wynik badania genetycznego - zmiana w genie CHEC2
Dzień dobry, odebrałam wynik badania genetycznego bez wizyty lekarskiej, ponieważ wstępny termin za 6 miesięcy. Czy ktoś jest w stanie zinterpretować co ten wynik oznacza?
w Genie CHEC@ wykryto zmianę heterozygotyczną NM_007194.4:c.470T>C9p.IIe157Thr), jestem po usunięciu 4 BCC w ciągu 4 lat. Z góry dziękuję
-
Cześć Wszystkim, Gdybyście mieli jakiekolwiek pytania dotyczące badań genetycznych czy karty DILO- śmiało możecie kontaktować się z naszym Biurem Interwencji Onkologicznej (odnośnik na stronie głównej, po prawej stronie) :) Trzymajcie się!
-
Onkolodzy powinni o tym wiedzieć.
-
Niestety większość pacjentów nie jest kierowanych na badania genentyczne
-
Onkolog mówi, że to byłaby sytuacja idealna, bo wynik badania genetycznego często decyduje o sposobie leczenia.
-
Czy wynik badania genetycznego nie powinien być wymagany przy karcie DILO?
-
Dzieci po uzyskaniu pełnoletności.
-
Dakota czy w tej sytuacji powinny zrobić badania genetyczne moje dzieci czy rodzice również? czekam na wizytę u genetyka, ale niestety czas jest odległy. Pozdrawiam
-
Agnieszka namów rodzinę na badania
-
Bardzo dziękuję za informację i wyjaśnienie tego wyniku. Pozdrawiam, Agnieszka.
-
Wykryta zmiana:
NM_007194.4:c.470T>C (p.Ile157Thr) — jest to wariant genetyczny w genie CHEK2, który zmienia aminokwas w pozycji 157 z izoleucyny (Ile) na treoninę (Thr). Ten wariant jest oznaczany jako I157T.
CHEK2 to gen pełniący ważną rolę w naprawie uszkodzeń DNA oraz w zapobieganiu rozwojowi nowotworów.
Wariant I157T jest dość dobrze poznany w populacji europejskiej, w tym polskiej, i uznawany za wariant o umiarkowanym ryzyku nowotworowym.
Badania wykazują, że osoby z tą zmianą mogą mieć zwiększone ryzyko rozwoju niektórych nowotworów, w tym:
raka piersi (szczególnie u kobiet),
raka jelita grubego,
raka prostaty,
a niektóre publikacje sugerują także związek z nowotworami skóry.