Wizyta w onkologicznej poradni genetycznej jest zalecana, jeśli w rodzinie stwierdzono wielokrotne zachorowania na nowotwory złośliwe, szczególnie jeśli zachorowania te występowały w młodym wieku, obserwowane były w kolejnych pokoleniach u najbliższych krewnych, a w przypadku narządów parzystych nowotwory rozwijały się obustronnie.
Z porady w onkologicznej poradni genetycznej mogą skorzystać także osoby zainteresowane poznaniem osobistego ryzyka związanego z dziedziczną predyspozycja do nowotworów złośliwych.
Konsultacja w poradni nie jest jednoznaczna z wykonaniem badań genetycznych.
Wizyta w onkologicznej poradni genetycznej wskazana jest szczególnie wtedy, gdy na któreś z poniższych pytań odpowiedział(a) Pan/Pani twierdząco:
Podczas konsultacji w onkologicznej poradni genetycznej konsultanci i lekarze koncentrują się na rodzinnej i/lub osobistej historii zachorowań na nowotwory złośliwe, żeby określić ryzyko zachorowania na nowotwór dziedzicznie uwarunkowany. Ta informacja jest pomocna przy podejmowaniu niektórych istotnych decyzji medycznych, np. związanych z leczeniem i opieką u osób, które już zachorowały. Jest ona również istotna dla osób zdrowych, które ze względu na podwyższone ryzyko zachorowania muszą mieć ustalony odpowiedni program działań profilaktycznych takich jak np. badania kontrolne.
UWAGA:
Trzeba pamiętać, że konsultacja genetyczna nie ma na celu zdiagnozowania choroby nowotworowej u zgłaszającej się osoby i dlatego nie zastępuje wizyty u onkologa w przypadku niepokojących objawów. Nie zwalnia także z zaleconych przez innych lekarzy badań diagnostycznych, kontrolnych czy profilaktycznych.
Podczas konsultacji pacjentowi przekazywana jest możliwie kompleksowo aktualna wiedza medyczna na temat genetycznych czynników ryzyka i testowania genetycznego w zakresie chorób nowotworowych.
Pierwsze spotkanie, to tak zwana konsultacja wstępna, podczas której analizuje się rodowód rodziny pacjenta, tzw. drzewo genealogiczne. Oznacza się na nim osoby w rodzinie, które zachorowały na raka. W związku z tym konsultant będzie pytał o członków rodziny, najczęściej o krewnych pierwszego i drugiego stopnia, czasami również dalszych krewnych, jak liczna jest rodzina, kto chorował na nowotwory złośliwe i w jakim wieku, czy osoby chorujące żyją i czy jest z nimi kontakt, czy mogą się także zgłosić do poradni.
W przypadku, kiedy w rodzinie występowały zachorowania na nowotwory złośliwe, konsultant poprosi o dostarczenie w miarę możliwości, dokumentacji medycznej (kopii wypisu ze szpitala lub wyniku badania histopatologicznego), która potwierdza zgłaszane w wywiadzie zachorowania.
Dobrze jest wiedzieć gdzie i kiedy leczeni byli chorujący na nowotwory złośliwe krewni. Pacjent jest pytany także o własne problemy onkologiczne oraz przebieg badań kontrolnych.
UWAGA:
Trzeba pamiętać, że im dokładniejsze informacje posiadamy na temat zachorowań na nowotwory w rodzinie podczas konsultacji, tym dokładniej można ocenić ryzyko związane z nowotworami uwarunkowanymi dziedzicznie.
Po pierwszej konsultacji można już wstępnie ocenić czy pacjent należy do grupy podwyższonego ryzyka czy nie. Często jednak konieczne jest uzupełnienie danych albo dotyczących rodziny, albo też danych medycznych, żeby ocena była jak najdokładniejsza. Wtedy konsultant prosi o zgłoszenie się na konsultację uzupełniającą, informując jednocześnie jakie informacje będą niezbędne.
Po konsultacji wstępnej lub w miarę potrzeby - konsultacji uzupełniającej, konsultant omawia dane rodowodowe oraz informuje jakie badania genetyczne - tzw. testy, są w konkretnym przypadku zalecane.
Pacjent może, ale nie musi zdecydować się na testy genetyczne, może też poprosić o czas do zastanowienia lub powtórne wyjaśnienie zagadnienia.
Jeśli pacjent zdecyduje się na badanie genetyczne, pobierana jest krew i ustalany termin konsultacji po uzyskaniu wyników testu. Podczas tej konsultacji omawiany jest wynik testu genetycznego i zalecenia dla pacjenta i jego rodziny.
Jeśli pacjent i jego rodzina zostali zakwalifikowani do grupy podwyższonego ryzyka i został ustalony program działań profilaktycznych, jednocześnie wyznaczane są terminy konsultacji kontrolnych w onkologicznej poradni genetycznej i/lub u lekarzy specjalistów.
