Obecnie szacuje się, że około 30% raków piersi i jajnika powstaje na skutek wysokiej genetycznej predyspozycji. Odsetek ten może się jednak zmienić wraz z postępem badań w tej dziedzinie. Pacjenci, u których w rodzinie występowały raki piersi i/lub raki jajnika najczęściej mają rozpoznany jeden z następujących zespołów klinicznych:
Stwierdzenie któregoś z tych zespołów odbywa się na podstawie analizy rodowodu rodziny i cech klinicznych nowotworów w niej występujących. Pacjent może więc mieć takie rozpoznanie i wynikające z niego zalecenia dotyczące badań profilaktycznych nawet jeśli nie miał wykonanych testów genetycznych lub jeśli ich wyniki nie wykazały uszkodzeń.
Opisano ponad to cały szereg innych zespołów genetycznych związanych z rakiem piersi i jajnika, które występują znacznie rzadziej.
W przypadku podejrzenia dziedzicznego raka piersi i/lub jajnika zalecane jest wykonanie testu dla genu BRCA1. Opisano kilka uszkodzeń w tym genie, które w Polsce występują znacznie częściej niż w innych krajach i odpowiadają za większość dziedzicznych raków piersi z nim związanych. Właśnie dla tych uszkodzeń opracowany został test genetyczny BRCA1.
Obecnie dostępnych jest szereg testów dla raka piersi, w których badane są uszkodzenia także w innych genach. Liczba genów, a przez to i testów genetycznych stale rośnie. Przy każdej konsultacji w poradni genetycznej konsultant omawia dostępne testy genetyczne szczegółowo i sugeruje kolejność ich wykonania.
Pamiętać należy, że brak zachorowań na raka piersi i jajnika w rodzinie nie jest równoznaczny z brakiem zaleceń do wykonania testu genetycznego. Wiadomo już, że istotny odsetek nosicieli mutacji ma negatywny wywiad rodzinny, czyli nie stwierdzono przypadków zachorowań na nowotwory złośliwe w rodzinie.
W przypadku dziedzicznego raka piersi i /lub jajnika zalecane są częstsze badania kontrolne piersi (mammografia, usg piersi, badanie kliniczne piersi przez lekarza onkologa). U nosicieli mutacji zalecane jest wykonywanie rezonansu magnetycznego piersi. Pacjentki uczone są również techniki samobadania piersi.
Kolejna grupa badań to badania ginekologiczne, obejmujące usg przezpochwowe i kontrolę poziomu CA125 czyli markera dla raka jajnika.
U mężczyzny zalecane jest systematyczne kontrolowanie PSA - markera dla raka prostaty.
Jeśli stwierdzane są mutacje w genach, które zwiększają ryzyko także do innych typów nowotworów niż rak piersi i jajnika uwzględniane są badania profilaktyczne dla tych nowotworów, np. usg jamy brzusznej czy tarczycy.
Dokładne zalecenia jak często i w jakim wieku należy wykonywać badania kontrolne ustala konsultant w onkologicznej poradni genetycznej.
W niektórych przypadkach - głównie u nosicieli mutacji BRCA1 zalecane są dodatkowe działania profilaktyczne, polegające na podawaniu leków o działaniu przeciwnowotworowym lub na zastosowaniu chirurgii profilaktycznej.
W większości przypadków stwierdzenie, że dana osoba należy do grupy podwyższonego ryzyka wiąże się z ustaleniem dostosowanego do płci, wieku i stwierdzonego obciążenia programu profilaktycznych badań kontrolnych.
