Test genetyczny jest badaniem, w którym przy użyciu metod laboratoryjnych można wykryć uszkodzenie genetyczne, mające wpływ na ryzyko wystąpienia nowotworu złośliwego. Badany jest materiał genetyczny (DNA), który uzyskuje się z komórek krwi - limfocytów lub czasami z innych tkanek. Chociaż oszacowanie ryzyka nowotworu złośliwego jest możliwe także bez badania genetycznego, wynik takiego testu pomaga lekarzowi w podjęciu ważnych decyzji dotyczących opieki medycznej.
Test genetyczny dla konkretnej zmiany wykonuje się raz w życiu. Wynik testu nie zmienia się, ponieważ badane są zmiany genetyczne, które zostały odziedziczone po którymś z rodziców lub powstały w momencie zapłodnienia. Nie ma zatem znaczenia, w którym momencie życia zostanie taki test wykonany, chociaż ze względów prawnych, psychologicznych i etycznych testy genetyczne w zakresie onkologii wykonywane są u osób pełnoletnich.
Obecnie nie ma możliwości wykonania jednego badania genetycznego, w którym ocenione zostałoby ryzyko dla wszystkich typów nowotworów u konkretnej osoby. Dostępne testy wykrywają jedno lub więcej uszkodzeń w określonym genie, które powodują wzrost ryzyka dla konkretnych typów nowotworów. W najbliższym czasie należy oczekiwać rozwoju testów wielogenowych, w których analizowana będzie pula różnych genów w odniesieniu do konkretnego typu nowotworu.
Testy genetyczne są badaniami szczególnego typu, a ich wyniki mogą mieć ogromny wpływ na życie osobiste pacjenta i jego rodziny. Po konsultacjach w onkologicznej poradni genetycznej pacjent powinien uzyskać taką wiedzę, przekazaną w możliwie najbardziej zrozumiały dla niego sposób, żeby mógł podjąć decyzję czy chce poddać się badaniu genetycznemu. Wyrażenie zgody na badanie rozumiane jest jako świadomość następstw pozytywnych i negatywnych zarówno jeśli pacjent zdecyduje się na wykonanie badania jak i w przypadku kiedy nie podejmie takiej decyzji. Dlatego bardzo ważne jest, żeby podczas konsultacji przed wykonaniem testu genetycznego, pacjent zadał konsultantowi wszystkie nurtujące go pytania oraz poprosił o wyjaśnienie niezrozumiałych dla kwestii.
Wyniki testów genetycznych są poufne. Oznacza to, że wynik testu może poznać wyłącznie pacjent i bez jego pisemnej zgody nie może być on nikomu innemu udostępniany. Dotyczy to także najbliższych członków rodziny. Wyniki testów genetycznych nie mogą być przekazywane osobom trzecim, nie może ich bez upoważnienia nikt odebrać za osobę badaną, nie można o nich także informować członków rodziny, którzy zgłaszają się do poradni jeśli nie uczyniła tego osoba badana.
Dzieje się tak dlatego, że w genach zawarta jest cała informacja o nas samych i pośrednio o krewnych. Nieodpowiedzialne ujawnienie informacji o wynikach badań genetycznych może prowadzić do dyskryminacji (np. firma ubezpieczeniowa wiedząc o wysokim ryzyku zachorowania na nowotwór może odmówić ubezpieczenia, pracodawca może obawiać się zatrudnienia osoby z grupy ryzyka, dzieci z rodzin obciążonych mogą mieć mniejsze szanse na adopcję itp.).
Z punktu widzenia pacjenta nie ma szczególnego ryzyka związanego z wykonaniem samego badania. Polega ono wyłącznie na pobraniu próbki krwi, tak więc jest ono minimalne i takie samo jak przy każdym innym badaniu, przy którym wymagane jest pobranie krwi.
Ryzyko związane z wykonaniem testu genetycznego jest raczej związane z faktem, że jego wynik może mieć poważny wpływ na życie pacjenta i dlatego należy brać pod uwagę następstwa natury psychologicznej i społecznej. Są one dwojakiego rodzaju: związane z osobistym odbiorem wyniku badania genetycznego oraz z wpływem tej informacji na stosunki rodzinne.
