Obecnie szacuje się, że około 30% raków piersi i jajnika powstaje na skutek wysokiej genetycznej predyspozycji. Odsetek ten może się jednak zmienić wraz z postępem badań w tej dziedzinie. Pacjenci, u których w rodzinie występowały raki piersi i/lub raki jajnika najczęściej mają rozpoznany jeden z następujących zespołów klinicznych:
Stwierdzenie któregoś z tych zespołów odbywa się na podstawie analizy rodowodu rodziny i cech klinicznych nowotworów w niej występujących. Pacjent może więc mieć takie rozpoznanie i wynikające z niego zalecenia dotyczące badań profilaktycznych nawet jeśli nie miał wykonanych testów genetycznych lub jeśli ich wyniki nie wykazały uszkodzeń.
Opisano ponad to cały szereg innych zespołów genetycznych związanych z rakiem piersi i jajnika, które występują znacznie rzadziej.
W przypadku podejrzenia dziedzicznego raka piersi i/lub jajnika zalecane jest wykonanie testu dla genu BRCA1. Opisano kilka uszkodzeń w tym genie, które w Polsce występują znacznie częściej niż w innych krajach i odpowiadają za większość dziedzicznych raków piersi z nim związanych. Właśnie dla tych uszkodzeń opracowany został test genetyczny BRCA1.
Obecnie dostępnych jest szereg testów dla raka piersi, w których badane są uszkodzenia także w innych genach. Liczba genów, a przez to i testów genetycznych stale rośnie. Przy każdej konsultacji w poradni genetycznej konsultant omawia dostępne testy genetyczne szczegółowo i sugeruje kolejność ich wykonania.
Pamiętać należy, że brak zachorowań na raka piersi i jajnika w rodzinie nie jest równoznaczny z brakiem zaleceń do wykonania testu genetycznego. Wiadomo już, że istotny odsetek nosicieli mutacji ma negatywny wywiad rodzinny, czyli nie stwierdzono przypadków zachorowań na nowotwory złośliwe w rodzinie.
W przypadku dziedzicznego raka piersi i /lub jajnika zalecane są częstsze badania kontrolne piersi (mammografia, usg piersi, badanie kliniczne piersi przez lekarza onkologa). U nosicieli mutacji zalecane jest wykonywanie rezonansu magnetycznego piersi. Pacjentki uczone są również techniki samobadania piersi.
Kolejna grupa badań to badania ginekologiczne, obejmujące usg przezpochwowe i kontrolę poziomu CA125 czyli markera dla raka jajnika.
U mężczyzny zalecane jest systematyczne kontrolowanie PSA - markera dla raka prostaty.
Jeśli stwierdzane są mutacje w genach, które zwiększają ryzyko także do innych typów nowotworów niż rak piersi i jajnika uwzględniane są badania profilaktyczne dla tych nowotworów, np. usg jamy brzusznej czy tarczycy.
Dokładne zalecenia jak często i w jakim wieku należy wykonywać badania kontrolne ustala konsultant w onkologicznej poradni genetycznej.
W niektórych przypadkach - głównie u nosicieli mutacji BRCA1 zalecane są dodatkowe działania profilaktyczne, polegające na podawaniu leków o działaniu przeciwnowotworowym lub na zastosowaniu chirurgii profilaktycznej.
W większości przypadków stwierdzenie, że dana osoba należy do grupy podwyższonego ryzyka wiąże się z ustaleniem dostosowanego do płci, wieku i stwierdzonego obciążenia programu profilaktycznych badań kontrolnych.
W przypadku jednak gdy wykryta jest mutacja w genie BRCA1, podczas omówienia wyników konsultant przedstawia pacjentce opcje profilaktycznego usunięcia jajników z jajowodami. Zabieg ten wykonywany jest ze względu na znaczne ryzyko wystąpienia raka jajnika u tych pacjentek oraz z uwagi na fakt, że obecnie dostępne metody badań kontrolnych jajników nie są na tyle skuteczne żeby zagwarantować pacjentce bezpieczeństwo. Ponadto usuniecie jajników poza prawie całkowitym wyeliminowaniem ryzyka raka jajnika powoduje znaczne obniżenie ryzyka zachorowania na hormonozależnego raka piersi raka piersi, które u nosicielek mutacji w genie BRCA1 jest wysokie.
