Wizyta w onkologicznej poradni genetycznej jest zalecana, jeśli w rodzinie stwierdzono wielokrotne zachorowania na nowotwory złośliwe, szczególnie jeśli zachorowania te występowały w młodym wieku, obserwowane były w kolejnych pokoleniach u najbliższych krewnych, a w przypadku narządów parzystych nowotwory rozwijały się obustronnie.
Z porady w onkologicznej poradni genetycznej mogą skorzystać także osoby zainteresowane poznaniem osobistego ryzyka związanego z dziedziczną predyspozycja do nowotworów złośliwych.
Konsultacja w poradni nie jest jednoznaczna z wykonaniem badań genetycznych.
Wizyta w onkologicznej poradni genetycznej wskazana jest szczególnie wtedy, gdy na któreś z poniższych pytań odpowiedział(a) Pan/Pani twierdząco:
Podczas konsultacji w onkologicznej poradni genetycznej konsultanci i lekarze koncentrują się na rodzinnej i/lub osobistej historii zachorowań na nowotwory złośliwe, żeby określić ryzyko zachorowania na nowotwór dziedzicznie uwarunkowany. Ta informacja jest pomocna przy podejmowaniu niektórych istotnych decyzji medycznych, np. związanych z leczeniem i opieką u osób, które już zachorowały. Jest ona również istotna dla osób zdrowych, które ze względu na podwyższone ryzyko zachorowania muszą mieć ustalony odpowiedni program działań profilaktycznych takich jak np. badania kontrolne.
UWAGA:
Trzeba pamiętać, że konsultacja genetyczna nie ma na celu zdiagnozowania choroby nowotworowej u zgłaszającej się osoby i dlatego nie zastępuje wizyty u onkologa w przypadku niepokojących objawów. Nie zwalnia także z zaleconych przez innych lekarzy badań diagnostycznych, kontrolnych czy profilaktycznych.
Podczas konsultacji pacjentowi przekazywana jest możliwie kompleksowo aktualna wiedza medyczna na temat genetycznych czynników ryzyka i testowania genetycznego w zakresie chorób nowotworowych.
Pierwsze spotkanie, to tak zwana konsultacja wstępna, podczas której analizuje się rodowód rodziny pacjenta, tzw. drzewo genealogiczne. Oznacza się na nim osoby w rodzinie, które zachorowały na raka. W związku z tym konsultant będzie pytał o członków rodziny, najczęściej o krewnych pierwszego i drugiego stopnia, czasami również dalszych krewnych, jak liczna jest rodzina, kto chorował na nowotwory złośliwe i w jakim wieku, czy osoby chorujące żyją i czy jest z nimi kontakt, czy mogą się także zgłosić do poradni.
W przypadku, kiedy w rodzinie występowały zachorowania na nowotwory złośliwe, konsultant poprosi o dostarczenie w miarę możliwości, dokumentacji medycznej (kopii wypisu ze szpitala lub wyniku badania histopatologicznego), która potwierdza zgłaszane w wywiadzie zachorowania.
Dobrze jest wiedzieć gdzie i kiedy leczeni byli chorujący na nowotwory złośliwe krewni. Pacjent jest pytany także o własne problemy onkologiczne oraz przebieg badań kontrolnych.
UWAGA:
Trzeba pamiętać, że im dokładniejsze informacje posiadamy na temat zachorowań na nowotwory w rodzinie podczas konsultacji, tym dokładniej można ocenić ryzyko związane z nowotworami uwarunkowanymi dziedzicznie.
Po pierwszej konsultacji można już wstępnie ocenić czy pacjent należy do grupy podwyższonego ryzyka czy nie. Często jednak konieczne jest uzupełnienie danych albo dotyczących rodziny, albo też danych medycznych, żeby ocena była jak najdokładniejsza. Wtedy konsultant prosi o zgłoszenie się na konsultację uzupełniającą, informując jednocześnie jakie informacje będą niezbędne.
Po konsultacji wstępnej lub w miarę potrzeby - konsultacji uzupełniającej, konsultant omawia dane rodowodowe oraz informuje jakie badania genetyczne - tzw. testy, są w konkretnym przypadku zalecane.
Pacjent może, ale nie musi zdecydować się na testy genetyczne, może też poprosić o czas do zastanowienia lub powtórne wyjaśnienie zagadnienia.
