Czym zajmuje się genetyka i onkologiczne poradnictwo

Co powinniśmy wiedzieć o genach?

Geny to informacja zapisana za pośrednictwem związku chemicznego (DNA - kwas dezoksyrybonukleinowy), która jest dziedziczona z pokolenia na pokolenie. Informacja ta decyduje o cechach indywidualnych danej osoby, a także o podobieństwie do przodków.

Geny wchodzą w skład struktur nazywanych chromosomami, których liczba jest cechą charakterystyczną dla każdego gatunku. Człowiek ma 23 pary chromosomów, w tym 22 pary identyczne dla każdej płci oraz chromosomy X i Y, które decydują o płci. Chromosomy znajdują się w jądrach komórek. W każdej komórce organizmu człowieka, która posiada jądro, znajdują się zatem 44 chromosomy: po dwa z każdego rodzaju i dwa chromosomy decydujące o płci. Wyjątek stanowią komórki rozrodcze: plemniki i komórki jajowe. W ich jądrach znajduje się tylko połowa chromosomów, czyli po jednym z każdej pary. Dzieje się tak dlatego, żeby po zapłodnieniu, czyli połączeniu się tych komórek, liczba chromosomów u potomstwa była prawidłowa.

W każdym chromosomie znajdują się tysiące genów, w których zapisana jest informacja potrzebna do powstania różnorodnych białek, niezbędnych do funkcjonowania organizmu.

Zmiany w genach

Jeśli geny pracują prawidłowo, rozwój i funkcje organizmu są prawidłowe. Jeśli jednak dochodzi do zaburzenia w ich funkcjonowaniu na skutek uszkodzenia genów, powstają deformacje ciała czy choroby.

Zmiany w genach mogą być różnego rodzaju. Może dojść do dużych uszkodzeń: utraty całego chromosomu - a tym samym utraty wielu potrzebnych genów, zmiana może polegać na zwielokrotnieniu liczby chromosomów albo doklejeniu części jednego chromosomu do innego. 

W innych przypadkach dochodzi do małych uszkodzeń polegających na zmianie w pojedynczym miejscu jednego genu. Uszkodzenia w genach mogą prowadzić z kolei do zaburzeń w ich funkcjonowaniu np. geny mogą być nadaktywne i produkować nadmierne ilości białek, przestać działać i w ogóle nie produkować niezbędnych białek albo produkować białka o zmienionej - nieprawidłowej budowie, a przez to nieprawidłowo działające w komórkach. Zdarza się, że uszkodzenie jednego miejsca w jakimś genie może wywoływać ogromne skutki zdrowotne.

W ostatnich latach bardzo intensywnie rozwija się wiedza na temat genetyki człowieka. Opisano tysiące chorób o podłożu genetycznym, od bardzo rzadko występujących po powszechne, takie jak choroby nowotworowe czy cukrzyca. Identyfikacja genów odpowiedzialnych za choroby pozwala na opracowywanie coraz większej liczby testów genetycznych, które je wykrywają lub określają indywidualne ryzyko ich wystąpienia.

Czym jest onkologiczne poradnictwo genetyczne?

Jest to rodzaj poradnictwa specjalistycznego w zakresie onkologii. Jego celem jest ocena ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe uwarunkowane wrodzoną skłonnością - predyspozycją genetyczną oraz opieka nad osobami z grupy ryzyka.

Co to znaczy, że nowotwór jest dziedziczny?

Ryzyko zachorowania na nowotwór złośliwy dotyczy każdego człowiek. W większości przypadków nowotwory występują sporadycznie na skutek działania różnych czynników, tzw. czynników ryzyka oddziałujących na nasz organizm z otoczenia. Niektóre osoby chorują jednak z powodu posiadania zmian - uszkodzeń w materiale dziedzicznym czyli w genach. Do powstania nowotworu dziedzicznego przyczyniają się zatem uszkodzenia - mutacje w specyficznych genach. Uszkodzenia te mogą być przekazywane z pokolenia na pokolenie przez któregoś z rodziców. Jeśli osoba odziedziczy taką zmianę - mutację genetyczną to oznacza, że występuje u niej zwiększone, w porównaniu do populacji ogólnej, ryzyko zachorowania na nowotwór złośliwy.

UWAGA:
Dziedziczona jest skłonność do zachorowania a nie sama choroba.

W ostatnich latach naukowcy odkryli i odkrywają nadal specyficzne geny, które mają związek z rozwojem nowotworów dziedzicznych, takich jak rak piersi, jajnika, jelita grubego, prostaty, tarczycy, nerki i innych rzadziej występujących typów nowotworów. Dostępne obecnie testy genetyczne pozwalają na wykrycie skłonności dziedzicznej do zachorowanie na niektóre z nich.

Jak przekazywana jest dziedziczna predyspozycja do nowotworów?

Geny w komórce występują parami. Jedna kopia pochodzi od ojca a druga od matki. Ten sam gen może występować w różnych odmianach, nazywanych allelami. 

Niektóre allele mają charakter dominujący, co oznacza, że wystarczy posiadanie jednej kopii takiego genu, żeby ujawniła się cecha, za którą odpowiada. Inne mają charakter recesywny, co oznacza, że aby ujawniła się cecha, za którą odpowiada taki gen, muszą być dwie kopie tego właśnie wariantu genu. 

Jest kilka różnych wzorów dziedziczenia, a ponadto na ujawnienie się cechy genetycznie uwarunkowanej ma wpływ także wiele innych czynników, zarówno genetycznych jak i środowiskowych, np. uszkodzony gen BRCA1 odpowiedzialny za skłonność do zachorowania na raka piesi dziedziczony jest dominująco i powoduje wzrost ryzyka zachorowania na raka piersi rzędu 50-80% a nie w 100%. 

Prawdopodobieństwo, że odziedziczona mutacja wywoła chorobę nazywamy penetracją. Może być ona różna dla różnych uszkodzeń genetycznych oraz dla różnych typów nowotworów, jeśli to samo uszkodzenie zwiększa ryzyko zachorowania na więcej niż jeden typ nowotworu. Określenie to jest często używane podczas konsultacji przy omawianiu wyników testów. 

Ponieważ różne predyspozycje mogą być dziedziczone w różny sposób, konsultant szczegółowo omówi podczas konsultacji jaki typ dziedziczenia i jaki poziom penetracji związany jest z badanym genem.

Jakie jest ryzyko przekazania predyspozycji dzieciom?

Ryzyko to zależy od typu dziedziczenia jakie występuje dla danej predyspozycji. Pamiętać należy, że rodzic nie ma wpływu na to, którą kopię genu przekaże potomstwu, jest to kwestia przypadku. Każde dziecko dziedziczy cechy niezależnie, co oznacza, że nie można na podstawie wyników testu części rodzeństwa wnioskować o wynikach pozostałych. 

Ponieważ jest kwestią przypadku, która kopia genu zostanie przekazana, obserwowane są rodziny, w których uszkodzenia nie odziedziczyło żadne z dzieci lub odziedziczyły wszystkie. Konsultant może tylko udzielić rodzicowi informacji jakie jest wyliczone ryzyko odziedziczenia uszkodzenia wiedząc czy dziedziczy się ono dominująco czy recesywnie.