Geny to informacja zapisana za pośrednictwem związku chemicznego (DNA - kwas dezoksyrybonukleinowy), która jest dziedziczona z pokolenia na pokolenie. Informacja ta decyduje o cechach indywidualnych danej osoby, a także o podobieństwie do przodków.
Geny wchodzą w skład struktur nazywanych chromosomami, których liczba jest cechą charakterystyczną dla każdego gatunku. Człowiek ma 23 pary chromosomów, w tym 22 pary identyczne dla każdej płci oraz chromosomy X i Y, które decydują o płci. Chromosomy znajdują się w jądrach komórek. W każdej komórce organizmu człowieka, która posiada jądro, znajdują się zatem 44 chromosomy: po dwa z każdego rodzaju i dwa chromosomy decydujące o płci. Wyjątek stanowią komórki rozrodcze: plemniki i komórki jajowe. W ich jądrach znajduje się tylko połowa chromosomów, czyli po jednym z każdej pary. Dzieje się tak dlatego, żeby po zapłodnieniu, czyli połączeniu się tych komórek, liczba chromosomów u potomstwa była prawidłowa.
W każdym chromosomie znajdują się tysiące genów, w których zapisana jest informacja potrzebna do powstania różnorodnych białek, niezbędnych do funkcjonowania organizmu.
Jeśli geny pracują prawidłowo, rozwój i funkcje organizmu są prawidłowe. Jeśli jednak dochodzi do zaburzenia w ich funkcjonowaniu na skutek uszkodzenia genów, powstają deformacje ciała czy choroby.
Zmiany w genach mogą być różnego rodzaju. Może dojść do dużych uszkodzeń: utraty całego chromosomu - a tym samym utraty wielu potrzebnych genów, zmiana może polegać na zwielokrotnieniu liczby chromosomów albo doklejeniu części jednego chromosomu do innego.
W innych przypadkach dochodzi do małych uszkodzeń polegających na zmianie w pojedynczym miejscu jednego genu. Uszkodzenia w genach mogą prowadzić z kolei do zaburzeń w ich funkcjonowaniu np. geny mogą być nadaktywne i produkować nadmierne ilości białek, przestać działać i w ogóle nie produkować niezbędnych białek albo produkować białka o zmienionej - nieprawidłowej budowie, a przez to nieprawidłowo działające w komórkach. Zdarza się, że uszkodzenie jednego miejsca w jakimś genie może wywoływać ogromne skutki zdrowotne.
W ostatnich latach bardzo intensywnie rozwija się wiedza na temat genetyki człowieka. Opisano tysiące chorób o podłożu genetycznym, od bardzo rzadko występujących po powszechne, takie jak choroby nowotworowe czy cukrzyca. Identyfikacja genów odpowiedzialnych za choroby pozwala na opracowywanie coraz większej liczby testów genetycznych, które je wykrywają lub określają indywidualne ryzyko ich wystąpienia.
Jest to rodzaj poradnictwa specjalistycznego w zakresie onkologii. Jego celem jest ocena ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe uwarunkowane wrodzoną skłonnością - predyspozycją genetyczną oraz opieka nad osobami z grupy ryzyka.
Ryzyko zachorowania na nowotwór złośliwy dotyczy każdego człowiek. W większości przypadków nowotwory występują sporadycznie na skutek działania różnych czynników, tzw. czynników ryzyka oddziałujących na nasz organizm z otoczenia. Niektóre osoby chorują jednak z powodu posiadania zmian - uszkodzeń w materiale dziedzicznym czyli w genach. Do powstania nowotworu dziedzicznego przyczyniają się zatem uszkodzenia - mutacje w specyficznych genach. Uszkodzenia te mogą być przekazywane z pokolenia na pokolenie przez któregoś z rodziców. Jeśli osoba odziedziczy taką zmianę - mutację genetyczną to oznacza, że występuje u niej zwiększone, w porównaniu do populacji ogólnej, ryzyko zachorowania na nowotwór złośliwy.
UWAGA:
Dziedziczona jest skłonność do zachorowania a nie sama choroba.
W ostatnich latach naukowcy odkryli i odkrywają nadal specyficzne geny, które mają związek z rozwojem nowotworów dziedzicznych, takich jak rak piersi, jajnika, jelita grubego, prostaty, tarczycy, nerki i innych rzadziej występujących typów nowotworów. Dostępne obecnie testy genetyczne pozwalają na wykrycie skłonności dziedzicznej do zachorowanie na niektóre z nich.
