Test genetyczny

Co to jest test genetyczny?

Test genetyczny jest badaniem, w którym przy użyciu metod laboratoryjnych można wykryć uszkodzenie genetyczne, mające wpływ na ryzyko wystąpienia nowotworu złośliwego. Badany jest materiał genetyczny (DNA), który uzyskuje się z komórek krwi - limfocytów lub czasami z innych tkanek. Chociaż oszacowanie ryzyka nowotworu złośliwego jest możliwe także bez badania genetycznego, wynik takiego testu pomaga lekarzowi w podjęciu ważnych decyzji dotyczących opieki medycznej.

Ile razy w życiu wykonuje się test genetyczny?

Test genetyczny dla konkretnej zmiany wykonuje się raz w życiu. Wynik testu nie zmienia się, ponieważ badane są zmiany genetyczne, które zostały odziedziczone po którymś z rodziców lub powstały w momencie zapłodnienia. Nie ma zatem znaczenia, w którym momencie życia zostanie taki test wykonany, chociaż ze względów prawnych, psychologicznych i etycznych testy genetyczne w zakresie onkologii wykonywane są u osób pełnoletnich.

Czy jest test ogólny, na wszystkie nowotwory?

Obecnie nie ma możliwości wykonania jednego badania genetycznego, w którym ocenione zostałoby ryzyko dla wszystkich typów nowotworów u konkretnej osoby. Dostępne testy wykrywają jedno lub więcej uszkodzeń w określonym genie, które powodują wzrost ryzyka dla konkretnych typów nowotworów. W najbliższym czasie należy oczekiwać rozwoju testów wielogenowych, w których analizowana będzie pula różnych genów w odniesieniu do konkretnego typu nowotworu.

Co to znaczy "świadoma zgoda na badanie genetyczne"?

Testy genetyczne są badaniami szczególnego typu, a ich wyniki mogą mieć ogromny wpływ na życie osobiste pacjenta i jego rodziny. Po konsultacjach w onkologicznej poradni genetycznej pacjent powinien uzyskać taką wiedzę, przekazaną w możliwie najbardziej zrozumiały dla niego sposób, żeby mógł podjąć decyzję czy chce poddać się badaniu genetycznemu. Wyrażenie zgody na badanie rozumiane jest jako świadomość następstw pozytywnych i negatywnych zarówno jeśli pacjent zdecyduje się na wykonanie badania jak i w przypadku kiedy nie podejmie takiej decyzji. Dlatego bardzo ważne jest, żeby podczas konsultacji przed wykonaniem testu genetycznego, pacjent zadał konsultantowi wszystkie nurtujące go pytania oraz poprosił o wyjaśnienie niezrozumiałych dla kwestii.

Jak chronione są dane genetyczne?

Wyniki testów genetycznych są poufne. Oznacza to, że wynik testu może poznać wyłącznie pacjent i bez jego pisemnej zgody nie może być on nikomu innemu udostępniany. Dotyczy to także najbliższych członków rodziny. Wyniki testów genetycznych nie mogą być przekazywane osobom trzecim, nie może ich bez upoważnienia nikt odebrać za osobę badaną, nie można o nich także informować członków rodziny, którzy zgłaszają się do poradni jeśli nie uczyniła tego osoba badana.
Dzieje się tak dlatego, że w genach zawarta jest cała informacja o nas samych i pośrednio o krewnych. Nieodpowiedzialne ujawnienie informacji o wynikach badań genetycznych może prowadzić do dyskryminacji (np. firma ubezpieczeniowa wiedząc o wysokim ryzyku zachorowania na nowotwór może odmówić ubezpieczenia, pracodawca może obawiać się zatrudnienia osoby z grupy ryzyka, dzieci z rodzin obciążonych mogą mieć mniejsze szanse na adopcję itp.).

Jakie jest ryzyko związane z testem genetycznym?

Z punktu widzenia pacjenta nie ma szczególnego ryzyka związanego z wykonaniem samego badania. Polega ono wyłącznie na pobraniu próbki krwi, tak więc jest ono minimalne i takie samo jak przy każdym innym badaniu, przy którym wymagane jest pobranie krwi.

Ryzyko związane z wykonaniem testu genetycznego jest raczej związane z faktem, że jego wynik może mieć poważny wpływ na życie pacjenta i dlatego należy brać pod uwagę następstwa natury psychologicznej i społecznej. Są one dwojakiego rodzaju: związane z osobistym odbiorem wyniku badania genetycznego oraz z wpływem tej informacji na stosunki rodzinne.

