Obecnie szacuje się, że około 30% raków piersi i jajnika powstaje na skutek wysokiej genetycznej predyspozycji. Odsetek ten może się jednak zmienić wraz z postępem badań w tej dziedzinie. Pacjenci, u których w rodzinie występowały raki piersi i/lub raki jajnika najczęściej mają rozpoznany jeden z następujących zespołów klinicznych:
Stwierdzenie któregoś z tych zespołów odbywa się na podstawie analizy rodowodu rodziny i cech klinicznych nowotworów w niej występujących. Pacjent może więc mieć takie rozpoznanie i wynikające z niego zalecenia dotyczące badań profilaktycznych nawet jeśli nie miał wykonanych testów genetycznych lub jeśli ich wyniki nie wykazały uszkodzeń.
Opisano ponad to cały szereg innych zespołów genetycznych związanych z rakiem piersi i jajnika, które występują znacznie rzadziej.
W przypadku podejrzenia dziedzicznego raka piersi i/lub jajnika zalecane jest wykonanie testu dla genu BRCA1. Opisano kilka uszkodzeń w tym genie, które w Polsce występują znacznie częściej niż w innych krajach i odpowiadają za większość dziedzicznych raków piersi z nim związanych. Właśnie dla tych uszkodzeń opracowany został test genetyczny BRCA1.
Obecnie dostępnych jest szereg testów dla raka piersi, w których badane są uszkodzenia także w innych genach. Liczba genów, a przez to i testów genetycznych stale rośnie. Przy każdej konsultacji w poradni genetycznej konsultant omawia dostępne testy genetyczne szczegółowo i sugeruje kolejność ich wykonania.
Pamiętać należy, że brak zachorowań na raka piersi i jajnika w rodzinie nie jest równoznaczny z brakiem zaleceń do wykonania testu genetycznego. Wiadomo już, że istotny odsetek nosicieli mutacji ma negatywny wywiad rodzinny, czyli nie stwierdzono przypadków zachorowań na nowotwory złośliwe w rodzinie.
W przypadku dziedzicznego raka piersi i /lub jajnika zalecane są częstsze badania kontrolne piersi (mammografia, usg piersi, badanie kliniczne piersi przez lekarza onkologa). U nosicieli mutacji zalecane jest wykonywanie rezonansu magnetycznego piersi. Pacjentki uczone są również techniki samobadania piersi.
Kolejna grupa badań to badania ginekologiczne, obejmujące usg przezpochwowe i kontrolę poziomu CA125 czyli markera dla raka jajnika.
U mężczyzny zalecane jest systematyczne kontrolowanie PSA - markera dla raka prostaty.
Jeśli stwierdzane są mutacje w genach, które zwiększają ryzyko także do innych typów nowotworów niż rak piersi i jajnika uwzględniane są badania profilaktyczne dla tych nowotworów, np. usg jamy brzusznej czy tarczycy.
Dokładne zalecenia jak często i w jakim wieku należy wykonywać badania kontrolne ustala konsultant w onkologicznej poradni genetycznej.
W niektórych przypadkach - głównie u nosicieli mutacji BRCA1 zalecane są dodatkowe działania profilaktyczne, polegające na podawaniu leków o działaniu przeciwnowotworowym lub na zastosowaniu chirurgii profilaktycznej.
W większości przypadków stwierdzenie, że dana osoba należy do grupy podwyższonego ryzyka wiąże się z ustaleniem dostosowanego do płci, wieku i stwierdzonego obciążenia programu profilaktycznych badań kontrolnych.
W przypadku jednak gdy wykryta jest mutacja w genie BRCA1, podczas omówienia wyników konsultant przedstawia pacjentce opcje profilaktycznego usunięcia jajników z jajowodami. Zabieg ten wykonywany jest ze względu na znaczne ryzyko wystąpienia raka jajnika u tych pacjentek oraz z uwagi na fakt, że obecnie dostępne metody badań kontrolnych jajników nie są na tyle skuteczne żeby zagwarantować pacjentce bezpieczeństwo. Ponadto usuniecie jajników poza prawie całkowitym wyeliminowaniem ryzyka raka jajnika powoduje znaczne obniżenie ryzyka zachorowania na hormonozależnego raka piersi raka piersi, które u nosicielek mutacji w genie BRCA1 jest wysokie.
Zabieg profilaktycznego usunięcia jajników z jajowodami wykonywany jest miedzy 35 a 40 rokiem życia, po urodzeniu przez pacjentkę planowanej liczby dzieci. Jeśli mutacja wykrywana jest w późniejszym wieku to także proponowane jest wykonanie takiego zabiegu.
Zanim pacjentka zdecyduje się na profilaktyczne usunięcie jajników odbywa cykl konsultacji, które mają pomóc jej w podjęciu decyzji. Najlepiej jeśli pomiędzy konsultacjami pacjentka ma czas na przemyślenie, porozmawianie z rodziną czy innymi zaufanymi osobami. Powinna też odbyć rozmowę z konsultantem, ginekologiem i chirurgiem onkologiem, który będzie wykonywał zabieg. Rozważyć też należy rozmowę z psychologiem.