W przypadku jednak gdy wykryta jest mutacja w genie BRCA1, podczas omówienia wyników konsultant przedstawia pacjentce opcje profilaktycznego usunięcia jajników z jajowodami. Zabieg ten wykonywany jest ze względu na znaczne ryzyko wystąpienia raka jajnika u tych pacjentek oraz z uwagi na fakt, że obecnie dostępne metody badań kontrolnych jajników nie są na tyle skuteczne żeby zagwarantować pacjentce bezpieczeństwo. Ponadto usuniecie jajników poza prawie całkowitym wyeliminowaniem ryzyka raka jajnika powoduje znaczne obniżenie ryzyka zachorowania na hormonozależnego raka piersi raka piersi, które u nosicielek mutacji w genie BRCA1 jest wysokie.
Zabieg profilaktycznego usunięcia jajników z jajowodami wykonywany jest miedzy 35 a 40 rokiem życia, po urodzeniu przez pacjentkę planowanej liczby dzieci. Jeśli mutacja wykrywana jest w późniejszym wieku to także proponowane jest wykonanie takiego zabiegu.
Zanim pacjentka zdecyduje się na profilaktyczne usunięcie jajników odbywa cykl konsultacji, które mają pomóc jej w podjęciu decyzji. Najlepiej jeśli pomiędzy konsultacjami pacjentka ma czas na przemyślenie, porozmawianie z rodziną czy innymi zaufanymi osobami. Powinna też odbyć rozmowę z konsultantem, ginekologiem i chirurgiem onkologiem, który będzie wykonywał zabieg. Rozważyć też należy rozmowę z psychologiem.
Nie, podobnie jak w każdym innym przypadku, decyzja o poddaniu się zabiegowi jest osobistą decyzją pacjenta. Masz prawo odmówić lub przesunąć swoją decyzję w czasie. W takiej sytuacji konsultant we współpracy z ginekologiem - onkologiem omawiają z pacjentem, jakie mogą być konsekwencje takiej decyzji. Niezależnie od decyzji na temat zabiegu pacjent nadal pozostaje pod opieką onkologicznej poradni genetycznej i wykonuje wszystkie pozostałe zalecenia profilaktyczne.
Profilaktyczna mastektomia jest to zabieg polegający na usunięciu zdrowej piersi - jednej lub obu. Jest to zabieg, który rozważa się przede wszystkim u pacjentek - nosicielek mutacji w genie BRCA1, ze względu na wysokie ryzyko zachorowania na raka piersi.
Jeśli pacjentka nigdy nie chorowała na raka piersi rozważa się usunięcie obu piersi, natomiast jeśli wcześniej miała usuniętą z powodu raka jedną pierś, to zabieg profilaktyczny dotyczy drugiej.
Podobnie jak w przypadku profilaktycznego usunięcia jajników, pacjentka musi odbyć szereg konsultacji z różnymi specjalistami: konsultantem, onkologiem, chirurgiem i koniecznie psychologiem. Ponieważ zabieg ten wiąże się z rekonstrukcją piersi konieczna jest też rozmowa z chirurgiem plastykiem.
Prawdopodobnie około 10 - 20% zachorowań na raka jelita grubego jest związanych z dziedziczną predyspozycją. Znanych jest wiele odmian dziedzicznego raka jelita grubego, powiązanych z różnymi genami. Do stosunkowo dobrze poznanych chorób genetycznych, w których występuje rak jelita grubego należą:
Niezwykle istotne podczas konsultacji jest posiadanie przez pacjenta jak najdokładniejszych informacji o przypadkach zachorowania na raka jelita grubego w rodzinie, a także o zachorowaniach na inne nowotwory. Konsultant pyta o wiek zachorowania, dokładną lokalizację nowotworu, wynik badania histopatologicznego, współwystępowanie innych zmian nowotworowych.
Pomocne jest posiadanie dokumentacji medycznej spokrewnionych chorych, co ułatwia ustalenie prawidłowego rozpoznania.
To zależy od zespołu genetycznego jaki został rozpoznany. Szczegółowo ustala je konsultant. Podstawowym badaniem kontrolnym jest kolonoskopia, polegająca na ocenie stanu jelita przy użyciu specjalnej sondy. Częstość wykonywania tego badania oraz wiek rozpoczęcia zależy od rodzaju obciążenia. Jeśli wykonanie kolonoskopii jest utrudnione zalecane jest wykonanie wlewu kontrastowego.