Osobisty odbiór wyniku testu związany jest z emocjami jakie towarzysza informacji, o posiadaniu lub nie posiadaniu uszkodzenia, które może skutkować ryzykiem rozwoju poważnej choroby.
W sytuacji kiedy wynik jest "dodatni", czyli stwierdzone zostaje uszkodzenie genetyczne odbiór tej informacji reakcja na nią zależą od kilku czynników:
Wynik testu genetycznego może mieć wpływ na stosunki rodzinne. W przeciwieństwie do innych badań medycznych, wynik testu genetycznego jest informacją nie tylko dla osoby badanej ale pośrednio dla członków jej rodziny (np. oznacza, że któreś z rodziców jest przekazicielem uszkodzonego genu oraz że zagrożenie nosicielstwem dotyczy pozostałych spokrewnionych członków rodziny).
W sytuacjach szczególnych badania genetyczne mogą przyczynić się do odkrycia tajemnic rodzinnych związanych z adopcją czy ojcostwem.
Wynik testu może wywoływać więc szereg negatywnych stanów, takich jak:
- lęk przed chorobą swoją lub bliskich,
- poczucie winy związane ze świadomością przekazania uszkodzenia dzieciom,
- poczucie krzywdy, że samemu się odziedziczyło uszkodzenie, a inna osoba w rodzinie nie odziedziczyła,
- negatywne nastawienie do posiadania potomstwa w obawie przed przekazaniem uszkodzenia, unikanie kontaktów rodzinnych.
Jeśli wystąpią negatywne psychologiczne skutki testu genetycznego konieczna jest konsultacja z psychologiem.
Wynik onkologicznej konsultacji genetycznej powinien być pokazany onkologowi i lekarzowi rodzinnemu. Jeśli u pacjenta stwierdzono zwiększoną genetyczną predyspozycje do zachorowania na nowotwory złośliwe, wynik jest sygnałem dla lekarza że pacjent wymaga szczególnej opieki onkologicznej.
Konsultant omawia z pacjentem następujące kwestie:
Nie każdy. Dziedziczona jest predyspozycja do zachorowania a nie sama choroba, dlatego mówimy, że pacjent należy do grupy podwyższonego ryzyka. Ryzyko różni się w zależności od tego, który gen jest uszkodzony.
Są geny, w których uszkodzenie wiąże się z bardzo wysokim wzrostem ryzyka zachorowania - rzędu 80-90% oraz geny o średnim lub niskim wzroście ryzyka.
Ryzyko zachorowania zależy także od wieku, płci i całego szeregu innych czynników, takich jak cechy indywidualne pacjenta, narażenie na czynnik ryzyka związane ze środowiskiem, dietą, warunkami pracy itp..
Obserwowane są też znaczne różnice pomiędzy wiekiem i typem nowotworu oraz przebiegiem choroby u pacjentów z taką samą mutacją, a nawet w tej samej rodzinie. Dlatego też konsultant omawiając wynik testu genetycznego nie może przewidzieć kiedy dana osoba zachoruje i czy w ogóle to nastąpi. Omawia natomiast na podstawie aktualnej wiedzy medycznej, w jakim wieku ryzyko jest najwyższe dla konkretnego uszkodzenia genetycznego i co można zrobić żeby je obniżyć.
Tak i to z kilku powodów. Po pierwsze wystąpienie zachorowania na jeden nowotwór nie wyklucza ryzyka zachorowania na kolejny niezależny nowotwór w tym samym lub innym narządzie, nawet jeśli poprzednie leczenie zakończyło się sukcesem.
W przypadku zespołu dziedzicznie uwarunkowanego raka piersi i/lub jajnika, pacjentka chora na raka piersi jednostronnego ma znacznie zwiększone ryzyko, że zachoruje na raka drugiej piersi a także na raka jajników. Dlatego jeśli wcześniej nie było wskazań do konsultacji genetycznej, należy to rozważyć z lekarzem prowadzącym w każdym przypadku wystąpienia zachorowania w rodzinie.
