Wizyta w onkologicznej poradni genetycznej jest zalecana, jeśli w rodzinie stwierdzono wielokrotne zachorowania na nowotwory złośliwe, szczególnie jeśli zachorowania te występowały w młodym wieku, obserwowane były w kolejnych pokoleniach u najbliższych krewnych, a w przypadku narządów parzystych nowotwory rozwijały się obustronnie.
Z porady w onkologicznej poradni genetycznej mogą skorzystać także osoby zainteresowane poznaniem osobistego ryzyka związanego z dziedziczną predyspozycja do nowotworów złośliwych.
Konsultacja w poradni nie jest jednoznaczna z wykonaniem badań genetycznych.
Wizyta w onkologicznej poradni genetycznej wskazana jest szczególnie wtedy, gdy na któreś z poniższych pytań odpowiedział(a) Pan/Pani twierdząco:
Podczas konsultacji w onkologicznej poradni genetycznej konsultanci i lekarze koncentrują się na rodzinnej i/lub osobistej historii zachorowań na nowotwory złośliwe, żeby określić ryzyko zachorowania na nowotwór dziedzicznie uwarunkowany. Ta informacja jest pomocna przy podejmowaniu niektórych istotnych decyzji medycznych, np. związanych z leczeniem i opieką u osób, które już zachorowały. Jest ona również istotna dla osób zdrowych, które ze względu na podwyższone ryzyko zachorowania muszą mieć ustalony odpowiedni program działań profilaktycznych takich jak np. badania kontrolne.
UWAGA:
Trzeba pamiętać, że konsultacja genetyczna nie ma na celu zdiagnozowania choroby nowotworowej u zgłaszającej się osoby i dlatego nie zastępuje wizyty u onkologa w przypadku niepokojących objawów. Nie zwalnia także z zaleconych przez innych lekarzy badań diagnostycznych, kontrolnych czy profilaktycznych.
Podczas konsultacji pacjentowi przekazywana jest możliwie kompleksowo aktualna wiedza medyczna na temat genetycznych czynników ryzyka i testowania genetycznego w zakresie chorób nowotworowych.
Pierwsze spotkanie, to tak zwana konsultacja wstępna, podczas której analizuje się rodowód rodziny pacjenta, tzw. drzewo genealogiczne. Oznacza się na nim osoby w rodzinie, które zachorowały na raka. W związku z tym konsultant będzie pytał o członków rodziny, najczęściej o krewnych pierwszego i drugiego stopnia, czasami również dalszych krewnych, jak liczna jest rodzina, kto chorował na nowotwory złośliwe i w jakim wieku, czy osoby chorujące żyją i czy jest z nimi kontakt, czy mogą się także zgłosić do poradni.
W przypadku, kiedy w rodzinie występowały zachorowania na nowotwory złośliwe, konsultant poprosi o dostarczenie w miarę możliwości, dokumentacji medycznej (kopii wypisu ze szpitala lub wyniku badania histopatologicznego), która potwierdza zgłaszane w wywiadzie zachorowania.
Dobrze jest wiedzieć gdzie i kiedy leczeni byli chorujący na nowotwory złośliwe krewni. Pacjent jest pytany także o własne problemy onkologiczne oraz przebieg badań kontrolnych.
UWAGA:
Trzeba pamiętać, że im dokładniejsze informacje posiadamy na temat zachorowań na nowotwory w rodzinie podczas konsultacji, tym dokładniej można ocenić ryzyko związane z nowotworami uwarunkowanymi dziedzicznie.
Po pierwszej konsultacji można już wstępnie ocenić czy pacjent należy do grupy podwyższonego ryzyka czy nie. Często jednak konieczne jest uzupełnienie danych albo dotyczących rodziny, albo też danych medycznych, żeby ocena była jak najdokładniejsza. Wtedy konsultant prosi o zgłoszenie się na konsultację uzupełniającą, informując jednocześnie jakie informacje będą niezbędne.
Po konsultacji wstępnej lub w miarę potrzeby - konsultacji uzupełniającej, konsultant omawia dane rodowodowe oraz informuje jakie badania genetyczne - tzw. testy, są w konkretnym przypadku zalecane.
Pacjent może, ale nie musi zdecydować się na testy genetyczne, może też poprosić o czas do zastanowienia lub powtórne wyjaśnienie zagadnienia.
Jeśli pacjent zdecyduje się na badanie genetyczne, pobierana jest krew i ustalany termin konsultacji po uzyskaniu wyników testu. Podczas tej konsultacji omawiany jest wynik testu genetycznego i zalecenia dla pacjenta i jego rodziny.
Jeśli pacjent i jego rodzina zostali zakwalifikowani do grupy podwyższonego ryzyka i został ustalony program działań profilaktycznych, jednocześnie wyznaczane są terminy konsultacji kontrolnych w onkologicznej poradni genetycznej i/lub u lekarzy specjalistów.
Pierwsza osoba z rodziny informowana jest także, którzy członkowie rodziny powinni również zgłosić się na konsultację. Trzeba pamiętać, że w różnych ośrodkach liczba i zakres konsultacji może się nieco różnić. Nigdy jednak nie powinny odbyć się mniej niż dwie konsultacje jeśli wykonywany jest test genetyczny. W każdym przypadku wynik testu musi być omówiony przez specjalistę.
