Wizyta w onkologicznej poradni genetycznej jest zalecana, jeśli w rodzinie stwierdzono wielokrotne zachorowania na nowotwory złośliwe, szczególnie jeśli zachorowania te występowały w młodym wieku, obserwowane były w kolejnych pokoleniach u najbliższych krewnych, a w przypadku narządów parzystych nowotwory rozwijały się obustronnie.
Z porady w onkologicznej poradni genetycznej mogą skorzystać także osoby zainteresowane poznaniem osobistego ryzyka związanego z dziedziczną predyspozycja do nowotworów złośliwych.
Konsultacja w poradni nie jest jednoznaczna z wykonaniem badań genetycznych.
Wizyta w onkologicznej poradni genetycznej wskazana jest szczególnie wtedy, gdy na któreś z poniższych pytań odpowiedział(a) Pan/Pani twierdząco:
Podczas konsultacji w onkologicznej poradni genetycznej konsultanci i lekarze koncentrują się na rodzinnej i/lub osobistej historii zachorowań na nowotwory złośliwe, żeby określić ryzyko zachorowania na nowotwór dziedzicznie uwarunkowany. Ta informacja jest pomocna przy podejmowaniu niektórych istotnych decyzji medycznych, np. związanych z leczeniem i opieką u osób, które już zachorowały. Jest ona również istotna dla osób zdrowych, które ze względu na podwyższone ryzyko zachorowania muszą mieć ustalony odpowiedni program działań profilaktycznych takich jak np. badania kontrolne.
UWAGA:
Trzeba pamiętać, że konsultacja genetyczna nie ma na celu zdiagnozowania choroby nowotworowej u zgłaszającej się osoby i dlatego nie zastępuje wizyty u onkologa w przypadku niepokojących objawów. Nie zwalnia także z zaleconych przez innych lekarzy badań diagnostycznych, kontrolnych czy profilaktycznych.
Podczas konsultacji pacjentowi przekazywana jest możliwie kompleksowo aktualna wiedza medyczna na temat genetycznych czynników ryzyka i testowania genetycznego w zakresie chorób nowotworowych.
Pierwsze spotkanie, to tak zwana konsultacja wstępna, podczas której analizuje się rodowód rodziny pacjenta, tzw. drzewo genealogiczne. Oznacza się na nim osoby w rodzinie, które zachorowały na raka. W związku z tym konsultant będzie pytał o członków rodziny, najczęściej o krewnych pierwszego i drugiego stopnia, czasami również dalszych krewnych, jak liczna jest rodzina, kto chorował na nowotwory złośliwe i w jakim wieku, czy osoby chorujące żyją i czy jest z nimi kontakt, czy mogą się także zgłosić do poradni.
W przypadku, kiedy w rodzinie występowały zachorowania na nowotwory złośliwe, konsultant poprosi o dostarczenie w miarę możliwości, dokumentacji medycznej (kopii wypisu ze szpitala lub wyniku badania histopatologicznego), która potwierdza zgłaszane w wywiadzie zachorowania.
Dobrze jest wiedzieć gdzie i kiedy leczeni byli chorujący na nowotwory złośliwe krewni. Pacjent jest pytany także o własne problemy onkologiczne oraz przebieg badań kontrolnych.
UWAGA:
Trzeba pamiętać, że im dokładniejsze informacje posiadamy na temat zachorowań na nowotwory w rodzinie podczas konsultacji, tym dokładniej można ocenić ryzyko związane z nowotworami uwarunkowanymi dziedzicznie.
Po pierwszej konsultacji można już wstępnie ocenić czy pacjent należy do grupy podwyższonego ryzyka czy nie. Często jednak konieczne jest uzupełnienie danych albo dotyczących rodziny, albo też danych medycznych, żeby ocena była jak najdokładniejsza. Wtedy konsultant prosi o zgłoszenie się na konsultację uzupełniającą, informując jednocześnie jakie informacje będą niezbędne.
Po konsultacji wstępnej lub w miarę potrzeby - konsultacji uzupełniającej, konsultant omawia dane rodowodowe oraz informuje jakie badania genetyczne - tzw. testy, są w konkretnym przypadku zalecane.
Pacjent może, ale nie musi zdecydować się na testy genetyczne, może też poprosić o czas do zastanowienia lub powtórne wyjaśnienie zagadnienia.
Jeśli pacjent zdecyduje się na badanie genetyczne, pobierana jest krew i ustalany termin konsultacji po uzyskaniu wyników testu. Podczas tej konsultacji omawiany jest wynik testu genetycznego i zalecenia dla pacjenta i jego rodziny.
Jeśli pacjent i jego rodzina zostali zakwalifikowani do grupy podwyższonego ryzyka i został ustalony program działań profilaktycznych, jednocześnie wyznaczane są terminy konsultacji kontrolnych w onkologicznej poradni genetycznej i/lub u lekarzy specjalistów.
Pierwsza osoba z rodziny informowana jest także, którzy członkowie rodziny powinni również zgłosić się na konsultację. Trzeba pamiętać, że w różnych ośrodkach liczba i zakres konsultacji może się nieco różnić. Nigdy jednak nie powinny odbyć się mniej niż dwie konsultacje jeśli wykonywany jest test genetyczny. W każdym przypadku wynik testu musi być omówiony przez specjalistę.