Test genetyczny: emocje, stosunki rodzinne

Osobisty odbiór wyniku testu związany jest z emocjami jakie towarzysza informacji, o posiadaniu lub nie posiadaniu uszkodzenia, które może skutkować ryzykiem rozwoju poważnej choroby.

W sytuacji kiedy wynik jest "dodatni", czyli stwierdzone zostaje uszkodzenie genetyczne odbiór tej informacji reakcja na nią zależą od kilku czynników:

• aktualnego stanu zdrowia osoby badanej,
• wieku w którym wykonano badanie,
• obciążenia rodzinnego,
• osobistych doświadczeń związanych z przeżywaniem choroby nowotworowej osobiście lub u najbliższych członków rodziny,
• sytuacji rodzinnej, szczególnie jeśli mamy dzieci.

Wynik testu genetycznego może mieć wpływ na stosunki rodzinne. W przeciwieństwie do innych badań medycznych, wynik testu genetycznego jest informacją nie tylko dla osoby badanej ale pośrednio dla członków jej rodziny (np. oznacza, że któreś z rodziców jest przekazicielem uszkodzonego genu oraz że zagrożenie nosicielstwem dotyczy pozostałych spokrewnionych członków rodziny).

W sytuacjach szczególnych badania genetyczne mogą przyczynić się do odkrycia tajemnic rodzinnych związanych z adopcją czy ojcostwem.

Wynik testu może wywoływać więc szereg negatywnych stanów, takich jak:

- lęk przed chorobą swoją lub bliskich,
- poczucie winy związane ze świadomością przekazania uszkodzenia dzieciom,
- poczucie krzywdy, że samemu się odziedziczyło uszkodzenie, a inna osoba w rodzinie nie odziedziczyła,
- negatywne nastawienie do posiadania potomstwa w obawie przed przekazaniem uszkodzenia, unikanie kontaktów rodzinnych.

Jeśli wystąpią negatywne psychologiczne skutki testu genetycznego konieczna jest konsultacja z psychologiem.

Co zrobić z wynikiem konsultacji genetycznej?

Wynik onkologicznej konsultacji genetycznej powinien być pokazany onkologowi i lekarzowi rodzinnemu. Jeśli u pacjenta stwierdzono zwiększoną genetyczną predyspozycje do zachorowania na nowotwory złośliwe, wynik jest sygnałem dla lekarza że pacjent wymaga szczególnej opieki onkologicznej.

Jakie zagadnienia omawiane są podczas konsultacji po teście?

Konsultant omawia z pacjentem następujące kwestie:

• Osobiste ryzyko zachorowania na nowotwór złośliwy, wynikające z oceny rodowodu rodziny i/lub wyników badań genetycznych
• Osobiste zalecenia dotyczące przebiegu badań kontrolnych
• Zalecenia dla pozostałych członków rodziny dotyczące testowania genetycznego oraz badań kontrolnych
• Korzyści i ograniczenia związane z testem genetycznym
• Możliwości dalszych badań genetycznych z uwzględnieniem udziału w projektach badawczych
• Jeśli zachodzi taka potrzeba zaleca konsultację psychologiczną

Czy każdy nosiciel uszkodzonego genu zachoruje na raka?

Nie każdy. Dziedziczona jest predyspozycja do zachorowania a nie sama choroba, dlatego mówimy, że pacjent należy do grupy podwyższonego ryzyka. Ryzyko różni się w zależności od tego, który gen jest uszkodzony.

Są geny, w których uszkodzenie wiąże się z bardzo wysokim wzrostem ryzyka zachorowania - rzędu 80-90% oraz geny o średnim lub niskim wzroście ryzyka.

Ryzyko zachorowania zależy także od wieku, płci i całego szeregu innych czynników, takich jak cechy indywidualne pacjenta, narażenie na czynnik ryzyka związane ze środowiskiem, dietą, warunkami pracy itp..

Obserwowane są też znaczne różnice pomiędzy wiekiem i typem nowotworu oraz przebiegiem choroby u pacjentów z taką samą mutacją, a nawet w tej samej rodzinie. Dlatego też konsultant omawiając wynik testu genetycznego nie może przewidzieć kiedy dana osoba zachoruje i czy w ogóle to nastąpi. Omawia natomiast na podstawie aktualnej wiedzy medycznej, w jakim wieku ryzyko jest najwyższe dla konkretnego uszkodzenia genetycznego i co można zrobić żeby je obniżyć. 

