< Powrót

Kto powinien skorzystać z porady w przychodni genetycznej

Czy w moim przypadku wskazana jest wizyta w onkologicznej poradni genetycznej?

Wizyta w onkologicznej poradni genetycznej jest zalecana, jeśli w rodzinie stwierdzono wielokrotne zachorowania na nowotwory złośliwe, szczególnie jeśli zachorowania te występowały w młodym wieku, obserwowane były w kolejnych pokoleniach u najbliższych krewnych, a w przypadku narządów parzystych nowotwory rozwijały się obustronnie.

Z porady w onkologicznej poradni genetycznej mogą skorzystać także osoby zainteresowane poznaniem osobistego ryzyka związanego z dziedziczną predyspozycja do nowotworów złośliwych. 

Konsultacja w poradni nie jest jednoznaczna z wykonaniem badań genetycznych.

Wizyta w onkologicznej poradni genetycznej wskazana jest szczególnie wtedy, gdy na któreś z poniższych pytań odpowiedział(a) Pan/Pani twierdząco:

  1. Czy u Pani/Pana rozpoznano nowotwór złośliwy w młodym wieku?
  2. Czy w rodzinie u najbliższego krewnego rozpoznano nowotwór złośliwy w młodym wieku?
  3. Czy w rodzinie ze strony matki na nowotwór złośliwy chorowała więcej niż jedna osoba?
  4. Czy w rodzinie ze strony ojca na nowotwór złośliwy chorowała więcej niż jedna osoba?
  5. Czy, jeśli w rodzinie ze strony matki lub ojca na nowotwory złośliwe chorowała więcej niż jedna osoba, to zachorowania wystąpiły w różnych pokoleniach?
  6. Czy w rodzinie stwierdzono zachorowanie na nowotwór obustronny? (np. obustronnego raka piersi, jajnika, nerki)?
  7. Czy w rodzinie stwierdzono zachorowanie na więcej niż jeden typ nowotworu u tej samej osoby?
  8. Czy jest Pan/Pani spokrewniona z kimś, o kim wiadomo, że ma stwierdzone uszkodzenie genetyczne - mutację zwiększającą ryzyko zachorowania na nowotwór złośliwy?


Czego można spodziewać się po konsultacji?

Podczas konsultacji w onkologicznej poradni genetycznej konsultanci i lekarze koncentrują się na rodzinnej i/lub osobistej historii zachorowań na nowotwory złośliwe, żeby określić ryzyko zachorowania na nowotwór dziedzicznie uwarunkowany. Ta informacja jest pomocna przy podejmowaniu niektórych istotnych decyzji medycznych, np. związanych z leczeniem i opieką u osób, które już zachorowały. Jest ona również istotna dla osób zdrowych, które ze względu na podwyższone ryzyko zachorowania muszą mieć ustalony odpowiedni program działań profilaktycznych takich jak np. badania kontrolne.

UWAGA:

Trzeba pamiętać, że konsultacja genetyczna nie ma na celu zdiagnozowania choroby nowotworowej u zgłaszającej się osoby i dlatego nie zastępuje wizyty u onkologa w przypadku niepokojących objawów. Nie zwalnia także z zaleconych przez innych lekarzy badań diagnostycznych, kontrolnych czy profilaktycznych.

Jak przebiega konsultacja?

Podczas konsultacji pacjentowi przekazywana jest możliwie kompleksowo aktualna wiedza medyczna na temat genetycznych czynników ryzyka i testowania genetycznego w zakresie chorób nowotworowych.

Pierwsze spotkanie, to tak zwana konsultacja wstępna, podczas której analizuje się rodowód rodziny pacjenta, tzw. drzewo genealogiczne. Oznacza się na nim osoby w rodzinie, które zachorowały na raka. W związku z tym konsultant będzie pytał o członków rodziny, najczęściej o krewnych pierwszego i drugiego stopnia, czasami również dalszych krewnych, jak liczna jest rodzina, kto chorował na nowotwory złośliwe i w jakim wieku, czy osoby chorujące żyją i czy jest z nimi kontakt, czy mogą się także zgłosić do poradni. 