Nie, podobnie jak w każdym innym przypadku, decyzja o poddaniu się zabiegowi jest osobistą decyzją pacjenta. Masz prawo odmówić lub przesunąć swoją decyzję w czasie. W takiej sytuacji konsultant we współpracy z ginekologiem - onkologiem omawiają z pacjentem, jakie mogą być konsekwencje takiej decyzji. Niezależnie od decyzji na temat zabiegu pacjent nadal pozostaje pod opieką onkologicznej poradni genetycznej i wykonuje wszystkie pozostałe zalecenia profilaktyczne.
Profilaktyczna mastektomia jest to zabieg polegający na usunięciu zdrowej piersi - jednej lub obu. Jest to zabieg, który rozważa się przede wszystkim u pacjentek - nosicielek mutacji w genie BRCA1, ze względu na wysokie ryzyko zachorowania na raka piersi.
Jeśli pacjentka nigdy nie chorowała na raka piersi rozważa się usunięcie obu piersi, natomiast jeśli wcześniej miała usuniętą z powodu raka jedną pierś, to zabieg profilaktyczny dotyczy drugiej.
Podobnie jak w przypadku profilaktycznego usunięcia jajników, pacjentka musi odbyć szereg konsultacji z różnymi specjalistami: konsultantem, onkologiem, chirurgiem i koniecznie psychologiem. Ponieważ zabieg ten wiąże się z rekonstrukcją piersi konieczna jest też rozmowa z chirurgiem plastykiem.
Prawdopodobnie około 10 - 20% zachorowań na raka jelita grubego jest związanych z dziedziczną predyspozycją. Znanych jest wiele odmian dziedzicznego raka jelita grubego, powiązanych z różnymi genami. Do stosunkowo dobrze poznanych chorób genetycznych, w których występuje rak jelita grubego należą:
Niezwykle istotne podczas konsultacji jest posiadanie przez pacjenta jak najdokładniejszych informacji o przypadkach zachorowania na raka jelita grubego w rodzinie, a także o zachorowaniach na inne nowotwory. Konsultant pyta o wiek zachorowania, dokładną lokalizację nowotworu, wynik badania histopatologicznego, współwystępowanie innych zmian nowotworowych.
Pomocne jest posiadanie dokumentacji medycznej spokrewnionych chorych, co ułatwia ustalenie prawidłowego rozpoznania.
To zależy od zespołu genetycznego jaki został rozpoznany. Szczegółowo ustala je konsultant. Podstawowym badaniem kontrolnym jest kolonoskopia, polegająca na ocenie stanu jelita przy użyciu specjalnej sondy. Częstość wykonywania tego badania oraz wiek rozpoczęcia zależy od rodzaju obciążenia. Jeśli wykonanie kolonoskopii jest utrudnione zalecane jest wykonanie wlewu kontrastowego.
U kobiet wykonywane jest regularne badanie ginekologiczne z usg dopochwowym.
W niektórych rodzinach wskazane są badania ukierunkowane na inne typy nowotworów, ta zwanych - współwystępujących, m.in. raka żołądka, piersi czy układu moczowego.
W rodzinach ze zwiększonym ryzykiem raka jelita grubego zaleca się stosowanie odpowiedniej diety: niskotłuszczowej z ograniczonym spożyciem mięsa czerwonego oraz bogatej w błonnik. Coraz częściej rozważane jest także stosowanie w profilaktyce niektórych środków farmakologicznych, które mogą hamować rozwój raka jelita grubego.
W rodzinach ze stwierdzoną dziedziczną skłonnością do zachorowania na raka jelita grubego istotną sprawą jest zgłoszenie się do onkologicznej poradni genetycznej w wypadku zdiagnozowania choroby a jeszcze przed rozpoczęciem leczenia, ponieważ w niektórych przypadkach zalecane są konkretne schematy postępowania terapeutycznego.
Moj dziadek od strony ojca zmarl na raka jelita grubego tak jak pozostali jego bracia , siostra jest zdrowa . mam 25 lat i jestem kobietą czy jestem w grupie ryzyka zachorowania na raka pprzewodu pokarmowego ? dodam ze od dziecka mam problemy z tym ukladem min. zespol jelita drazliwego.
W Pani sytuacji wskazana jest wizyta w Onkologicznej Poradni Genetycznej
Witam,
czy możliwe jest dziedziczenie raka piersi po babci ciotecznej (siostry babci i to ze strony taty),moja babcia jest zdrowa oraz nie było innych przypadków zachorowań. Dziękuje
Raczej mało prawdopodobne.