Istnieją pewne ograniczenia związane z analizą rodowodu. Dotyczą one osób adoptowanych lub przysposobionych, które nie znają historii swojej rodziny biologicznej, a także osób, których rodziny są bardzo nieliczne lub krewni w poprzednich pokoleniach umierali z przyczyn nienaturalnych np. zginęli na wojnie, czy w wypadku. W takich sytuacjach ocena ryzyka występującego w rodzinie na podstawie rodowodu może być utrudniona lub niemożliwa, co nie wyklucza jednak możliwości wykonania testów genetycznych
Witam. Moja mama zmarła rok temu na raka w bardzo młodym wieku. Czy jest ryzyko ze ja tez mogę zachorować? Czy moja siostra musi czekać na badania onkologicznej do osiągnięcia pełnoletności?
Badania genetyczne wykonuje się tylko u osób pełnoletnich. To czy powinna się Pani przebadać zależy od tego na jakie nowotwór zachorowała mama i czy były inne przypadki zachorowań na nowotwory w rodzinie.
Witam. Moja mama zmarła na raka płuc w wieku 75 lat a brat na raka żołądka w wieku 38 lat, babcia od strony mamy zmarła też na raka żołądka, moja siostra jest po amputacji piersi (rak piersi). Czy powinnam sie poddać badaniom genetycznym/ czy moje dzieci również?
Jeśli chodzi o Panią to tak. Dzieci w zależności od Pani wyniku i po osiągnieciu pełnoletności.
Witam moja babcia ze strony ojca zmarla na raka jelita grubego w wieku 60lat. Ciocia siostra ojca zachorowala w tamtym roku na raka jajnika obustronne z przerzutami w wieku 70 lat. Dziadek od strony mamy zmarl na raka przelyku w wieku 65 lat. Ja mam 33 lata i chcialbym wiedziec czy powinienem zglosic sie na badania pod katem genetycznym.
Tak- jak najbardziej.
Witam,siostra taty zmarła na raka piersi w wieku 70 lat,obecnie na raka piersi choruje córka drugiej siostry lat 50.Czy powinnam zrobić badania genetyczne, mam46 lat?
Tak -w takiej sytuacji jest to zasadne.
Witam,mam 35 lat.Moja mama choruje na nowotwór pęcherza moczowego-ma 59 lat,babcia ze strony mamy ma 84 lata i raka piersi z naciekami na klatke piersiową i zaatakowane węzły chłonne,siostra mamy ma 52 lata i także nowotwór piersi.Ze strony taty sytuacja zachorowań nie jest dobrze znana.Czy powinnam się skonsultować ze specjalista i czy do poradni jest potrzebne skierowanie?
Powinna Pani się skontaktować z Onkologiczną Poradnią Genetyczną. Skierowanie jest potrzebne jeśli placówka ma kontrakt z NFZ.
Witam, mam 29 lat. moja mama w wieku 40 lat miała raka piersi, a tata w wieku 50 lat raka płuc-lewe usunięto, w tej chwili ma przerzuty na drugie i nacieki na kości. Taty siostra ma raka narządów płciowych, a taty mamy brat miał również raka płuc. Ja obecnie jestem po usunięciu torbieli-potworniaka z jajnika i zaczyna coś się dziać z drugim jajnikiem. Czy powinnam zgłosić się na badania genetyczne?
Tak- jak najbardziej!
Moja mama miała raka szyjki macicy w wieku 56 lat, związku z tym miała usuwane narządy rodne. Córka brata mamy w wieku 37 lat miała mastektomie piersi i usunięcie węzłów chłonnych (rak piersi z przerzutami na węzły). Siostra mamy miała chłoniaka. W dalszej rodzinie (kuzynostwo mamy) od strony mamy było więcej przypadków zachorowań i umieralności na raka. Od ojca strony wiem że też były jakieś przypadki, ale nie wiem kto i jakie. Czy również powinnam się zgłosić do poradni i czy moje dziecko również?
W Pani przypadku warto odwiedzić Onkologiczną Poradnie Genetyczną. Dziecko musi być pełnoletnie aby móc z tego typu usługi skorzystać.
U mojej mamy wykryto w zeszlym roku guz na śródpiersiu, guz zostal wyciety razem z węzłami chłonnymi i częścią płuca, po histopatologi okazało się, ze jest to rak złośliwy. Siostra mamy miała raka piersi, jest po całkowitej mastektomii. Siostra taty również miała mastektomie a po 5 latach przezuty do wielu narządów, niestety zmarla. U mnie 5 mc temu wykryto cin3. Mialam konizacje szyjki macicy. Czy powinnam sie przebadac?
W takiej sytuacji proszę się zgłosic do Onkologicznej Poradni Genetycznej
Moja mama zmarła w zeszłym roku.miała chlonniaka złośliwego,siostra mojej mamy też zmarła miala raka pluc ,tata mial raka pluc ale mama mowila ze dziadek mial to samo co ona a później mial przerzuty na płuca. Z taty strony dziadek miał raka płuc,z tym że moja babcia powiedziala ze dziadek kiedys sie uderzył i potem mu sie zrobiło ...mam 37 lat jestem matka 3 dzieci ,marwie sie .czy powinnam sie przebadac w poradni onkologicznej?dziekuje za odpowiedz
W takiej sytuacji należy się zgłosi do Onkologicznej Poradni Genetycznej.
Witam. Mój ojciec zmarł w wieku 55 lat na raka trzustki, z którego zresztą było wiele przerzutów do innych narządów. Wiem, że w rodzinie od strony ojca w każdym pokoleniu występowały przynajmniej 2 takie same przypadki, jednak tylko u mężczyzn. Z kolei od strony mamy, pradziadek zmarł na raka krtani, a sama mama miała guzki w piersi, jednak nie miały one postaci nowotworowej. Jestem dwudziestoletnią dziewczyną - czy powinnam się przebadać?
W takiej sytuacji powinna Pani odwiedzić Onkologiczną Poradnie Genetyczną.
Potrzebujesz wiedzy lub porady?