Geny to informacja zapisana za pośrednictwem związku chemicznego (DNA - kwas dezoksyrybonukleinowy), która jest dziedziczona z pokolenia na pokolenie. Informacja ta decyduje o cechach indywidualnych danej osoby, a także o podobieństwie do przodków.
Geny wchodzą w skład struktur nazywanych chromosomami, których liczba jest cechą charakterystyczną dla każdego gatunku. Człowiek ma 23 pary chromosomów, w tym 22 pary identyczne dla każdej płci oraz chromosomy X i Y, które decydują o płci. Chromosomy znajdują się w jądrach komórek. W każdej komórce organizmu człowieka, która posiada jądro, znajdują się zatem 44 chromosomy: po dwa z każdego rodzaju i dwa chromosomy decydujące o płci. Wyjątek stanowią komórki rozrodcze: plemniki i komórki jajowe. W ich jądrach znajduje się tylko połowa chromosomów, czyli po jednym z każdej pary. Dzieje się tak dlatego, żeby po zapłodnieniu, czyli połączeniu się tych komórek, liczba chromosomów u potomstwa była prawidłowa.
W każdym chromosomie znajdują się tysiące genów, w których zapisana jest informacja potrzebna do powstania różnorodnych białek, niezbędnych do funkcjonowania organizmu.
Jeśli geny pracują prawidłowo, rozwój i funkcje organizmu są prawidłowe. Jeśli jednak dochodzi do zaburzenia w ich funkcjonowaniu na skutek uszkodzenia genów, powstają deformacje ciała czy choroby.
Zmiany w genach mogą być różnego rodzaju. Może dojść do dużych uszkodzeń: utraty całego chromosomu - a tym samym utraty wielu potrzebnych genów, zmiana może polegać na zwielokrotnieniu liczby chromosomów albo doklejeniu części jednego chromosomu do innego.
W innych przypadkach dochodzi do małych uszkodzeń polegających na zmianie w pojedynczym miejscu jednego genu. Uszkodzenia w genach mogą prowadzić z kolei do zaburzeń w ich funkcjonowaniu np. geny mogą być nadaktywne i produkować nadmierne ilości białek, przestać działać i w ogóle nie produkować niezbędnych białek albo produkować białka o zmienionej - nieprawidłowej budowie, a przez to nieprawidłowo działające w komórkach. Zdarza się, że uszkodzenie jednego miejsca w jakimś genie może wywoływać ogromne skutki zdrowotne.
W ostatnich latach bardzo intensywnie rozwija się wiedza na temat genetyki człowieka. Opisano tysiące chorób o podłożu genetycznym, od bardzo rzadko występujących po powszechne, takie jak choroby nowotworowe czy cukrzyca. Identyfikacja genów odpowiedzialnych za choroby pozwala na opracowywanie coraz większej liczby testów genetycznych, które je wykrywają lub określają indywidualne ryzyko ich wystąpienia.
Jest to rodzaj poradnictwa specjalistycznego w zakresie onkologii. Jego celem jest ocena ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe uwarunkowane wrodzoną skłonnością - predyspozycją genetyczną oraz opieka nad osobami z grupy ryzyka.
Ryzyko zachorowania na nowotwór złośliwy dotyczy każdego człowiek. W większości przypadków nowotwory występują sporadycznie na skutek działania różnych czynników, tzw. czynników ryzyka oddziałujących na nasz organizm z otoczenia. Niektóre osoby chorują jednak z powodu posiadania zmian - uszkodzeń w materiale dziedzicznym czyli w genach. Do powstania nowotworu dziedzicznego przyczyniają się zatem uszkodzenia - mutacje w specyficznych genach. Uszkodzenia te mogą być przekazywane z pokolenia na pokolenie przez któregoś z rodziców. Jeśli osoba odziedziczy taką zmianę - mutację genetyczną to oznacza, że występuje u niej zwiększone, w porównaniu do populacji ogólnej, ryzyko zachorowania na nowotwór złośliwy.
UWAGA:
Dziedziczona jest skłonność do zachorowania a nie sama choroba.
W ostatnich latach naukowcy odkryli i odkrywają nadal specyficzne geny, które mają związek z rozwojem nowotworów dziedzicznych, takich jak rak piersi, jajnika, jelita grubego, prostaty, tarczycy, nerki i innych rzadziej występujących typów nowotworów. Dostępne obecnie testy genetyczne pozwalają na wykrycie skłonności dziedzicznej do zachorowanie na niektóre z nich.
