Wizyta w onkologicznej poradni genetycznej jest zalecana, jeśli w rodzinie stwierdzono wielokrotne zachorowania na nowotwory złośliwe, szczególnie jeśli zachorowania te występowały w młodym wieku, obserwowane były w kolejnych pokoleniach u najbliższych krewnych, a w przypadku narządów parzystych nowotwory rozwijały się obustronnie.
Z porady w onkologicznej poradni genetycznej mogą skorzystać także osoby zainteresowane poznaniem osobistego ryzyka związanego z dziedziczną predyspozycja do nowotworów złośliwych.
Konsultacja w poradni nie jest jednoznaczna z wykonaniem badań genetycznych.
Wizyta w onkologicznej poradni genetycznej wskazana jest szczególnie wtedy, gdy na któreś z poniższych pytań odpowiedział(a) Pan/Pani twierdząco:
Podczas konsultacji w onkologicznej poradni genetycznej konsultanci i lekarze koncentrują się na rodzinnej i/lub osobistej historii zachorowań na nowotwory złośliwe, żeby określić ryzyko zachorowania na nowotwór dziedzicznie uwarunkowany. Ta informacja jest pomocna przy podejmowaniu niektórych istotnych decyzji medycznych, np. związanych z leczeniem i opieką u osób, które już zachorowały. Jest ona również istotna dla osób zdrowych, które ze względu na podwyższone ryzyko zachorowania muszą mieć ustalony odpowiedni program działań profilaktycznych takich jak np. badania kontrolne.
UWAGA:
Trzeba pamiętać, że konsultacja genetyczna nie ma na celu zdiagnozowania choroby nowotworowej u zgłaszającej się osoby i dlatego nie zastępuje wizyty u onkologa w przypadku niepokojących objawów. Nie zwalnia także z zaleconych przez innych lekarzy badań diagnostycznych, kontrolnych czy profilaktycznych.
Podczas konsultacji pacjentowi przekazywana jest możliwie kompleksowo aktualna wiedza medyczna na temat genetycznych czynników ryzyka i testowania genetycznego w zakresie chorób nowotworowych.
Pierwsze spotkanie, to tak zwana konsultacja wstępna, podczas której analizuje się rodowód rodziny pacjenta, tzw. drzewo genealogiczne. Oznacza się na nim osoby w rodzinie, które zachorowały na raka. W związku z tym konsultant będzie pytał o członków rodziny, najczęściej o krewnych pierwszego i drugiego stopnia, czasami również dalszych krewnych, jak liczna jest rodzina, kto chorował na nowotwory złośliwe i w jakim wieku, czy osoby chorujące żyją i czy jest z nimi kontakt, czy mogą się także zgłosić do poradni.
W przypadku, kiedy w rodzinie występowały zachorowania na nowotwory złośliwe, konsultant poprosi o dostarczenie w miarę możliwości, dokumentacji medycznej (kopii wypisu ze szpitala lub wyniku badania histopatologicznego), która potwierdza zgłaszane w wywiadzie zachorowania.
Dobrze jest wiedzieć gdzie i kiedy leczeni byli chorujący na nowotwory złośliwe krewni. Pacjent jest pytany także o własne problemy onkologiczne oraz przebieg badań kontrolnych.
UWAGA:
Trzeba pamiętać, że im dokładniejsze informacje posiadamy na temat zachorowań na nowotwory w rodzinie podczas konsultacji, tym dokładniej można ocenić ryzyko związane z nowotworami uwarunkowanymi dziedzicznie.
Po pierwszej konsultacji można już wstępnie ocenić czy pacjent należy do grupy podwyższonego ryzyka czy nie. Często jednak konieczne jest uzupełnienie danych albo dotyczących rodziny, albo też danych medycznych, żeby ocena była jak najdokładniejsza. Wtedy konsultant prosi o zgłoszenie się na konsultację uzupełniającą, informując jednocześnie jakie informacje będą niezbędne.
Po konsultacji wstępnej lub w miarę potrzeby - konsultacji uzupełniającej, konsultant omawia dane rodowodowe oraz informuje jakie badania genetyczne - tzw. testy, są w konkretnym przypadku zalecane.