Istnieją pewne ograniczenia związane z analizą rodowodu. Dotyczą one osób adoptowanych lub przysposobionych, które nie znają historii swojej rodziny biologicznej, a także osób, których rodziny są bardzo nieliczne lub krewni w poprzednich pokoleniach umierali z przyczyn nienaturalnych np. zginęli na wojnie, czy w wypadku. W takich sytuacjach ocena ryzyka występującego w rodzinie na podstawie rodowodu może być utrudniona lub niemożliwa, co nie wyklucza jednak możliwości wykonania testów genetycznych
Witam. Mój tato zmarł w wieku 60 lat na nowotwór złośliwy jelita grubego. Natomiast mojej mamie (65lat) właśnie zdiagnozowano nowotwór złośliwy żołądka (jest przed operacją wycięcia). Choruję na niedoczynność tarczycy od 6 lat, mam lat 35. Czy mogę się znajdować w grupie ryzyka i czy powinnam zrobić badania genetyczne?
Tak jak najbardziej.
Witam. Moja babcia choruje na raka piersi,siostra mojej babci chorowała na raka piersi, moja prababcia prawdopodobnie też chorowała na raka piersi, są one od strony mojego taty. Moje pytanie brzmi czy ja znajduję się w grupie ryzyka zachorowania na raka ?
W takiej sytuacji tak i wskazana jest wizyta w Onkologicznej Poradni Genetycznej.
Witam, mam 22 lata i moja mam zmarła na raka piersi, gdy miała 30 lat. Najprawdopodobniej jej ojciec również zmarł na raka chyba przed 40. Jakie kroki powinnam podjąć?
Proszę si ę skontaktować z Onkologiczną Poradnią Genetyczną.
Witam. Mam 38 lat moja mama zmarła na raka płuc w wieku 67 lat, paliła dość duzo, bracia mamy zmarli na raka jelita grubego. Czy ja moge byc obciazona genetycznie?
Istnieje takie ryzyko. Proszę się skontaktować z Onkologiczna Poradnią Genetyczną.
Witam mam 24 lata. Mój dziadek od strony taty zmarł na raka prostaty, mojego taty siostra na raka szyjki macicy w wieku 34 lat. Moja babcia od strony mamy na raka pęcherzyka z przerzutem na mózg. Obie jej siostry mają usuniętą macice z powodu raka. Domyślam się, że powinnam zrobić badania? Z góry dziękuje za odpowiedź. Magda
Tak w Pani sytuacji wskazany jest kontakt z Onkologiczną Poradnią Genetyczną.
Witam, u babci ze strony mamy zdiagnozowano zmiany nowotworowe w płucach (2012r,) lecz ze względu na wiek - 83 lata nie podjęto żadnych działań - babcia jest w domu opieki paliatywnej. Natomiast siostra mamy zachorowała na nowotwór żyły głównej górnej, został za późno zdiagnozowany (2013r.), i ma teraz przerzuty do kości i lekarze nie mają dobrych rokowań.... Chciałam zapytać gdzie w Krakowie można zrobić badania genetyczne, i czy można je wykonać w ramach NFZ? Czy w przypadku cioci 45 lat można coś jeszcze zrobić? (miała chemioterapię o średniej dawce i radioterapię, na chwilę obecną ma za słabe wyniki aby podać 2 dawkę chemii) Rozumiem że ja, moje córki, moja mama i siostra jesteśmy w grupie podwyższonego ryzyka zachorowania na raka? Będę wdzięczna za informacje.
Nowotwory które wystąpiły u Pani w rodzinie raczej nie maja dziedzicznego uwarunkowania a więc nie ma potrzeby wykonywania badań genetycznych. W przypadku nowotworu u Pani cioci sprawa jest bardzo trudna bo istnieje zapewne ryzyko uszkodzenia żyły i to jest problem. Poradnia genetyczna w Krakowie znajduje się Instytucie Onkologii.
Witam. Mam 26 la. Moja matka zmarła na nowotwór złośliwy jelita grubego w wieku 36 lat. Jej brat zmarł na raka płuc. Więcej przypadków nie ma. Czy powinnam zgłosić się na badania.? Z góry dziękuję.
Tak, proszę się zgłosić do Onkologicznej Poradni Genetycznej.
Dzień dobry. Byłam na badaniu genteczynym pobrano mi krew. Mam teraz druga wizytę gdzie lekarza po formował mnie tylko ze bedzie kolejne badanie krwi. Czy muszę się obawiać??? W rodzinie występuje rak piersi i szyjki macicy.bardzo proszę o odpowiedz
Prawdopodobnie chodzi o potwierdzenie wyniku stąd drugie pobranie krwi i drugie badanie genetyczne.
Jestem 39-letnią kobietą. Tato zachorował w wieku 56 lat na neurofibrosarcoma .Mam wynik badania. Po 2 latach zmarł. Stryj zmarł na raka wątroby, miał chemioterapię. Babcia ze strony mamy zmarła w wieku 53 lat na raka przewodu pokarmowego. Nie mam dokładniejszych informacji. Czy powinnam zgłosić się do poradni genetycznej.
Tak jest to wskaznane.
Witam mam 46 lat moja mama w wieku 65 lat zmarla na raka jelita grubego czy ja tez mogę być obciążona genetycznie tą chorobą proszę o odpowiedż dziękuję.
Istnieje takie prawdopodobieństwo.
Potrzebujesz wiedzy lub porady?