Geny w komórce występują parami. Jedna kopia pochodzi od ojca a druga od matki. Ten sam gen może występować w różnych odmianach, nazywanych allelami.
Niektóre allele mają charakter dominujący, co oznacza, że wystarczy posiadanie jednej kopii takiego genu, żeby ujawniła się cecha, za którą odpowiada. Inne mają charakter recesywny, co oznacza, że aby ujawniła się cecha, za którą odpowiada taki gen, muszą być dwie kopie tego właśnie wariantu genu.
Jest kilka różnych wzorów dziedziczenia, a ponadto na ujawnienie się cechy genetycznie uwarunkowanej ma wpływ także wiele innych czynników, zarówno genetycznych jak i środowiskowych, np. uszkodzony gen BRCA1 odpowiedzialny za skłonność do zachorowania na raka piesi dziedziczony jest dominująco i powoduje wzrost ryzyka zachorowania na raka piersi rzędu 50-80% a nie w 100%.
Prawdopodobieństwo, że odziedziczona mutacja wywoła chorobę nazywamy penetracją. Może być ona różna dla różnych uszkodzeń genetycznych oraz dla różnych typów nowotworów, jeśli to samo uszkodzenie zwiększa ryzyko zachorowania na więcej niż jeden typ nowotworu. Określenie to jest często używane podczas konsultacji przy omawianiu wyników testów.
Ponieważ różne predyspozycje mogą być dziedziczone w różny sposób, konsultant szczegółowo omówi podczas konsultacji jaki typ dziedziczenia i jaki poziom penetracji związany jest z badanym genem.
Ryzyko to zależy od typu dziedziczenia jakie występuje dla danej predyspozycji. Pamiętać należy, że rodzic nie ma wpływu na to, którą kopię genu przekaże potomstwu, jest to kwestia przypadku. Każde dziecko dziedziczy cechy niezależnie, co oznacza, że nie można na podstawie wyników testu części rodzeństwa wnioskować o wynikach pozostałych.
Ponieważ jest kwestią przypadku, która kopia genu zostanie przekazana, obserwowane są rodziny, w których uszkodzenia nie odziedziczyło żadne z dzieci lub odziedziczyły wszystkie. Konsultant może tylko udzielić rodzicowi informacji jakie jest wyliczone ryzyko odziedziczenia uszkodzenia wiedząc czy dziedziczy się ono dominująco czy recesywnie.
Mam 23 lata, nie przebyłam żadnych groźniejszych chorób. Zastanawiam się tylko czy jestem w grupie ryzyka. Moja mam zmarła mając 29 lat na raka płuc, jej tata- mój dziadek zmarł również na raka płuc, w wieku 70 lat. Brat mojej mamy zmarł na raka pęcherza w wieku 35 lat, a jego córka miała raka mózgu wykrytego w wieku 15 lat. Żyje, ale jest wrakiem człowieka. Proszę o odpowiedź.
W takiej sytuacji wskazane jest aby skontaktowała się Pani z Onkologiczna Poradnia Genetyczną.
Witam.
Moja przyjaciółka pochodzi z rodziny, w której kobiety (jej mama i ciotka) chorowały na raka szyjki macicy. Niedawno zaczęła palić papierosy, a w niedalekiej przyszłości chce urodzić dziecko. Jakie są dodatkowe zagrożenia dla jej potomstwa (prócz tych "standardowych", gdyby tylko paliła, ale nie była z grupy podwyższonego ryzyka), które może być genetycznie predysponowane do zachorowania na raka, w przypadku, kiedy matka dodatkowo będzie palić (w ciąży i potem dziecko jako bierny palacz) ? Czy już na etapie ciąży, w wyniku czynników kancerogennych oddziałujących na płód mogą pojawić się zmiany rakowe?
Palenie w ciązy jak i przed ciążą to nie jest racjonalne postępowanie. Zatruwanie organizmu matki pozostawia ślad w organiźmie dziecka gdyż substancje toksyczne zawarte w dymie tytoniowym bez problemu przenikają przez barierę krew łożysko i oddziaływują na dziecko. Takie dziecko będzie się gorzej rozwijać i może być bardziej podatne na szereg chorób.