Pacjent może, ale nie musi zdecydować się na testy genetyczne, może też poprosić o czas do zastanowienia lub powtórne wyjaśnienie zagadnienia.
Jeśli pacjent zdecyduje się na badanie genetyczne, pobierana jest krew i ustalany termin konsultacji po uzyskaniu wyników testu. Podczas tej konsultacji omawiany jest wynik testu genetycznego i zalecenia dla pacjenta i jego rodziny.
Jeśli pacjent i jego rodzina zostali zakwalifikowani do grupy podwyższonego ryzyka i został ustalony program działań profilaktycznych, jednocześnie wyznaczane są terminy konsultacji kontrolnych w onkologicznej poradni genetycznej i/lub u lekarzy specjalistów.
Pierwsza osoba z rodziny informowana jest także, którzy członkowie rodziny powinni również zgłosić się na konsultację. Trzeba pamiętać, że w różnych ośrodkach liczba i zakres konsultacji może się nieco różnić. Nigdy jednak nie powinny odbyć się mniej niż dwie konsultacje jeśli wykonywany jest test genetyczny. W każdym przypadku wynik testu musi być omówiony przez specjalistę.
Istnieją pewne ograniczenia związane z analizą rodowodu. Dotyczą one osób adoptowanych lub przysposobionych, które nie znają historii swojej rodziny biologicznej, a także osób, których rodziny są bardzo nieliczne lub krewni w poprzednich pokoleniach umierali z przyczyn nienaturalnych np. zginęli na wojnie, czy w wypadku. W takich sytuacjach ocena ryzyka występującego w rodzinie na podstawie rodowodu może być utrudniona lub niemożliwa, co nie wyklucza jednak możliwości wykonania testów genetycznych
Witam,
mój tata zmarł na raka nerki w wieku 64 lat, jego siostra zmarła na raka narzadów rodnych w wieku 48lat , druga siostra zachorowała na raka persi w wieku 60lat,.Dodatkowo siostra mojego dziadka od strony taty zmarła na raka piersi.Czy est zasadne zrobienie badań (BRCA1-6 mutacji) + (BRCA2-2 mutacje).
Wizyta w Onkologicznej Poradni Genetycznej jest w takiej sytuacji jak najbardziej wskazana.
Witam
Proszę o poradę bo jestem w stanie zawieszenia i nie bardzo wiem co dalej robić ..a mianowicie z powodu krwawień i plamień miałam zrobiony test ROMA który wyszedł 19,5 parę razy robione usg i jajniki czyste powtórka testu i znów za wysoki tym razem 18,5 kolejne usg wykazało jajniki ok ale zmiana w macicy-mięśniak polip?będę miała robioną ale dopiero w grudniu histeroskopię do tego czasu mam czekać a cały czas pobolewa mnie brzuch podobno może byc od tej zmiany bo rośnie?moje pytanie czy robić jakieś dodatkowe badania typu rezonans ?bo podobno te podwyższone markery mogą być w organizmie nim jeszcze coś widać na usg a wiem że rak jajnika nie daje na początku żadnych objawów i jeszcze od ojca siostra choruje na raka piersi a siostra babci zmarła na raka jajnika czy to może być dziedziczne?
Z góry dziękuje za poradę i pozdrawiam
W takiej sytuacji wizyta w Onkologicznej Poradni Genetycznej jest wskazana, Rezonans magnetyczny miednicy na pewno poszerzyłby obraz diagnostyczny.
Mój tato zachorował na złośliwego raka płuc z przerzutami do kości, wątroby i mózgu (54l.), nieoperacyjny nie nadający się do leczenia. Siostra mojej mamy zmarła na raka piersi (55l.), mój dziadek, od strony mamy, zmarł na raka żołądka (62l.) Czy powinnam się poddać badaniom genetyczym, a jak tak to na jakiego raka?
Takie badanie byłoby wskazane- w poradni genetycznej określą Pani zakres badań.
Moja Mama zmarła w wieku 52 lat na rak jelita grubego( stomia) z przerzutami. U Taty w wieku 69 lat został rozpoznany rak jelita grubego po operacji usunięcia guza i chemii dożylnej żyje do dnia dzisiejszego (80lat) U mnie dwa lata temu rozpoznano nieoperacyjnego guza mózgu. Jestem poddana tylko obserwacji. Czy guz może być przerzutem? i czy to prawda, że ja też będę miała (90% ) raka jelita grubego? I czy kwalifikuje się do poradni genetycznej i w czym może mi taka poradnia pomóc?