Geny w komórce występują parami. Jedna kopia pochodzi od ojca a druga od matki. Ten sam gen może występować w różnych odmianach, nazywanych allelami.
Niektóre allele mają charakter dominujący, co oznacza, że wystarczy posiadanie jednej kopii takiego genu, żeby ujawniła się cecha, za którą odpowiada. Inne mają charakter recesywny, co oznacza, że aby ujawniła się cecha, za którą odpowiada taki gen, muszą być dwie kopie tego właśnie wariantu genu.
Jest kilka różnych wzorów dziedziczenia, a ponadto na ujawnienie się cechy genetycznie uwarunkowanej ma wpływ także wiele innych czynników, zarówno genetycznych jak i środowiskowych, np. uszkodzony gen BRCA1 odpowiedzialny za skłonność do zachorowania na raka piesi dziedziczony jest dominująco i powoduje wzrost ryzyka zachorowania na raka piersi rzędu 50-80% a nie w 100%.
Prawdopodobieństwo, że odziedziczona mutacja wywoła chorobę nazywamy penetracją. Może być ona różna dla różnych uszkodzeń genetycznych oraz dla różnych typów nowotworów, jeśli to samo uszkodzenie zwiększa ryzyko zachorowania na więcej niż jeden typ nowotworu. Określenie to jest często używane podczas konsultacji przy omawianiu wyników testów.
Ponieważ różne predyspozycje mogą być dziedziczone w różny sposób, konsultant szczegółowo omówi podczas konsultacji jaki typ dziedziczenia i jaki poziom penetracji związany jest z badanym genem.
Ryzyko to zależy od typu dziedziczenia jakie występuje dla danej predyspozycji. Pamiętać należy, że rodzic nie ma wpływu na to, którą kopię genu przekaże potomstwu, jest to kwestia przypadku. Każde dziecko dziedziczy cechy niezależnie, co oznacza, że nie można na podstawie wyników testu części rodzeństwa wnioskować o wynikach pozostałych.
Ponieważ jest kwestią przypadku, która kopia genu zostanie przekazana, obserwowane są rodziny, w których uszkodzenia nie odziedziczyło żadne z dzieci lub odziedziczyły wszystkie. Konsultant może tylko udzielić rodzicowi informacji jakie jest wyliczone ryzyko odziedziczenia uszkodzenia wiedząc czy dziedziczy się ono dominująco czy recesywnie.
Mój mąż jest po dwóch operacjach na guza mózgu.Mamy 2 synów.Czy są oni obciążeni genetycznie?Ojciec męża zmarł na raka płuc.Bardzo proszę o odpowiedz.
Tak istnieje takie ryzyko. Proszę pamiętać że badania genetyczne wykonuje się u osób pełnoletnich.
Witam, mam 18lat i wraz ze swoim chłopakiem chciałabym zacząć współżyć. Jednak mam pytanie jeżeli moja babcia miała guza lub nowotwór na macicy (nie jestem pewna co to dokładnie było ponieważ babcia nie chciała mi za wiele o tym mówić wiem tylko że musieli jej wyciąć całą 'kobiecość ' i od razu po operacji do dziś przyjmuje hormony). Moja mama również miała lekki problem z 'tymi' rzeczami chodź na pewno nie tak wielki jak babcia. Moje pytanie brzmi : Jezeli moja babcia i mama miały problem z tego typu rzeczami czy jest bardzo duże prawdopodobieństwo że i ja na to zachoruje ? I co z rakiem szyjki macicy ? Powinnam się o to martwić ?
Takie ryzyko jest ale nie oznacza ono pewności. Warto się udać do Onkologicznej Poradni Genetycznej a co do raka szyjki macicy to warto się zaszczepić przeciwko wirusowi HPV przed rozpoczęciem współżycia.
Mój tato, ma złośliwego raka-mięśniak. moja siostra kilkanaście lat temu zmarła na białaczkę. Czy jest możliwosć ze ja też będę chora ?
W takiej sytuacji powinna się Pani zgłosić do Onkologicznej Poradni Gentycznej
Witam. Mam 22 lata, miesiac temu zmarl moj tata na nowotwor zlosliwy watroby (3 miesiace temu sie dowiedzial o raku. Oprocz tego mial marskosc watroby i na tej watrobie sporego guza. Na lewym plucu takze mial malego guzka (akt zgonu, wypis ze szpitala. Jakie jest prawdopodobienstwo, moze i w procentach, ze ja moge o nim odziedziczyc nowotwor? Pozdrawiam
Jeśli w rodzinie nie było innych przypadków zachorowań na nowotwór złośliwy to ryzyko jest minimalne.