U kobiet wykonywane jest regularne badanie ginekologiczne z usg dopochwowym.
W niektórych rodzinach wskazane są badania ukierunkowane na inne typy nowotworów, ta zwanych - współwystępujących, m.in. raka żołądka, piersi czy układu moczowego.
W rodzinach ze zwiększonym ryzykiem raka jelita grubego zaleca się stosowanie odpowiedniej diety: niskotłuszczowej z ograniczonym spożyciem mięsa czerwonego oraz bogatej w błonnik. Coraz częściej rozważane jest także stosowanie w profilaktyce niektórych środków farmakologicznych, które mogą hamować rozwój raka jelita grubego.
W rodzinach ze stwierdzoną dziedziczną skłonnością do zachorowania na raka jelita grubego istotną sprawą jest zgłoszenie się do onkologicznej poradni genetycznej w wypadku zdiagnozowania choroby a jeszcze przed rozpoczęciem leczenia, ponieważ w niektórych przypadkach zalecane są konkretne schematy postępowania terapeutycznego.
Cala rodzina mojego meza jest obciazona genetycznie(syndrom Lyncha) ,moja 20 letnia corka bedzie miala badanie genetyczne w lutym.Jestem bardzo zdenerwowana ta sytuacja,mam pytanie czy ryzyko u mojej corki to
50 procent ( moja rodzina nie miala raka) ,czy ryzyko jest wieksze ,poniewaz u meza choruje trzecie pokolenie.
Czy jest nadzieja ze odziedziczyla pomnie ,,dobry gen?,
B.prosze o odpowiedz i serdecznie dziekuje
Tak, ma Pani racje prawdopodobieństwo odziedziczenia konkretnych genów wynosi 50/50. a więc nic nie jest przesądzone.
Moja babcia (mama taty) zmarła w wieku 70 lat. Miała raka piersi (pierś usunięto), przerzut na nerkę (usunięto), przerzut na kości (śmierć). Mój tata zmarł w wieku 57 lat. Miał nowotwór zlokalizowany u podstawy języka i dalszej części gardła (nie pamiętam fachowej nazwy ale nie były to węzły). Siostra mojego taty przed ośmioma laty urodziła syna (mój kuzyn), który miał od urodzenia guza mózgu (obecnie "wyleczony"). Druga siostra taty miała guzy na piersiach - jednak po ich usunięciu okazało się, że są niezłośliwe. Czy jestem w grupie ryzyka? Czy powinnam zrobić badania genetyczne? Będę wdzięczna za odpowiedź.
Tak, w Pani sytuacji wskazana jest wizyta w Onkologicznej Poradni Genetycznej.
Chciałam dowiedzieć się czy nowotwór SARCOMA z tego co pamietam dokładnie chodzi o mięśniakomięsaki jest uwarunkowany genetycznie. U mojej mamy w wieku lat 36 rozpoznano miesaka w macicy co wiązało się z usunieciem macicy potem radioterapia i po dwoch latach miala przerzuty na miesniach miedzyzebrowych i potem cale pluca i zmarla po 5 latach walki. Poza tym w rodzinie występowały przypaki nowotworów złośliwych piersi (prababcia od strony mamy), rodzenstwo babci od strony mamy rak kosci, i od strony taty takze rodzenstwo dziadkow. Wszyscy ok 60 roku zycia. Ale przede wszystkich skupiam sie na przpaku mamy. Czy poza tym ze jestem w grupie ryzyka istnieje mozliwosc badania genetycznego w kierunku miesakow? Czy moze to być jakoś zwiazane z moja sklonnoscia do torbieli(tarczyca piersi) i nadżerek?
Tak istnieje takie prawdopodobieństwo dlatego proszę się zgłosić do Onkologicznej Poradni Genetycznej.
