi na wiotka postac porazenia mozgowego 4konczynynowego czy jeszcze jest za mala na takie badania.Ijak to powinno wygladac musze isc do lekarza pierwszego kontaktu po skierowanie do poradni genetycznej?
Badaniom genetycznym w zakresie dziedzicznej predyspozycji do zachorowań na nowotwory poddawane są jedynie osoby pełnoletnie.
Dzień dobry chcialam zapytac czy zaliczam sie do jakichkolwiek badan jezeli moj tatus zmarl w tym roku na zlosliwego raka pluc carcinoma nom microcellulare,w jego rodzinie wiem ze kuzyn oraz matka umarli na raka pluc.
Tak w takiej sytuacji wskazana jest wizyta w Onkologicznej Poradni Genetycznej.
U mojego taty w wieku 55 lat wykryto złośliwy nowotwór krtani z przerzutami na węzły chłonne. Wycięto mu krtań i węzły chłonne. Od tego czasu minęły prawie 2 lata i wszystko wydaje się być ok (nie ma dalszych przerzutów). Mama mojego taty zmarła na nowotwór złośliwy jamy ustnej w wieku 82 lat. Natomiast jej siostra zmarła na guza mózgu w wieku około 60 lat. Dodam, iż byłam u lekarza, stwierdził, że laryngologicznie jest wszystko ok, usg szyi (głównie węzłów chłonnych) nie wykazało żadnych zmian patologicznych. Dodam, iż od strony mamy nie było żadnych zdiagnozowanych przypadków nowotworów. Czy mimo to powinnam poddać się badaniom genetycznym? Mam 27 lat.
Tak, w takiej sytuacji wskazana jest wizyta w Onkologicznej Poradni Genetycznej.
Witam. W 1990 r. u mojego ojca zdiagnozowano raka jądra z przerzutami na płuca. Jest po zabiegu i chemioterapii. W 1998 w wieku 18 lat zdiagnozowano u mnie torbiel na jajniku, jak to lekarz określił możliwe, że miejscowo złośliwą. W tym też roku trafiłam do Onkologicznej poradni genetycznej w Szczecinie, która była wtedy w powijakach. Prof. z którym rozmawiałam powiedział mi, że na ten moment nie są w stanie zrobić mi badań na poziomie molekularnym. Miałam badać co jakiś czas markery i robić cytologię i USG dopochwowe, gdyż doszukiwał się jakiegoś dziedziczenia nowotworu narządów rodnych. Od tamtej pory nie miałam kontaktu z ta poradnią, która w tej chwili jest już dużym i znanym ośrodkiem. Czy powinnam się do nich udać ponownie?
Tak, jak najbardziej.
Potrzebujesz wiedzy lub porady?