Wizyta w onkologicznej poradni genetycznej jest zalecana, jeśli w rodzinie stwierdzono wielokrotne zachorowania na nowotwory złośliwe, szczególnie jeśli zachorowania te występowały w młodym wieku, obserwowane były w kolejnych pokoleniach u najbliższych krewnych, a w przypadku narządów parzystych nowotwory rozwijały się obustronnie.
Z porady w onkologicznej poradni genetycznej mogą skorzystać także osoby zainteresowane poznaniem osobistego ryzyka związanego z dziedziczną predyspozycja do nowotworów złośliwych.
Konsultacja w poradni nie jest jednoznaczna z wykonaniem badań genetycznych.
Wizyta w onkologicznej poradni genetycznej wskazana jest szczególnie wtedy, gdy na któreś z poniższych pytań odpowiedział(a) Pan/Pani twierdząco:
Podczas konsultacji w onkologicznej poradni genetycznej konsultanci i lekarze koncentrują się na rodzinnej i/lub osobistej historii zachorowań na nowotwory złośliwe, żeby określić ryzyko zachorowania na nowotwór dziedzicznie uwarunkowany. Ta informacja jest pomocna przy podejmowaniu niektórych istotnych decyzji medycznych, np. związanych z leczeniem i opieką u osób, które już zachorowały. Jest ona również istotna dla osób zdrowych, które ze względu na podwyższone ryzyko zachorowania muszą mieć ustalony odpowiedni program działań profilaktycznych takich jak np. badania kontrolne.
UWAGA:
Trzeba pamiętać, że konsultacja genetyczna nie ma na celu zdiagnozowania choroby nowotworowej u zgłaszającej się osoby i dlatego nie zastępuje wizyty u onkologa w przypadku niepokojących objawów. Nie zwalnia także z zaleconych przez innych lekarzy badań diagnostycznych, kontrolnych czy profilaktycznych.
Podczas konsultacji pacjentowi przekazywana jest możliwie kompleksowo aktualna wiedza medyczna na temat genetycznych czynników ryzyka i testowania genetycznego w zakresie chorób nowotworowych.
Pierwsze spotkanie, to tak zwana konsultacja wstępna, podczas której analizuje się rodowód rodziny pacjenta, tzw. drzewo genealogiczne. Oznacza się na nim osoby w rodzinie, które zachorowały na raka. W związku z tym konsultant będzie pytał o członków rodziny, najczęściej o krewnych pierwszego i drugiego stopnia, czasami również dalszych krewnych, jak liczna jest rodzina, kto chorował na nowotwory złośliwe i w jakim wieku, czy osoby chorujące żyją i czy jest z nimi kontakt, czy mogą się także zgłosić do poradni.
W przypadku, kiedy w rodzinie występowały zachorowania na nowotwory złośliwe, konsultant poprosi o dostarczenie w miarę możliwości, dokumentacji medycznej (kopii wypisu ze szpitala lub wyniku badania histopatologicznego), która potwierdza zgłaszane w wywiadzie zachorowania.
Dobrze jest wiedzieć gdzie i kiedy leczeni byli chorujący na nowotwory złośliwe krewni. Pacjent jest pytany także o własne problemy onkologiczne oraz przebieg badań kontrolnych.
UWAGA:
Trzeba pamiętać, że im dokładniejsze informacje posiadamy na temat zachorowań na nowotwory w rodzinie podczas konsultacji, tym dokładniej można ocenić ryzyko związane z nowotworami uwarunkowanymi dziedzicznie.
Po pierwszej konsultacji można już wstępnie ocenić czy pacjent należy do grupy podwyższonego ryzyka czy nie. Często jednak konieczne jest uzupełnienie danych albo dotyczących rodziny, albo też danych medycznych, żeby ocena była jak najdokładniejsza. Wtedy konsultant prosi o zgłoszenie się na konsultację uzupełniającą, informując jednocześnie jakie informacje będą niezbędne.
Po konsultacji wstępnej lub w miarę potrzeby - konsultacji uzupełniającej, konsultant omawia dane rodowodowe oraz informuje jakie badania genetyczne - tzw. testy, są w konkretnym przypadku zalecane.
Pacjent może, ale nie musi zdecydować się na testy genetyczne, może też poprosić o czas do zastanowienia lub powtórne wyjaśnienie zagadnienia.
Jeśli pacjent zdecyduje się na badanie genetyczne, pobierana jest krew i ustalany termin konsultacji po uzyskaniu wyników testu. Podczas tej konsultacji omawiany jest wynik testu genetycznego i zalecenia dla pacjenta i jego rodziny.