W przypadku, kiedy w rodzinie występowały zachorowania na nowotwory złośliwe, konsultant poprosi o dostarczenie w miarę możliwości, dokumentacji medycznej (kopii wypisu ze szpitala lub wyniku badania histopatologicznego), która potwierdza zgłaszane w wywiadzie zachorowania. 

Dobrze jest wiedzieć gdzie i kiedy leczeni byli chorujący na nowotwory złośliwe krewni. Pacjent jest pytany także o własne problemy onkologiczne oraz przebieg badań kontrolnych.

UWAGA:
Trzeba pamiętać, że im dokładniejsze informacje posiadamy na temat zachorowań na nowotwory w rodzinie podczas konsultacji, tym dokładniej można ocenić ryzyko związane z nowotworami uwarunkowanymi dziedzicznie.

Po pierwszej konsultacji można już wstępnie ocenić czy pacjent należy do grupy podwyższonego ryzyka czy nie. Często jednak konieczne jest uzupełnienie danych albo dotyczących rodziny, albo też danych medycznych, żeby ocena była jak najdokładniejsza. Wtedy konsultant prosi o zgłoszenie się na konsultację uzupełniającą, informując jednocześnie jakie informacje będą niezbędne. 

Po konsultacji wstępnej lub w miarę potrzeby - konsultacji uzupełniającej, konsultant omawia dane rodowodowe oraz informuje jakie badania genetyczne - tzw. testy, są w konkretnym przypadku zalecane.

Pacjent może, ale nie musi zdecydować się na testy genetyczne, może też poprosić o czas do zastanowienia lub powtórne wyjaśnienie zagadnienia. 

Jeśli pacjent zdecyduje się na badanie genetyczne, pobierana jest krew i ustalany termin konsultacji po uzyskaniu wyników testu. Podczas tej konsultacji omawiany jest wynik testu genetycznego i zalecenia dla pacjenta i jego rodziny. 

Jeśli pacjent i jego rodzina zostali zakwalifikowani do grupy podwyższonego ryzyka i został ustalony program działań profilaktycznych, jednocześnie wyznaczane są terminy konsultacji kontrolnych w onkologicznej poradni genetycznej i/lub u lekarzy specjalistów. 

Pierwsza osoba z rodziny informowana jest także, którzy członkowie rodziny powinni również zgłosić się na konsultację. Trzeba pamiętać, że w różnych ośrodkach liczba i zakres konsultacji może się nieco różnić. Nigdy jednak nie powinny odbyć się mniej niż dwie konsultacje jeśli wykonywany jest test genetyczny. W każdym przypadku wynik testu musi być omówiony przez specjalistę.

Czy są jakieś ograniczenia związane z analizą rodowodu?

Istnieją pewne ograniczenia związane z analizą rodowodu. Dotyczą one osób adoptowanych lub przysposobionych, które nie znają historii swojej rodziny biologicznej, a także osób, których rodziny są bardzo nieliczne lub krewni w poprzednich pokoleniach umierali z przyczyn nienaturalnych np. zginęli na wojnie, czy w wypadku. W takich sytuacjach ocena ryzyka występującego w rodzinie na podstawie rodowodu może być utrudniona lub niemożliwa, co nie wyklucza jednak możliwości wykonania testów genetycznych

Pytania użytkowników

Witam.Mam 35lat i chciałabym sie dowiedzieć czy jestem obciążona genetycznie nowotworem jeżeli tata mojej mamy miał raka mózgu,a mama mojego taty zmarła na nowotwór jelita grubego,z tego co sie pózniej okazało miała guza w macicy a na jelito był prawdopodobnie przerzut nie zdążyli tego zbadać.Powinnam się zbadać?

Tak, w takiej sytuacji warto odwiedzic Onkologiczną Poradnie Genetyczną.

Mam 25 lat, 4 lata temu pojawiła się "torbielowata" zmiana w prawej piersi ( średnica ok. 5 mm), dwa lata później pojawiła się druga taka zmiana również w prawej piersi. Moja babcia (mama taty) zmarła na raka piersi w wieku około 50 lat. Czy powinnam zgłosić się do poradni?

Tak, jak najbardziej jest to wskazane.

Moj tata zmarl na raka pluc w wieku 60 lat, cale zycie palil papierosy. Moj dziadek -tata mojego taty tez zmarl na pluca. Czy nalezaloby zrobic badania genetyczne ?

