Wizyta w onkologicznej poradni genetycznej jest zalecana, jeśli w rodzinie stwierdzono wielokrotne zachorowania na nowotwory złośliwe, szczególnie jeśli zachorowania te występowały w młodym wieku, obserwowane były w kolejnych pokoleniach u najbliższych krewnych, a w przypadku narządów parzystych nowotwory rozwijały się obustronnie.
Z porady w onkologicznej poradni genetycznej mogą skorzystać także osoby zainteresowane poznaniem osobistego ryzyka związanego z dziedziczną predyspozycja do nowotworów złośliwych.
Konsultacja w poradni nie jest jednoznaczna z wykonaniem badań genetycznych.
Wizyta w onkologicznej poradni genetycznej wskazana jest szczególnie wtedy, gdy na któreś z poniższych pytań odpowiedział(a) Pan/Pani twierdząco:
Podczas konsultacji w onkologicznej poradni genetycznej konsultanci i lekarze koncentrują się na rodzinnej i/lub osobistej historii zachorowań na nowotwory złośliwe, żeby określić ryzyko zachorowania na nowotwór dziedzicznie uwarunkowany. Ta informacja jest pomocna przy podejmowaniu niektórych istotnych decyzji medycznych, np. związanych z leczeniem i opieką u osób, które już zachorowały. Jest ona również istotna dla osób zdrowych, które ze względu na podwyższone ryzyko zachorowania muszą mieć ustalony odpowiedni program działań profilaktycznych takich jak np. badania kontrolne.
UWAGA:
Trzeba pamiętać, że konsultacja genetyczna nie ma na celu zdiagnozowania choroby nowotworowej u zgłaszającej się osoby i dlatego nie zastępuje wizyty u onkologa w przypadku niepokojących objawów. Nie zwalnia także z zaleconych przez innych lekarzy badań diagnostycznych, kontrolnych czy profilaktycznych.
Podczas konsultacji pacjentowi przekazywana jest możliwie kompleksowo aktualna wiedza medyczna na temat genetycznych czynników ryzyka i testowania genetycznego w zakresie chorób nowotworowych.
Pierwsze spotkanie, to tak zwana konsultacja wstępna, podczas której analizuje się rodowód rodziny pacjenta, tzw. drzewo genealogiczne. Oznacza się na nim osoby w rodzinie, które zachorowały na raka. W związku z tym konsultant będzie pytał o członków rodziny, najczęściej o krewnych pierwszego i drugiego stopnia, czasami również dalszych krewnych, jak liczna jest rodzina, kto chorował na nowotwory złośliwe i w jakim wieku, czy osoby chorujące żyją i czy jest z nimi kontakt, czy mogą się także zgłosić do poradni.
W przypadku, kiedy w rodzinie występowały zachorowania na nowotwory złośliwe, konsultant poprosi o dostarczenie w miarę możliwości, dokumentacji medycznej (kopii wypisu ze szpitala lub wyniku badania histopatologicznego), która potwierdza zgłaszane w wywiadzie zachorowania.
Dobrze jest wiedzieć gdzie i kiedy leczeni byli chorujący na nowotwory złośliwe krewni. Pacjent jest pytany także o własne problemy onkologiczne oraz przebieg badań kontrolnych.
UWAGA:
Trzeba pamiętać, że im dokładniejsze informacje posiadamy na temat zachorowań na nowotwory w rodzinie podczas konsultacji, tym dokładniej można ocenić ryzyko związane z nowotworami uwarunkowanymi dziedzicznie.
Po pierwszej konsultacji można już wstępnie ocenić czy pacjent należy do grupy podwyższonego ryzyka czy nie. Często jednak konieczne jest uzupełnienie danych albo dotyczących rodziny, albo też danych medycznych, żeby ocena była jak najdokładniejsza. Wtedy konsultant prosi o zgłoszenie się na konsultację uzupełniającą, informując jednocześnie jakie informacje będą niezbędne.
Po konsultacji wstępnej lub w miarę potrzeby - konsultacji uzupełniającej, konsultant omawia dane rodowodowe oraz informuje jakie badania genetyczne - tzw. testy, są w konkretnym przypadku zalecane.
Pacjent może, ale nie musi zdecydować się na testy genetyczne, może też poprosić o czas do zastanowienia lub powtórne wyjaśnienie zagadnienia.
Jeśli pacjent zdecyduje się na badanie genetyczne, pobierana jest krew i ustalany termin konsultacji po uzyskaniu wyników testu. Podczas tej konsultacji omawiany jest wynik testu genetycznego i zalecenia dla pacjenta i jego rodziny.
Jeśli pacjent i jego rodzina zostali zakwalifikowani do grupy podwyższonego ryzyka i został ustalony program działań profilaktycznych, jednocześnie wyznaczane są terminy konsultacji kontrolnych w onkologicznej poradni genetycznej i/lub u lekarzy specjalistów.
Pierwsza osoba z rodziny informowana jest także, którzy członkowie rodziny powinni również zgłosić się na konsultację. Trzeba pamiętać, że w różnych ośrodkach liczba i zakres konsultacji może się nieco różnić. Nigdy jednak nie powinny odbyć się mniej niż dwie konsultacje jeśli wykonywany jest test genetyczny. W każdym przypadku wynik testu musi być omówiony przez specjalistę.