Jeśli pacjent i jego rodzina zostali zakwalifikowani do grupy podwyższonego ryzyka i został ustalony program działań profilaktycznych, jednocześnie wyznaczane są terminy konsultacji kontrolnych w onkologicznej poradni genetycznej i/lub u lekarzy specjalistów.
Pierwsza osoba z rodziny informowana jest także, którzy członkowie rodziny powinni również zgłosić się na konsultację. Trzeba pamiętać, że w różnych ośrodkach liczba i zakres konsultacji może się nieco różnić. Nigdy jednak nie powinny odbyć się mniej niż dwie konsultacje jeśli wykonywany jest test genetyczny. W każdym przypadku wynik testu musi być omówiony przez specjalistę.
Istnieją pewne ograniczenia związane z analizą rodowodu. Dotyczą one osób adoptowanych lub przysposobionych, które nie znają historii swojej rodziny biologicznej, a także osób, których rodziny są bardzo nieliczne lub krewni w poprzednich pokoleniach umierali z przyczyn nienaturalnych np. zginęli na wojnie, czy w wypadku. W takich sytuacjach ocena ryzyka występującego w rodzinie na podstawie rodowodu może być utrudniona lub niemożliwa, co nie wyklucza jednak możliwości wykonania testów genetycznych
Witam. Byłam w poradni genetycznej i dziś odebrałam pismo że mam przyjechać na powtórzenie badania. Jak bardzo wzrasta ryzyko zachorowania na raka mając stwierdzony uszkodzony gen i na ile szanse rozpoznania i wyleczenia są większe badając się profilaktycznie pod nadzorem poradni genetycznej??
Wzrost ryzyka zależy od tego z jaka mutacją mamy do czynienia i ryzyko jakiego nowotworu jest określane. częste badania profilaktyczne które zaleca Poradnia Genetyczna pozwalają wcześniej wykryć zmiany które mogą zwiastować nowotwór lub sam nowotwór. Badania te nie wykonuje się standardowo czyli u osób które nie mają mutacji.
Witam ,mojego męża ojciec zmarł na raka nerki w wieku 62 lat, mama zmarła na raka żołądka w wieku 79 lat czy mąż jest zagrożony jesli było więcej przypadków w pożniejszym wieku zgonów na raka. Co trzeba zrobić żeby w porę zapobiec chorobie , dlaczego lekarz rodzinny poinformowany nie wydaje skierowania do placówki genetycznej
czy może bez skierowania zrobić testy na obciążenie genetyczne i jaki to koszt. Pozdrawiam
Testy można zrobić bez skierowania ale najpierw jest analiza rodowodowo kliniczna i na jej podstawie określa się czy trzeba robić testy i jeśli tak to jakie. Koszt takiej analizy waha się w granicach 50 złotych.
Czy w rodzinie u najbliższego krewnego rozpoznano nowotwór złośliwy w młodym wieku? Mój tata miał zdiagnozowanego guza mózgu w wieku 47 lat. Czy jest to na tyle młody wiek, że jest to wskazanie? W rodzinie jeszcze siostra babci od strony mamy miała zdiagnozowaną białaczkę (diagnoza w wieku 84 lat). Czy w mojej sytuacji powinienem wykonać badanie? Jeśli w moim przypadku nie będzie refundacji, a dla świętego spokoju chciałbym je wykonać to z jakim kosztem mogę się liczyć?
W takiej sytuacji nie ma potrzeby wykonywania badań genetycznych. Koszt badań to kilkaset złotych w zależności od zakresu genów które mają być badane.
Witam,
moja mama lat 62 od ponad dwudziestu lat leczy się na czerwienicę prawdziwą (krwioupusty i hydroxycarbamid), w 2011 wykryto u niej nowotwór trzonu macicy, w 2012 rak płuca - płaskonabłonkowy, niedrobnokomórkowy w stadium rozsianym z przerzutami do kości (mam nigdy nie paliła czynnie ani biernie), a w 2013 carcinoma sebaceum na skórze głowy (zmiany meta stwierdzono tylko w kościach, pozostałe to zmiany pierwotne). Nie mam wiedzy co do dziadków, zmarli 25 lat temu. Jednak dwóch kuzynów ze strony mamy (w pierwszej linii) chorowało na nowotwór krtani i raka płuc. Czy wraz z rodzeństwem powinniśmy skorzystać z poradni genetycznej? Dziękuję.
Tak, w takiej sytuacji taka wizyta ma uzasadnienie.
Dzień dobry.