Jeśli pacjent zdecyduje się na badanie genetyczne, pobierana jest krew i ustalany termin konsultacji po uzyskaniu wyników testu. Podczas tej konsultacji omawiany jest wynik testu genetycznego i zalecenia dla pacjenta i jego rodziny.
Jeśli pacjent i jego rodzina zostali zakwalifikowani do grupy podwyższonego ryzyka i został ustalony program działań profilaktycznych, jednocześnie wyznaczane są terminy konsultacji kontrolnych w onkologicznej poradni genetycznej i/lub u lekarzy specjalistów.
Pierwsza osoba z rodziny informowana jest także, którzy członkowie rodziny powinni również zgłosić się na konsultację. Trzeba pamiętać, że w różnych ośrodkach liczba i zakres konsultacji może się nieco różnić. Nigdy jednak nie powinny odbyć się mniej niż dwie konsultacje jeśli wykonywany jest test genetyczny. W każdym przypadku wynik testu musi być omówiony przez specjalistę.
Istnieją pewne ograniczenia związane z analizą rodowodu. Dotyczą one osób adoptowanych lub przysposobionych, które nie znają historii swojej rodziny biologicznej, a także osób, których rodziny są bardzo nieliczne lub krewni w poprzednich pokoleniach umierali z przyczyn nienaturalnych np. zginęli na wojnie, czy w wypadku. W takich sytuacjach ocena ryzyka występującego w rodzinie na podstawie rodowodu może być utrudniona lub niemożliwa, co nie wyklucza jednak możliwości wykonania testów genetycznych
moj tata w wieku 53 lat zmarl na raka pluc z przezutami do mozgu mama mojej mamy zmarla na raka zoladka , babcia mojego taty zmarla na raka macicy ojciec mojej mamy mial birgera czy jakos tak od strony ojca w lini prostej ciotka wujek zmarli na raka zoladka i trzustki siostra mojej mamy ma raka skory czy ja majac lat 36 jestem obciazona genetycznie?
W Pani sytuacji wskazany byłby kontakt z Onkologiczna Poradnią Genetyczną ale przed wizyta warto by zebrać informacje o wieku w którym wystapiło zachorowanie u konkretnych osób oraz jesli to możliwe rozpoznanie histopatologiczne stwierdzonego nowotworu / ono znajduje się na wypisie ze szpitala/
Wczoraj dowiedziałam się, że mój tata ma raka płuc z przerzutami. W czasie rozmów na ten temat dowiedziałam się że moja babcia a jego matka też miała raka płuc (w wieku ok. 30 lat) na szczęście żyje do dziś. Jej bracia i jej matka niestety zmarli na raka płuc. Czy ja i moje siostry jesteśmy obciążone genetyczne?
W takiej sytuacji warto zrobić badanie w Onkologicznej Poradni Genetycznej.
Mój tata zachorował na raka płuc w wieku 65 lat, siostra ojca zmarła na raka płuc w wieku 60 lat, siostra mamy zmarła na raka płuc w wieku 60 lat. Czy powinnam zrobić badania genetyczne? Mam 39 lat.
Tak, jak najbardziej w takim przypadku jest to uzasadnione.
Moja mama zachorowała na chłoniaka węzłów chłonnych, trzy jej siostry, też jedna z nich zmarła, ich ojciec też zmarł na raka. Mój tata ma raka prostaty z przerzutami. Czy ja też mogę zachorować na tę chorobę?
W takim przypadku wskazana jest wizyta w Onkologicznej Poradni Genetycznej.
Mój ojciec zachorował na złośliwego raka żołądka w wieku 44 lat. Z tego, co mi wiadomo w jego rodzinie nie było zachorowań na raka, chociaż jego babcia chorowała na wrzody (nie wiemy czy rozwinęło się to potem w nowotwór). Czy nowotwór żołądka może być dziedziczny? Czy z tego powodu jestem w podwyższonej grupie ryzyka i powinnam w jakiś sposób się zbadać?
Rak żołądka może być warunkowany dziedzicznymi predyspozycjami. Ważne też jest czy u rodziny mamy występowały zachorowania na nowotwory. Jeśli tak to wskazany byłby w takim wypadku kontakt z Onkologiczną Poradnią Genetyczną.