Czy jeśli ktoś już zachorował na nowotwór, to jest sens aby zgłosił się do poradni genetycznej?

Tak i to z kilku powodów. Po pierwsze wystąpienie zachorowania na jeden nowotwór nie wyklucza ryzyka zachorowania na kolejny niezależny nowotwór w tym samym lub innym narządzie, nawet jeśli poprzednie leczenie zakończyło się sukcesem. 

W przypadku zespołu dziedzicznie uwarunkowanego raka piersi i/lub jajnika, pacjentka chora na raka piersi jednostronnego ma znacznie zwiększone ryzyko, że zachoruje na raka drugiej piersi a także na raka jajników. Dlatego jeśli wcześniej nie było wskazań do konsultacji genetycznej, należy to rozważyć z lekarzem prowadzącym w każdym przypadku wystąpienia zachorowania w rodzinie. 

Po drugie wynik badania genetycznego u chorej osoby ma istotne znaczenie dla członków jej rodziny, przede wszystkim dzieci (patrz: Co to znaczy, że nowotwór jest dziedziczny? oraz - Jak przekazywana jest dziedziczna predyspozycja do nowotworów?)

Dlaczego, skoro nie mam uszkodzonego genu powiedziano mi, że jestem z grupy podwyższonego ryzyka?

W niektórych rodzinach, pomimo wykonania jednego lub kilku testów genetycznych nie udaje się wykryć uszkodzenia w żadnym z badanych genów. Jeśli jednak w takiej rodzinie występują zachorowania na nowotwory złośliwe, to nie można wykluczyć, że dziedziczna predyspozycja jednak występuje, a obecnie nie jest możliwe ustalenie z jakim genem jest powiązana. W takich sytuacjach konsultant opiera się wyłącznie na analizie i ocenie rodowodu rodziny i na tej podstawie określa czy dana osoba powinna zostać zakwalifikowana do grupy ryzyka i rozpocząć odpowiednie badania kontrolne czy nie.

Kiedy konieczna jest konsultacja z psychologiem?

Wykrycie uszkodzenia genetycznego, które zwiększa ryzyko choroby nowotworowej jest trudną sytuacją dla każdego pacjenta. W zależności od sytuacji rodzinnej, cech indywidualnych pacjenta, a także wiedzy jaką posiada na temat pozytywnych i negatywnych następstw takiego wyniku, odbiór tej informacji może być bardzo różny. 

Konsultacja psychologiczna jest zalecana, gdy występuje któraś z następujących sytuacji:

• odkąd znam wynik testu nie mogę o niczym innym myśleć,
• odkąd znam wynik testu nie chce mi się rano wstać z łóżka, nie widzę sensu w pracy, nauce, nie chce mi się niczego planować,
• odkąd znam wynik testu codziennie wydaje mi się że już zachorowałam (em), najchętniej codziennie chodziłabym/ chodziłbym na badania kontrolne,
• nigdy nie będę miał/miała dzieci, bo co będzie jak im przekażę uszkodzenie
• jestem zła/zły na moich rodziców - to przez nich mam teraz takie problemy
• przeżywałam/em chorobę razem z moimi bliskimi - strach, że też zachoruję paraliżuje mnie.

Mogą także wystąpić inne specyficzne sytuacje, w których informacja o wyniku testu genetycznego negatywnie wpływa na codzienne życie pacjenta. Wtedy należy poprosić konsultanta w onkologicznej poradni genetycznej o kontakt lub umówienie wizyty z psychologiem. 

Osobna grupa pacjentów, u których powinna być przeprowadzona konsultacja genetyczna, to osoby, podejmujące decyzje o profilaktycznym zabiegu chirurgicznym. 

Każda osoba, która poddała się badaniom genetycznym powinna liczyć się z negatywnymi następstwami psychologicznymi takiego badania, które w mniejszym czy większym nasileniu dotyczą wszystkich badanych. Dlatego, nie należy się wstydzić konsultacji z psychologiem i jeśli jest taka potrzeba otwarcie prosić konsultanta o jej zorganizowanie. Jest ona tak samo ważna jak inne zalecone badania kontrolne, bowiem jednym z podstawowych celów badań genetycznych jest poprawa, a nie pogorszenie jakości życia pacjenta.