Mam problem z wyegzekwowaniem od lekarza rodzinnego skierowania do zrobienia badań genetycznych dla mnie i moich niepełnoletnicz dzieci. Moja mama jak i jej troje rodzeństwa zmarło z powodu nowotwora (każde miało inny przypadek). Poprosiłam l. rodzinnego o skierowanie na badania np. markerów ponieważ możemy być obciążeni genetycznie-czyli z grupy ryzyka, a ona mi na to, ze markery są różne więc ona nie da skierowania, i że mam się nie martwić bo na pewno wszystko jest w porządku. Co zrobić w tej sytuacji. W pierwszej chwili myślałam o zmianie lekarza rodzinnego ale wiem od innych, ze mają podobne problemy, bo rodzinni nie chcą dawać skierowań na badania. Jakiś obłęd. A może to ja przesadzam?
Pozdrawiam Jola.
Jeśli istniej ryzyko obciążenia dziedziczną predyspozycją do zachorowania na nowotwory to powinna się Pani zgłosić do Onkologicznej Poradni genetycznej i tam zostanie ustalone czy Pani i Pani dzieci są w grupie podwyższonego ryzyka. Markery nie dają odpowiedzi na to pytanie i służą głównie monitorowaniu efektów leczenia osoby chorej na nowotwór.
czy te testy są refundowane? Jeśli tak, t w jakich przypadkach?
To czy testy są refundowane zależy od tego czy osoba która ma być nim poddana ma obciążony wywiad rodzinny i czy poradnia ma kontrakt z NFZ lub uczestniczy w programie opieki nad rodzinami z podwyższonym ryzykiem zachorowania.
babcia dziadek i mój Tato zmarli na raka tego samego złośliwego czy mam się badać. tato mojej mamy miał raka ja mam astme a orze to rak
Proszę zgłosić się do Onkologicznej Poradni Genetycznej.
Witam,
mąż należy do rodziny "rakowej"niesttey.Robilismy badania genetyczne,ktore wykluczyly mutacje genow,ale to nie znaczy ze jest sie bezpiecznym??czy geny naprawde na 1 miejscu decyduja o zachorowalnosci?podobno to styl zycia ma najwiekszy wplyw?prosze mi powiedziec czy to prawda,ze beta karoten u palaczy zwieksza ryzyko zachorowania na raka pluc?czy dotyczy too tylko suplementow?dbamy o zdrowa diete,jemy duzo warzyw i owocow ,prkatycznie wiekszosc zawiera beta karoten,dlatego pytam bo nie chce wyrzadzic wiecej szkody niz pozytku
nowotwory dziedziczne to około 15 % wszystkich przypadków zachorowań. Nie jest to więc główny sprawca zachorowań. Największy wpływ na ryzyko zachorowania ma środowisko w którym żyjemy i styl życia. Co do roli suplementów w profilaktyce onkologicznej to jest na ten temat szereg doniesień naukowych które cechuje jeden wniosek -należy uzupełniać faktyczny niedobór danego elementu a nie powodować jego nadmiar bo okazuje się ze on może być szkodliwy. Warto więc korzystać z suplementacji naturalnej dostępnej w pożywieniu bo wtedy organizm głównie pobiera te ilości które są mu potrzebne a przed suplementacją sztuczną wykonać badania określające jaki jest poziom danego elementu w naszym organizmie.
Witam. Ostatnio pytałam czy powinnam udać się na badania genetyczne. Niestety odpowiedź brzmiała twierdząco....
Mam jeszcze jedno pytanie. Moja matka zmarła 23 lata temu na raka jelita grubego z przerzutami do jajników. Nie posiadam jej historii choroby. Czy będę mogła wykonać badania genetyczne ze skierowaniem od lekarza rodzinnego, jeżeli nie mogę potwierdzić choroby matki bez dokumentacji???
Z góry dziękuję za odpowiedź.
tak to nie jest przeszkodą. Często się zdarza że nie dysponujemy szczegółową dokumentacją i wtedy wystarczy stwierdzenie faktu. Skierowanie od lekarza rodzinnego wystarczy.
Witam,mam 20 lat. Mój tata zmarł na raka płuc w wieku 59 lat (palił papierosy),moja mama miała guza mózgu i zmarła w wieku 56 lat, natomiast u mojej siostry w wieku 26 lat wykryto raka piersi. Czy jestem w grupie ryzyka i muszę zrobić sobie jakieś badania genetyczne?
W takiej sytuacji wskazana jest wizyta w Onkologicznej Poradni Genetycznej gdzie zostanie przeprowadzona analiza rodowodowo kliniczna i ustalony dalszy schemat postepowania diagnostycznego.
Potrzebujesz wiedzy lub porady?