Pierwsza osoba z rodziny informowana jest także, którzy członkowie rodziny powinni również zgłosić się na konsultację. Trzeba pamiętać, że w różnych ośrodkach liczba i zakres konsultacji może się nieco różnić. Nigdy jednak nie powinny odbyć się mniej niż dwie konsultacje jeśli wykonywany jest test genetyczny. W każdym przypadku wynik testu musi być omówiony przez specjalistę.
Istnieją pewne ograniczenia związane z analizą rodowodu. Dotyczą one osób adoptowanych lub przysposobionych, które nie znają historii swojej rodziny biologicznej, a także osób, których rodziny są bardzo nieliczne lub krewni w poprzednich pokoleniach umierali z przyczyn nienaturalnych np. zginęli na wojnie, czy w wypadku. W takich sytuacjach ocena ryzyka występującego w rodzinie na podstawie rodowodu może być utrudniona lub niemożliwa, co nie wyklucza jednak możliwości wykonania testów genetycznych
Witam, mam pytanie czy powinnam się przebadać: ze strony mamy jej mama zmarła na raka macicy, tata na raka płuc, mamy brat na raka płuc, od strony taty jego tata zmarł na raka płuc: nie mam żadnych objawów
Jeśli osoby które zachorowały na raka płuc u Pani w rodzinie były palaczami to nie ma potrzeby wykonywania badań genetycznych.
Witam, moja babcia umarła na raka piersi w wieku 67 lat. Mama zachorowała na raka piersi w wieku 61 lat, u mnie w wieku 39 lat wycięto z piersi włókniaka. Czy powinnam wykonać badania w kierunku obciążenia genetycznego?
Tak jak najbardziej- w takiej sytuacji jest to wskazane.
Witam, u taty (65l) wykryto właśnie raka jelita, jego ojciec miał raka żołądka (ok.60 l), mama miała raka jajnika (43 l), jej siostra raka szyjki macicy (55l). Chciałabym się przebadać, gdzie w Krakowie można to zrobić? W artykule była mowa o dostarczeniu na konsultację dokumentacji medycznej, niestety mama i dziadek zmarli ponad 25 lat temu, gdy byłam małym dzieckiem i nikt z rodziny nie pomyslał żeby przechowywać tyle czasu takie dokumenty, czy w takim razie mogę być potraktowana jako osoba niewiarygodna?
Tak takie sytuacje z brakiem dokumentacji się zdarzają i nie są czynnikiem wykluczającym z badań. W Krakowie Onkologiczna Poradnia Genetyczna znajduje się w Centrum Onkologii.
Moja babcia od strony mamy miała raka piersi. Wszystkie siostry babci, od strony ojca, zmarly z powodu rakow pluc i piersi. czy wskazane jest bym przeprowadzila badanie?
W takiej sytuacji wskazana jest wizyta w Onkologicznej Poradni Genetycznej
zapomnialam jeszcze dodac ze dziadek od strony mamy mial raka kosci
To tym bardziej jest to wskazane.
Moja prababcia zmarla na raka szyjki macicy. Moj dziadek od strony taty mial raka krtani. Babcia od strony mamy miala czarniaka na oku wycieto jej i teraz sa przerzuty na watrobe. Czy musze sie zglosic do poradni onkologicznej?
W takiej sytuacji warto odwiedzić Onkologiczną Poradnie Genetyczną.
Mój teść zmarł na raka kości jego tato też zmarł na raka, tylko nie wiem jakiego obydwaj zmarli w wieku 63 lat czy mój mąż może być obciążony tą okrutną chorobą i w jakim stopniu.
W takiej sytuacji warto aby mąż odwiedził Onkologiczną Poradnie Genetyczną.
Witam.Mój dziadek (od strony Mamy) miał nowotwór krtani oraz jelit. Babcia, prababcia oraz praprababcia (również od strony Mamy) miały problemy z narządami kobiecymi - niestety nie wiem czy nowotworowe . Ciocia miała nowotwór jajników. Mama obecnie walczy z nowotworem złośliwym jajników - niestety są rozsiane ogniska nowotworowe w brzuchu. Czy z siostrą powinnyśmy poddać się badaniom?
Tak, jak najbardziej.
Witam!W 2009 roku wykryłam u siebie zmianę w piersi, która okazała się nowotworem złośliwym. Chciałabym skorzystać z wykonania badań genetycznych u siebie i u moich dwóch córek, ale nie wiem do kogo miałabym się zgłosić, aby mieć możliwość wykonania tych badań. proszę o odpowiedź. Jestem mieszkanką Polkowic.
najbliżej Pani miejsca zamieszkania jest Onkologiczna Poradnia Genetyczna w Legnicy.
Witam. Moja matka chorowała na nowotwór jelita grubego, później powłok brzusznych oraz nadnerczy. Siostra zmarła w wieku 60 lat w wyniku raka kości (wcześniej była operowana w celu usunięcia nowotworu narządów rozrodczych. Matki siostra zmarła ostatnio w wyniku nowotworu płuca. Czy jestem w grupie podwyższonego ryzyka?
W takiej sytuacji wskazana jest wizyta w Onkologicznej Poradni Genetycznej.
Potrzebujesz wiedzy lub porady?