Jeśli obaj byli palaczami, to nie ma takiej potrzeby.

Witam,moja córka zachorowała na białaczkę limfoblastyczną w wieku 7 lat jest 8 lat po zakończeniu leczenia,moja teściowa zmarła w wieku 60 lat na raka wątroby jej ojciec zmarł na raka płuc a mama zmarła w wieku 41 lat nie wiadomo na co.Dwa miesiące temu zmarła moja siostra na złośliwy nowotwór pęcherza i na ten sam nowotwór zmarł wcześniej brat mojej mamy .Czy w takim przypadku ja z moim mężem oraz nasza starsza 18-letnia córka powinniśmy złosić się do poradni genetyki onkologicznej?

Tak, jak najbardziej.

Witam, mam 22 lata i stwierdzone liczne torbiele w obu piersiach oraz guzek lity Fibroadenoma (wyniki zeszłorocznej biopsji nie wykazały nowotworu). Moja prababcia zmarła na raka piersi w wieku 56 lat, jej syn zmarł na raka krtani. Moja babcia ma niezdiagnozowanego guza na piersi, natomiast jej syn zmarł kilka lat temu na raka migdałków (lub węzłów chłonnych). To wszystko jest rodziną ze strony mojej mamy. Czy w takim przypadku wykonanie badań genetycznych jest u mnie konieczne?

Tak, jak najbardziej.

WITAM.MAM 36 LAT.MÓJ TATA ZMARŁ W WIEKU 56 LAT NA RAKA ŻOŁĄDKA, WIEDZIAŁ ŻE JEST CHORY ZALEDWIE KILKA MIESIĘCY. CZY WARTO ZROBIĆ BADANIA W PORADNI, CZY LEPIEJ SOBIE DAROWAĆ. DZIĘKUJĘ JOLKA

Jeśli było to jedyne zachorowanie na nowotwór

Witam dostałam skierowanie do poradni genetycznej od ginekologa w chwili obecnej mam 48 lat moja mama zmarła na raka piersi w wieku 65- ciu lat ponieważ nie była leczona na raka dopiero się udała do lekarza jak były przerzuty i było na jakiekolwiek leczenie za późno. Ze strony mamy nic mi nie wiadomo żeby ktoś miał raka , ojciec zmarł ale nie na raka jedynie ojca brat ponoć zmarł na raka wątroby.Żadnych dokumentów nie posiadam co do historii choroby wyżej wymienionych osób.Chcialabym się zapytać czy mogę być przebadana genetycznie i co należałoby przywieź z dokumentów.Serdecznie dziękuje za poinformowanie mnie e-mail

Jeśli nie posiada Pani dokumentów to nie szkodzi. to nie przeszkadza aby mieć wykonane badanie.

Witam. Mam 30 lat. U obojga rodziców w rodzinie występuje nowotwór. U Mamy- Ojciec (mój Dziadek) chorował na raka jelita grubego. Wujek mamy w wieku ok 50 lat (brat Babci) choruje na raka trzustki. Oboje rodziców mojego Taty zmarło na raka - Dziadek na raka jelita grubego, Babcia miała chłoniaka oraz nowotwór nerki. Ja od 5 lat mam niewyjaśnione problemy jelitowe. Niezidentyfikowane - nieswoiste zapalenie jelita grubego, refluks, podejrzenia Crohna. Czy powinnam się przebadać w kierunku nowotworów układu pokarmowego?

Tak, jak najbardziej

Czy w Lublinie można skorzystać z tego programu?

Proszę sprawdzić w Centrum Onkologii w Lublinie.

Witam!Mam 36 lat kilka lat temu u mojego taty wykryto zespół mielodysplastyczny. Podczas leczenia wykryto nowotwór jelita grubego - niestety tata 7 lat temu w wieku 67 lat zmarł.Dwa lata temu u mojej mamy wykryto nowotwór jajników z przerzutami na kości- niestety też już nie żyje.Czy ja i moje rodzeństwo jesteśmy jakoś zagrożeni. Nie ukrywam że w obecnej sytuacji jestem w trakcie oczekiwania na usunięcie torbieli z jajników.

W takiej sytuacji wskazana jest wizyta w Onkologicznej Poradni Genetycznej.

Potrzebujesz wiedzy lub porady?

zamknij
Zadaj pytanie