Zabieg profilaktycznego usunięcia jajników z jajowodami wykonywany jest miedzy 35 a 40 rokiem życia, po urodzeniu przez pacjentkę planowanej liczby dzieci. Jeśli mutacja wykrywana jest w późniejszym wieku to także proponowane jest wykonanie takiego zabiegu.
Zanim pacjentka zdecyduje się na profilaktyczne usunięcie jajników odbywa cykl konsultacji, które mają pomóc jej w podjęciu decyzji. Najlepiej jeśli pomiędzy konsultacjami pacjentka ma czas na przemyślenie, porozmawianie z rodziną czy innymi zaufanymi osobami. Powinna też odbyć rozmowę z konsultantem, ginekologiem i chirurgiem onkologiem, który będzie wykonywał zabieg. Rozważyć też należy rozmowę z psychologiem.
Nie, podobnie jak w każdym innym przypadku, decyzja o poddaniu się zabiegowi jest osobistą decyzją pacjenta. Masz prawo odmówić lub przesunąć swoją decyzję w czasie. W takiej sytuacji konsultant we współpracy z ginekologiem - onkologiem omawiają z pacjentem, jakie mogą być konsekwencje takiej decyzji. Niezależnie od decyzji na temat zabiegu pacjent nadal pozostaje pod opieką onkologicznej poradni genetycznej i wykonuje wszystkie pozostałe zalecenia profilaktyczne.
Profilaktyczna mastektomia jest to zabieg polegający na usunięciu zdrowej piersi - jednej lub obu. Jest to zabieg, który rozważa się przede wszystkim u pacjentek - nosicielek mutacji w genie BRCA1, ze względu na wysokie ryzyko zachorowania na raka piersi.
Jeśli pacjentka nigdy nie chorowała na raka piersi rozważa się usunięcie obu piersi, natomiast jeśli wcześniej miała usuniętą z powodu raka jedną pierś, to zabieg profilaktyczny dotyczy drugiej.
Podobnie jak w przypadku profilaktycznego usunięcia jajników, pacjentka musi odbyć szereg konsultacji z różnymi specjalistami: konsultantem, onkologiem, chirurgiem i koniecznie psychologiem. Ponieważ zabieg ten wiąże się z rekonstrukcją piersi konieczna jest też rozmowa z chirurgiem plastykiem.
Prawdopodobnie około 10 - 20% zachorowań na raka jelita grubego jest związanych z dziedziczną predyspozycją. Znanych jest wiele odmian dziedzicznego raka jelita grubego, powiązanych z różnymi genami. Do stosunkowo dobrze poznanych chorób genetycznych, w których występuje rak jelita grubego należą:
Niezwykle istotne podczas konsultacji jest posiadanie przez pacjenta jak najdokładniejszych informacji o przypadkach zachorowania na raka jelita grubego w rodzinie, a także o zachorowaniach na inne nowotwory. Konsultant pyta o wiek zachorowania, dokładną lokalizację nowotworu, wynik badania histopatologicznego, współwystępowanie innych zmian nowotworowych.
Pomocne jest posiadanie dokumentacji medycznej spokrewnionych chorych, co ułatwia ustalenie prawidłowego rozpoznania.
To zależy od zespołu genetycznego jaki został rozpoznany. Szczegółowo ustala je konsultant. Podstawowym badaniem kontrolnym jest kolonoskopia, polegająca na ocenie stanu jelita przy użyciu specjalnej sondy. Częstość wykonywania tego badania oraz wiek rozpoczęcia zależy od rodzaju obciążenia. Jeśli wykonanie kolonoskopii jest utrudnione zalecane jest wykonanie wlewu kontrastowego.
U kobiet wykonywane jest regularne badanie ginekologiczne z usg dopochwowym.
W niektórych rodzinach wskazane są badania ukierunkowane na inne typy nowotworów, ta zwanych - współwystępujących, m.in. raka żołądka, piersi czy układu moczowego.