Istnieją pewne ograniczenia związane z analizą rodowodu. Dotyczą one osób adoptowanych lub przysposobionych, które nie znają historii swojej rodziny biologicznej, a także osób, których rodziny są bardzo nieliczne lub krewni w poprzednich pokoleniach umierali z przyczyn nienaturalnych np. zginęli na wojnie, czy w wypadku. W takich sytuacjach ocena ryzyka występującego w rodzinie na podstawie rodowodu może być utrudniona lub niemożliwa, co nie wyklucza jednak możliwości wykonania testów genetycznych
Moja mama miała 47 lat - rak piersi złośliwy - usunięty - żyje lat 65, dziadek (ojciec mamy) lat 60 - rak jelita grubego - złośliwy, zmarł nie na raka w wieku 87 lat, czy ja i moje córki możemy zrobić badania genetyczne? Dziękuję.
Jak najbardziej z tym że córki powinny być pełnoletnie.
Witam, Mam 23 lata. Moja babcia (od strony ojca) zmarła na raka jajnika w wieku 70 lat, druga babcia w wieku około 50 lat zachorowała na raka jelita grubego (z którego została wyleczona), natomiast tata zaraz po 50 zachorował na raka prostaty (również został wyleczony). Czy powinnam wykonać badania genetyczne?
Tak w takiej sytuacji wskazana jest wizyta w Onkologicznej Poradni Genetycznej.
Witam, mam 40 lat, moje babcia i prababcia ze strony ojca zmarły na raka piersi odpowiednio w wieku ponad 40stu i ponad 50ciu lat. U mojej babci ze strony matki oraz jej siostry wykryto w wieku ponad 70ciu lat raka jajnika, obecnie na raka narządów rodnych leczy się moja ciotka (siostra matki). Mama jest zdrowa, nie wykryto u niej mutacji genu BRCA1. Czy powinnam poddać się badaniom genetycznym?
Tak bo nie tylko gen BRCA 1 odpowiada za dziedzicznego raka piersi.
Witam,
mam 33 lata, tata mojej mamy w wieku ok. 50 lat zachorował na raka płuc (jego brat rodzony również), mama mojego taty zmarła w wieku 59 lat na raka szyjki macicy. Moja mama ma guzek nadnercza (nieaktywny). Czy mogę być genetycznie obciążona?
Istnieje takie prawdopodobieństwo. Proszę się zgłosić do Onkologicznej Poradnii Genetycznej.
Witam. Ojciec mojej Mamy zmarł na raka trzustki, w wieku 86 lat, siostra Mamy w wieku 50 zachorowała ma raka piersi. Ja jestem 25 letnim mężczyzną, czy mogę być genetycznie obciążony?
To mało prawdopodobne.
Witam, Mam 30 lat, jestem kobietą. Moj brat 2 lata temu w wieku 35 lat miał usunięty nowotwór złosliwy jądra, jest po skonczonej chemioterapii bez przerzutów, na dzień dzisieszy jest zdrowy, wcześniej w rodzinie nie wystepowały nowotwory. Czy ja powinnam wykonać badania genetyczne pod katem nowotworów? Czy jestem w grupie podwyższonego ryzyka.
W takiej sytuacji nie ma takiej potrzeby.
Witam.Mam 54 lata,jestem kobietą.W wieku 77 lat mój tata przeszedł pierwszą operację raka okrężnicy,po niej -stomia,następnie za pół roku kolejny zabieg zespolenia i w tym miesiącu-kolejna operacja- tzw. nowotwór sprzężony(z pierwotnym).Jest przed chemioterapią.Jakie jest prawdopodobieństwo,że ja i moja 5 lat młodsza siostra jesteśmy w grupie ryzyka?Czy powinnam zrobić w związku z tym badania genetyczne?Nikt do tej pory z mojej rodziny nie chorował na nowotworowe choroby-mama natomiast w wieku 80 lat ma białaczkę limfatyczną-prawdopodobnie (?)po przebytej grypie,ale nie bierze jeszcze leków,tylko od 5 lat jest pod kontrolą hematologa.pozdrawiam i oczekuję niecierpliwie na odpowiedż.
Prawdopodobieństwo że jesteście Panie narazone na dziedziczną predyspozycje do zachowań na nowotwory jest minimalne. Wystarczy się kontrolować /mammografia, cytologia, kolonoskopia/
Witam, gdzie w okolicach Bochnii (woj. małopolskie) mogę zgłosić się po poradę? Mój tata zmarł na drobnokomórkowego raka płuc, jego 2 braci na niedrobnokomórkowego, dziadek na raka krtani. Ja sama jestem po usunięciu torbieli wielokomorowej z jajnika. Czy w takiej sytuacji powinnam się przebadać genetycznie?
Onkologiczna Poradnia Genteyczna w Krakowie.
Witam, Mojego Partnera mama zmarła 3 lata temu na raka, chcieli byśmy się dowiedzieć gdzie możemy wykonać badania czy nowotwór nie jest genetyczny. Mamy takie obawy, ponieważ ze strony mamy były osoby , które zmarły na raka. Pochodzimy z powiaty zachodnio-pomorskiego i chcieli byśmy prosić o pomoc w uzyskaniu kontaktu do takiej poradni.
Międzynarodowe Centrum Nowotworów Dziedzicznych w Szczecinie u prof Jana Lubińskiego.
Witam, mój partner (25 lat) ma na ramieniu włókniaka od dłuższego czasu. Lekarz rodzinny powiedział, że się prawdopodobnie wchłonie. Ile takie coś może trwać? Czy jest potrzeba konsultacji z innym specjalistą (jakim? - onkologiem?)? Co prawda, jest to nowotwór łagodny, ale i tak się martwię.
Pozdrawiam i z góry dziękuję za odpowiedź.
Lepiej go usunąć bo jest mało prawdopodobne żeby się wchłonął Raczej można spodziewać się czegoś odwrotnego a więc wzrostu.Odpowiednim specjalistą byłby w tym wypadku chirurg onkolog.
Potrzebujesz wiedzy lub porady?