Mam pytanie czy ja też mogę zachorować na raka, jeśli moja mama ma raka na jelicie grubym, z przerzutami na wątrobę? Oraz mam pytanie, czy lekarze mogą powiedzieć, że już nie mają innej chemii dla mamy? Ponieważ mama ma raka zmutowanego, składającego się z kilku raków. Otrzymała pierwszą chemię pod nazwą FOLFOX 4, po 6 chemiach zrobiono tomograf komputerowy i okazało się, że mama ma przerzuty na wątrobę, podano kolejną chemię pod nazwą FOLFIRI aktualnie jest po 5 kursie FOLFIRI, a po 6 chcą lekarze zrobić tomograf, aby się dowiedzieć, czy choroba się zatrzymała. Po ostatniej rozmowie z lekarzem prowadzącym, byłam załamana, powiedział mi, że nie mają innej chemii która może zatrzymać raka, jeśli ta nie zadziała, i moje pytanie, czy lekarze mogą przerwać leczenie pacjenta u którego chemia nie chce zatrzymać postępującej choroby? Dodam, moja mama jest pełna nadziei i wiary, że wyzdrowieje i siły do walki z rakiem.
W przypadku Pani mamy wskazane jest badanie genetyczne, czy nie jest to rak warunkowany zmianami w genach. Jeśli standardowa chemia nie działa warto spróbować chemii niestandardowej.
Moja babcia zmarła w wieku 63 lat na raka płuc,gdy się dowiedzieliśmy miała tylko pół lewego płuca drugiego już nie.A mojej babci mama na raka żołądka.Czy mogę skorzystać z Poradni Genetycznej?
Wskazane byłoby ustalenie czy w rodzinie były jeszcze inne przypadki zachorowań na nowotwory wśród dalszych krewnych i wizyta w Onkologicznej Poradni Genetycznej.
Chorowałam na raka piersi (2005r). W mojej rodzinie wszyscy, ojciec, matka, wujek, ciotka umarli na raka. W klinice powiedziano mi, że nie ma podstaw do badań genetycznych moich córek, bo każdy z członków rodziny umarł na inny rodzaj raka. Usłyszałam, że to pech a nie genetyka... Co robić? Na badania prywatnie mnie nie stać, córki mają 30 i 27 lat.
W Pani przypadku wskazana byłaby konsultacja w Onkologicznej Poradni Genetycznej. W chwili obecnej powinna ona dotyczyć tylko Pani a nie córek. Córki będą wymagały konsultacji jeśli u Pani będzie wynik wskazujący na obecność mutacji mogącej powodować zachorowanie. Konsultację genetyczną mnożna wykonać w Poradni, która ma kontrakt z NFZ - potrzebne jest skierowanie od lekarza rodzinnego lub w takiej Poradni, która kontraktu nie ma - średni koszt to 30 złotych.
Czy do poradni genetycznej zawsze konieczne jest skierowanie? W 2010 roku stwierdzono raka piersi u mojej siostry (59 lat) i u mnie (50 lat). Obie przeszłyśmy zabieg oszczędzający, radioterapię (rak niewrażliwy na chemię) i jesteśmy w trakcie hormonoterapii. Obie jesteśmy bezdzietne, ale mamy jeszcze jedną siostrę, która w dodatku ma córkę.Zdrowa siostra uzyskała skierowanie do poradni genetycznej, również starsza siostra trafiła tam na konsultację, ale najpierw musiała uzyskać skierowanie. Udało się jej to z lekarzem radiologiem. Natomiast ja rozmawiałam zarówno z onkologiem jak i radiologiem i pomimo nalegań nie uzyskałam takiego skierowania. Lekarz radiolog jakby w ogóle nie widział potrzeby przeprowadzenia takiego badania w moim przypadku, pomimo przekazania mu informacji o sytuacji! pani onkolog również się nie wychyliła z taką propozycją. Chciałabym przeprowadzić takie badanie tylko jak się dostać do poradni? Poza tym czy to powinna być ta sama poradnia, w której są siostry, czy może to być np. poradnia w Warszawie, bo tu mam bliżej...
Skierowanie jest potrzebne jeśli poradnia ma kontrakt z NFZ w innym przypadku nie jest wymagane. W Pani sytuacji taka konsultacja jest wskazana. Nie musi ona się odbywać w tej samej poradni z której korzystały siostry. Pod tym adresem w internecie można znaleźć adresy poradni genetycznej: http://www.genetyka.com/index.php?option=com_content&view=article&id=17&Itemid=26.
Potrzebujesz wiedzy lub porady?