Witam. Mój mąz zmarł na raka jelita grubego z licznymi przerzutami w wieku 35 lat. Dziadek męża zmarł na raka żołądka, siostra mamy męża też miała raka zołądka (obecnie jest zdrowa). Mamy 6-cio letnią córkę. Każdego dnia zastanawiam się czy córka jest obciążona genetycznie i co powinnam zrobić, na co zwrócić uwagę aby w porę zareagować i w razie potrzeby jej pomóc. Czy jest możliwość wykonania badań genetycznych u tak małych dzieci? Czy wskazana jest rozmowa z genetykiem onkologiem? Uprzejmie prosze o poradę.
Badania genetyczne wykonuje się u osób pełnoletnich. Na razie nie ma potrzeby wykonywać też u córki badań kontrolnych.
Witam chciałabym sie dowiezdzieć na czym polegaja badania genetyczne onkologiczne?dostałam skierowanie od lekarza i nie wiem czy te badania są,bolesne.Bardzo prosze o odpowiedz Magdalena
Badania te obejmują dwa etapy: pierwszy to analiza rodowodowo kliniczna czyli zebranie wywiadu dotyczącego zachorowań w rodzinie/ istotne jest kto na jaki nowotwór i kiedy zachorował/ i jeśli wywiad jest pozytywny to pobierana jest krew ok 3 ml i izolowane z niej DNA. Tak więc jest to bezbolesne/ krew pobiera się z żyły/
Witam, mam 18 lat , mój tata miał ziarnice złośliwą ,lekarze ją wyleczyli i po kilku latach zachorował na raka płuc takiego jak u kobiet nie palących i zmarł w wieku 38 lat . Jego mama także zmarła na raka lecz była młodsza . Czy powinnam się obawiać ?
W Pani sytuacji wskazana jest wizyta w Onkologicznej Poradni Genetycznej.
Moja babcia zmarła na raka żołądka mój tata również a także jego brat a teraz dowiedziałam się o chorobie kuzyna .Domyślam się że powinnam zrobić badania genetyczne moje pytanie brzmi gdzie ? i kto na to badanie powinien mnie skierować ? Z góry dziękuję za odpowiedz.Jolanta
Badanie genetyczne można zrobić w Onkologicznej Poradni Genetycznej. Lista placówek jest dostępna pod adresem http://genetyka.com/?page_id=119 Jeśli placówka ma kontrakt z NFZ to skierowanie może wystawić lekarz rodzinny lub jakikolwiek specjalista. Jeśli placówka nie ma kontraktu z NFZ to skierowanie jest niepotrzebne.
Witam,mam 20 lat. W wieku 16 lat wykryto polipy na jelicie grubym usunieto mi prawie całe..przez 3 miesiące miałam stomie. Wykryto też wtedy że mam liczne drobne polipy na żołądku(o wielkości ok. 3mm) ale nie jest to rak,zalecono mi kontrolne gastroskopie co rok..niestety zaniedbałam się i nie robiłam...w rodzinie brat mojej mamy
zmarł na raka jelita grubego oraz babcia..ciocia od strony mamy tez miała polipy na jelicie i miała stomie na stałe. W związku tym mam pytanie czy jeśli nikt w rodzinie nie zmarł na raka żołądka to czy ja mogę go mieć skoro mam poipy? i czy to że przez 3 lata nie robiłam kontrolnej gastroskopi może spowodować że polipy w żołądku już sie przekształciły w raka? Proszę o pomoc co zrobić?
W Pani sytuacji warto zrobić badania genetyczne w Onkologicznej Poradni Genetycznej aby sprawdzić czy Pani problemy nie mają związku z dziedziczna predyspozycją. Bezwzględnie należy wrócić do badań kontrolnych. Jeśli okaże się że sprawa ma podłoże genetyczne to rytm kontroli będzie częstszy.
Witam,prosze o porade,mojej mamie stwierdzono raka prawej piersi i jej usuniecie,gdzie u niejw rodzinie nie bylo takiego przypadku tak i jak w rodiznie meza. Ja mam 21 lat i chcialam sie dowiedziec czy ja tez moge to odziedziczyc po mamie??Prosze o odpowiedz.
Istnieje takie ryzyko.Warto aby mama miała zrobione badania genetyczne .
Potrzebujesz wiedzy lub porady?