Ryzyko wystąpienia nowotworu jelita grubego u Pani jest duże-większe niż u osób które nie miały zachorowań w rodzinie. Badania genetyczne pozwolą ustalić czy jest u Pani mutacja odpowiadająca za rozwój nowotworów co pozwoli określić zakres badań kontrolnych aby je wcześnie wykryć. Guz w mózgu może być przerzutem ale może też być pierwotny.
Witam, moja mama zachorowała na raka piersi w wieku 34 lat, robiłam już badania onkologiczne i poradzono mi badania genetyczne. Moja mama mieszka na stałe we Włoszech i przyjeżdża teraz zrobić dla mnie te badania. Tylko jest jeden problem. Ona jest we Włoszech ubezpieczona (tessera sanitaria), ale nie ma takiej plastikowej karty, którą kilka dni temu zgubiła. Moje pytanie brzmi: Czy musi być ubezpieczona w Polsce, żeby wykonać takie badania? Zastanawiamy się nad wykupieniem kilkudniowego ubezpieczenia. Więc drugie pytanie brzmi: Jakie to ubezpieczenia miałoby być, gdyby mama musiała je wykupić (zdrowotne, turystyczne, itp) ? Bardzo proszę o szybką odpowiedź,
Pozdrawiam
Ubezpieczenie jest konieczne gdy mama będzie chciała zrobić badanie w poradni posiadającej kontrakt z NFZ Wtedy musiałoby to być ubezpieczenie zdrowotne. W innym przypadku ubezpieczenie nie jest konieczne.
Mój tata zmarł w wieku 80 lat na nowotwora - to były przerzuty nadnercze, kości, wątroba , mama w wieku 82 lat zmarła na nowotwora to były też przerzuty do żołądka nie zdążono wykonać badań zmarła. Moja siostra 54 lata, jest obecnie chora stwierdzono gruczolaka są przerzuty nadnercze, węzły chłonne na oskrzelach, nie znaleziono żródła, obecnie bierze chemię. Czy ja, moje dzieci i dzieci siostry powinniśmy się przebadać?
Tak osoby pełnoletnie z Państwa rodziny powinny zgłosić się do Onkologicznej Poradni Genetycznej.
Moja mama zmarła w wieku 37 lat na czerniaka z przerzutami do węzłów chłonnych i mózgu, ojciec mamy zmarł na raka trzustki mając 62 lata a brat mamy na raka szczęki mając 55 lat. Ja obecnie mam 47 lat i chciałam zapytać czy jestem w grupie ryzyka i gdzie trzeba się udać żeby zrobić badania profilaktyczne.
W takiej sytuacji należy zgłosić się do Onkologicznej Poradni Genetycznej.
Witam, w mojej rodzinie jest obciążenie genetyczne rakiem piersi, moja mama, jej ciotki od strony jej ojca oraz ich córki i wnuczki chorowały i zmarły na raka, miałam wykonane badania genetyczne w kierunku wykrycia mutacji genu BRCA1, wynik negatywny nie mam mutacji genu ale zastanawiam się czy nie powinnam powtórzyć badania pod kątem innych nowotworów. Dziękuję z góry za odpowiedź.
Powinny być zbadane inne geny odpowiadające za dziedziczna formę. raka piersi.
Dzień Dobry , moja mama chorowała na raka piersi i raka kości (kręgosłup i kość udowa) ,babcia (matka mamy) chorowała na raka żołądka , ja choruję na chorobę Leśniowskiego - Crohna czy powinnam się zgłosić do poradni i wykonać badania ? Dziękuję za odpowiedż .
Tak, w takiej sytuacji to wskazane.
jak skorzystać z poradni genetycznej,,,,moje obydwie siostry mają raka piersi,,,,,,JA mam guzka,2,5cm mam 55lat
Musi Pani znaleźć najbliższą swojemu miejscu zamieszkania. Jeśli ma kontrakt z NFZ to potrzebne jest skierowanie -jeśli nie ma to nie jest potrzebne.
Potrzebujesz wiedzy lub porady?