Czy jeśli jedno dziecko z rodzeństwa choruje na białaczkę szpikową ostrą to czy drugie dziecko jest obciążone tą chorobą? Ma większą szansę niż inne dzieci na zachorowanie również na białączkę?
Nie, nie ma takiej zależności.
Witam, moja Babcia ze strony Taty zmarła 50 lat temu na najprawdopodobniej nowotwór dolnych dróg - jakich dokładnie? ciężko powiedzieć, nie mamy wiedzy na ten temat, najprawdopodobniej raka szyjki macicy - czy ja z siostrą jesteśmy obciążone? Do tej pory nowotwór ten nigdzie indziej nie wystąpił w rodzinie (babcia miała 3 synów i córkę)
W takiej sytuacji nie można mówić o dziedzicznej predyspozycji do zachorowania na nowotwór.
Witam! Mam 28 lat moja mama miała raka płuc drobnokomórkowego z przerzutami do mózgu (niestety już nie żyje), moja babcia ze strony mam miała raka prawdopodobnie szyjki macicy. Czy powinnam wykonać badanie genetyczne, jeżeli nie genetyczne to jakie? Czy potrzebuje skierowanie od lekarza rodzinnego? Jestem z woj. śląskiego
Jeśli mama paliła to nie ma takiej potrzeby jeśli zaś nie paliła to należałoby się zgłosić do Onkologicznej Poradni Genetycznej ze skierowaniem od lekarza rodzinnego.
Witam. Brat mojej babci zmarł w wieku 65 lat, pod koniec życia miał raka kości. Babcia jest zdrowa, rodzice są zdrowi, czy mam podstawy do obaw ?
W tym wypadku raczej nie ma ryzyka do dziedzicznej predyspozycji do zachorowań na nowotwory.
Moja babcia od strony ojca miała raka piersi, w jej rodzinie zdarzały się przypadki zachorowań na raka piersi. Czy ja też jestem obciążona?
Istnieje takie ryzyko. Proszę zgłosić się do Onkologicznej Poradni Genetycznej.
Witam, mój tata zmarł na raka - miał dwa jego rodzaje, włókniaka i gruczolaka, z tym że zabił go ten pierwszy, jego ojciec też zmarł na raka płuc, jego dwie siostry, jedna z córek sióstr też miały raka, tata wspominał też że jego babcia zmarła na raka. Ojciec mojego męża zmarł na raka w wieku trzydziestu kilku lat.
Chciałabym zrobić badania genetyczne mojemu synkowi - 3 latka. Gdzie można wykonac te badania i ile to kosztuje.
Badania można wykonać w Onkologicznej Poradni Genetycznej. Takie poradnie są przy większych placówkach onkologicznych. W zależności od tego czy posiadają kontrakt z NFZ można je zrobić nieodpłatnie lub komercyjnie. Cena jest uzależniona od ilości badanych genów a to się określa po wywiadzie gentycznym przy pierwszym spotkaniu.
Witam, mój tato (40 lat) zachorował na ziarnice złośliwą, która szczęśliwie została wyleczona. Tato jest osobą paląca od 20 lat, nikt poza nim w rodzinie nie miał raka. Chciałam się zapytać jakie jest ryzyko wystąpienia nowotworu u mnie oraz czy istnieją badania genetyczne pod kątem badania predyspozycji do chłoniaków lub czy istnieje marker nowotworowy, który ułatwi jego wykrycie ?
Nie ma jasno poznanych mechanizmów dziedziczenia ziarnicy a więc trudno powiedzieć aby była dziedzicznie warunkowana stąd brak badań genetycznych, choć fakt wystąpienia jej u rodzica zwiększa prawdopodobieństwo zachorowania dziecka. Nie ma też charakterystycznego markera który ułatwiałby wykrycie choroby.
Potrzebujesz wiedzy lub porady?