Witam, mam 19 lat, moja mama zmarła na raka żołądka (z przezutami w jamie brzusznej, otrzewna, guz krukenberga), Babcia od strony mamy również zmarła na raka, nie jestem pewien ogniska
ale miała na łucach, jajnikach no i na mózgu. Nie jestem pewien co do prababci ze strony mamy, ale coś słyszałem że również miała raka. Raka ma również wujek ze strony ojca ( wcześniej miał jego syn lecz udało mu się wyjść) Cze ja i 4 rodzeństwa oraz ojciec mamy się czego obawiać? Proszę o szybką odpowiedź, z góry dziękuję
W Pana sytuacji wskazana jest wizyta w Onkologicznej Poradni Genetycznej.
moja mama ma raka odbytnicy z przerzutami do płuc ,ma 66 lat ojciec jej zmarł w wieku 61 lat na raka płuc (palił papierosy i miał pylice) ja mam 42 lata czy muszę zrobić badania genetyczne
Tak jest to wskaznane.
mam pytanie czy test genetyczny wykaże inne choroby - neurologiczne itp
Jeśli będzie robiony w kierunku wykrycia tych chorób to tak.
Jestem 37 letnią kobietą, moja mama zmarła w wieku 52 lat na raka dróg żółciowych. Czy ten rodzaj raka ma skłonność do występowania w postaci dziedzicznej predyzpozycji?
Raczej nie.
Witam
Mój Tato zmarł w tym roku na na raka nerki (jasnokomórkowy) w wieku 70 lat (rozpoznanie rok wcześniej) Miał wadę wrodzoną - jedna nerka była o połowę mniejsza i podjęła pracę po wycięciu drugiej nerki na ok 15%, ale trwało to ok 3 m-cy. Tato robił podstawowe wyniki badan systematycznie i nawet tuż przed operacją miał w normie, a rak był mocno zaawansowany. Raka wykryto podczas badania urologicznego, które wykonywał raz do roku. 2 miesiące przed śmiercią wykryto przerzuty do wątroby, płuc (nadnercza i śledziona usunięte podczas operacji w wyniku przerzutów). tato nigdy nie palił.
Ze strony matki Taty na raka żołądka zmarł dziadek Taty oraz 2 braci babci - 50 i 55 lat (rak jelita grubego). Kilkoro kuzynów Taty również wykryto raka 55 i 54 lata(krtani, piersi). Ojciec mojego Taty jest nieznany, więc nie znam historii.
Od strony mojej mamy nie znam zachorowań na raka, bardziej miażdżycowe zmiany.
Czy z bratem powinniśmy wykonać badania genetyczne?
Bardzo dziękuję.
Tak, to jest wskazane w takiej sytuacji.
Witam, mam 22 lata. Moja mama w wieku 35 lat zmarła na raka żołądka, podobnie jak prababcia (41 lat). Czy oznacza to, że ja lub moje dziecko jest w grupie podwyższonego ryzyka?
W takiej sytuacji warto by odwiedzić Onkologiczną Poradnię Genetyczną.
Moja mama zmarła na raka nerek a tato mial chlonniaka z przerzutami do pluc i wątroby. Czy jestem w grupie ryzyka?
W takiej sytuacji należy skontaktować się z Onkologiczną Poradnią Genetyczną.
Witam serdecznie mam 32 lata ,moja Mama zmarła w wieku 36 lat na białaczkę ( nie znaleziono dawcy szpiku ) ,Mamy siostra zwalczyła raka płuc (badania kontrolne pozwoliły bardzo wczesne wykrycie) , Mama mojej Mamy miała raka nerki ,zmarła ...Mój Ojciec zmarł na raka żołądka w wieku 54 lat i jego Matka zwalczyła raka żołądka .. Dostałam skierowanie do poradni onkologicznej Rozpoznanie -Obciążenie rodzinne nowotworami złośliwymi ,aby przeprowadzić wywiad i ewentualne ustalić badania które powinnam wykonać chociaż raz w roku w celu wczesnego wykrycia .. Chciałam się zarejestrować na wizytę w poradni i niestety odmówiono mi ponieważ nie został u mnie zdiagnozowany nowotwór ,Pani powiedziała że od tego są poradnie genetyczne .. Czyli najpierw muszę odwiedzić poradnię genetyczna w celu ustalenia czy jestem "pozytywna ".....dopiero z wynikiem do onkologa ?... czy na podstawie wywiadu rodzinnego u onkologa nie można ustalić jakiś badań kontrolnych? Ja po prostu nie wiem czy dam radę żyć ze świadomością mając dwoje małych dzieci że jestem" pozytywna" .. wolałabym raczej nie wiedzieć ... I tak jest mi już bardzo ciężko żyć ze świadomością że jestem bardzo obciążona .. czy badanie genetyczne jest obowiązkowe w celu dalszych kontroli ? i wizyty u onkologa ?
Na podstawie badań genetycznych ustali sie na jakie nowotowry jest Pani narażona i zaleci sie odpowiednie badania kontrolne.
Potrzebujesz wiedzy lub porady?