MOJA WNUCZKA W MIESIĄC PO URODZENIU WYKRYTO BIAŁACZKĘ WRODZONĄ W JAKI SPOSOB DOCHODZI DO TEJ CHOROBY I JAKIE SĄ ROKOWANIA. JEST TO ALL B OBECNIE MA ROK I 2 MIESIĄCE I PRZYGOTOWYWANA JEST DO PRZESZCZEPU.CZY JEST TO CHOROBA GENETYCZNA.Czy przebyty rak piersi u babci ma z tym związek
Istnieje prawdopodobieństwo, że jest to choroba dziedziczna. Nie można wykluczyć że przypadek raka piersi w rodzinie też ma z tym związek.Mechanizm powstania tych chorób jest bardzo złożony i nie do końca wyjasniony. Rokowanie jest zależne od typu białaczki i stopnia rozowju choroby.
czy rak jasnokomórkowy nerki może mieć przerzuty do węzła chłonnego przy aorcie w śródpiersiu?
Tak może dojść do takiej sytuacji.
Mam 20 lat, Moja pra-babcia miała raka piersi zmarła 4 lata temu w wieku 97 lat. Gdy miałam ok 13 lat zobaczyłam guzek na mojej piersi wielkości paznokcia, mam go do dziś. Nie wiem co to jest, nie boli mnie ani nie powieksza mi się , jednak sie boje że moge być zagrożona , tym bardziej że prababcia zmarła właśnie na raka piersi. Czy Jest jakies ryzyko że ja również moge mieć jakieś problemy?
Warto by zbadać co to za guzek. Aby to zrobić wystarczy zrobić USG czyli ultrasonografie piersi- badanie bezbolesne i bezpieczne. Co dzidziczenia predyspozycji to zależy czy w rodzinie byly jeszcze jakieś zachorowania na nowotwory nie koniecznie piersi.
Mój tata ma 60 lat i jest chory na raka żołądka. Rak jest złośliwy gruczołowaty typ D2. Jest po zespoleniu żołądkowo-jelitowym bo guz jest duży. Ma przerzuty na wątrobę i trzustkę. Na raka żołądka zmarł też ojciec i stryj mojego taty. Taty brat zmarł na raka krtani w wieku 55 lat. Siostra mojej mamy czyli ciocia ma raka płuc. Mam 38 lat i mam pytanie czy mogę być obciążona genetycznie ?
W Pani sytuacji wskazany jest kontakt z Onkologiczna Poradnia Genetyczna, aby przeprowadzić konsultacje.
Moja mama zmarła na raka w wieku 50 lat zaczeło się od przewodów żółciowych, przy czym 25 lat wcześniej miała usunięty woreczek żółciowy, później przerzucił sie na kości po czym zmarla. Tata zmarł na raka płuc w wieku 57 lat. Moja babcia od strony taty zmarła na raka płuc a dziadek mojej mamy zmarl na raka oka. Czy jestem w grupie ryzyka i powinnam zrobic jakies badania?
W takiej sytuacji warto skontaktować się z Onkologiczna Poradnia Genetyczna i przeprowadzić konsultacje.
Mój dziadek (ze strony ojca) zmarł w wyniku przerzutów nowotworu jelita grubego i jednocześnie raka prostaty. Mój ojciec miał wycięty polip z jelita grubego, w którym był nowotwór złośliwy. Jak na razie bez powikłań. U mojej ciotki ze strony matki dwa lata temu zdiagnozowano nowotwór w polipach jelita grubego i jednocześnie nowotwór macicy. Obecnie jest w terminalnym stadium (leczenie paliatywne, przerzuty są lekooporne, terapie niestandardowe także zawiodły).W związku z powyższym myślę, że mam powody, by zainteresować się badaniami genetycznymi pod kątem posiadania genów podatności na raka jelita grubego/prostaty? Nigdy nie leczyłem się w państwowej służbie zdrowia. Jakie dokumenty muszę skompletować? Czy muszę mieć dokumentację medyczną chorych w rodzinie, czy wystarczy moje oświadczenie, że bliscy chorują/chorowali? Mieszkam w Warszawie - jaki jest średni czas od pierwszego kontaktu do wykonania badania?
Najlepiej zebrać dokumentację z leczenia tych osób w rodzinie, które miały chorobę nowotworową a następnie skontaktować się z Onkologiczną Poradnią Genetyczną, tam określą zakres badań genetycznych.
Potrzebujesz wiedzy lub porady?