W rodzinach ze zwiększonym ryzykiem raka jelita grubego zaleca się stosowanie odpowiedniej diety: niskotłuszczowej z ograniczonym spożyciem mięsa czerwonego oraz bogatej w błonnik. Coraz częściej rozważane jest także stosowanie w profilaktyce niektórych środków farmakologicznych, które mogą hamować rozwój raka jelita grubego.
W rodzinach ze stwierdzoną dziedziczną skłonnością do zachorowania na raka jelita grubego istotną sprawą jest zgłoszenie się do onkologicznej poradni genetycznej w wypadku zdiagnozowania choroby a jeszcze przed rozpoczęciem leczenia, ponieważ w niektórych przypadkach zalecane są konkretne schematy postępowania terapeutycznego.
Mam pytanie związane z dziedziczeniem choroby nowotworowej. Mój tato zmarł na raka płuc wieku 56 lat. Jego ojciec na raka żołądka także wieku 56 lat. Czy znajduję się w grupie podwyższonego ryzyka ? Czy zalecane byłby badania ?
W takiej sytuacji wskazany jest kontakt z Onkologiczna Poradnia Genetyczną.
Moja babcia zmarła w wieku 55 lat, co prawda na wylew, ale miała usunięta pierś z powodu nowotworu a moja mama zmarła w wieku 50 lat na raka trzustki. Czy powinnam zgłosić się do por. genetycznej?
Tak, taka wizyta jest wskazana.
Kiedy miałam 13 lat Moja mama zmarła ma raka jajników, jednak miała przerzuty w całym ciele. Co pół roku chodzę do ginekologa, a raz na dwa lata mam wykonywaną cytologię, jednak wykryto u Mnie "nadżerkę". Słyszałam, że nie leczona może wywołać raka ? Myślałam już o badaniach genetycznych, ale trochę się ich obawiam. Mieszkam w Rudzie Śląskiej. Wiem, że w Gliwicach jest Centrum Onkologi, czy potrzebne jest Mi skierowanie na takie badanie ?
Proszę się nie obawiać badan genetycznych w Pani sytuacji są one wskazane. Faktycznie w Centrum Onkologii jest Onkologiczna Poradnia Genetyczna. Może do niej skierować Panią lekarz rodzinny lub ginekolog, u którego się Pani leczy.
Moja mama dostała skierowanie na badanie "MARKER C 125". Co to takiego? Na czym on polega? Jak się ma do niego przygotować?
CA-125 (skrót od ang. Cancer Antigen 125) białko antygenowe będące markerem nowotworowym. Poziom CA-125 może być podwyższony w przebiegu określonych chorób nowotworowych przede wszystkim raka jajnika, ale także raka endometrium, jajowodu, płuc, piersi i przewodu pokarmowego. Podwyższenie poziomu CA-125 w osoczu towarzyszy również innym schorzeniom ginekologicznym, takim jak: endometrioza, ciąża pozamaciczna, mięśniaki macicy, stany zapalne w miednicy mniejszej oraz stanom fizjologicznym jak np. menstruacja oraz niektórym procesom zapalnym. Oznacza się go aby monitorować efekty leczenia. Oznacza się go z krwi a więc pacjentowi, który nie musi być na czczo pobiera się krew. Nie wymaga to specjalnych przygotowań.
Witam, zwracam się z pytaniem następującym: moja babcia w wieku 74 lat zmarła na raka jelita grubego. Czy jestem w grupie ryzyka? Powinnam wykonać jakieś badania? Z góry dziękuję za odpowiedź.
Ważna byłaby informacja, czy w rodzinie występowały inne przypadki zachorowań na nowotwory bez względu na ich lokalizacje. Jeśli tak, to wskazana byłaby konsultacja w Onkologicznej Poradni Genetycznej.
Moja mama zmarła na raka trzustki w wieku 62 lat. Jej ciotka zmarła na raka żołądka, a siostra na raka narządów rodnych (niestety nie znam szczegółów) w wieku 33 lat. Ja zachorowałam na ziarnicę w wieku 27 lat. Czy te przypadki mogą być powiązane? Czy mój syn i jego córki mogą być obciążone dziedzicznie?
W takiej sytuacji wskazany jest kontakt z Onkologiczna Poradnią Genetyczną.
Potrzebujesz wiedzy lub porady?