Po drugie wynik badania genetycznego u chorej osoby ma istotne znaczenie dla członków jej rodziny, przede wszystkim dzieci (patrz: Co to znaczy, że nowotwór jest dziedziczny? oraz - Jak przekazywana jest dziedziczna predyspozycja do nowotworów?)
W niektórych rodzinach, pomimo wykonania jednego lub kilku testów genetycznych nie udaje się wykryć uszkodzenia w żadnym z badanych genów. Jeśli jednak w takiej rodzinie występują zachorowania na nowotwory złośliwe, to nie można wykluczyć, że dziedziczna predyspozycja jednak występuje, a obecnie nie jest możliwe ustalenie z jakim genem jest powiązana. W takich sytuacjach konsultant opiera się wyłącznie na analizie i ocenie rodowodu rodziny i na tej podstawie określa czy dana osoba powinna zostać zakwalifikowana do grupy ryzyka i rozpocząć odpowiednie badania kontrolne czy nie.
Wykrycie uszkodzenia genetycznego, które zwiększa ryzyko choroby nowotworowej jest trudną sytuacją dla każdego pacjenta. W zależności od sytuacji rodzinnej, cech indywidualnych pacjenta, a także wiedzy jaką posiada na temat pozytywnych i negatywnych następstw takiego wyniku, odbiór tej informacji może być bardzo różny.
Konsultacja psychologiczna jest zalecana, gdy występuje któraś z następujących sytuacji:
Mogą także wystąpić inne specyficzne sytuacje, w których informacja o wyniku testu genetycznego negatywnie wpływa na codzienne życie pacjenta. Wtedy należy poprosić konsultanta w onkologicznej poradni genetycznej o kontakt lub umówienie wizyty z psychologiem.
Osobna grupa pacjentów, u których powinna być przeprowadzona konsultacja genetyczna, to osoby, podejmujące decyzje o profilaktycznym zabiegu chirurgicznym.
Każda osoba, która poddała się badaniom genetycznym powinna liczyć się z negatywnymi następstwami psychologicznymi takiego badania, które w mniejszym czy większym nasileniu dotyczą wszystkich badanych. Dlatego, nie należy się wstydzić konsultacji z psychologiem i jeśli jest taka potrzeba otwarcie prosić konsultanta o jej zorganizowanie. Jest ona tak samo ważna jak inne zalecone badania kontrolne, bowiem jednym z podstawowych celów badań genetycznych jest poprawa, a nie pogorszenie jakości życia pacjenta.
mój dziadek od strony taty zmarł na białaczkę, dziadek od strony mamy zmarł na raka jelita grubego, czy jestem zagrożona?
Myśle że ryzyko posiadania dziedzicznej predyspozycji do zachorowania na nowotwór jest u Pani niewielkie. Gdyby jednak pojawiły się nowe zachorowania na nowotwory u Pani bliskich, to wtedy wskazane byłoby skontaktowanie się z Onkologiczną Poradnią Genetyczną.
Moja mama i siostra i duża część damskiej strony rodziny mamy zmarły na raka sutka. Moja siostra w wieku 21 lat, mama w wieku 42 lat. Lekarka na tamten czas powiedziała, że ja jako mężczyzna mogę przekazać wadliwy gen mojej córce, jeżeli będę taki miał i że trzeba jej zrobić będzie badania pod kątem obecności komórek, które mają zdolność do przekształcenia się w komórki rakowe w wieku 5-6 lat, ponieważ co pokolenie rak atakuje w naszej rodzinie coraz szybciej. Byliśmy na wizycie z córką i pani doktor odmówiła nam wystawienia skierowania na jakiekolwiek badania ponieważ powiedziała, że jest to nieetyczne- a ja drżę o zdrowie i życie córki. Czy bardziej etyczne będzie jeżeli w wieku kilkunastu lat moje dziecko umrze ? Proszę o pomoc. Jakie są to badania i czy można je wykonać prywatnie ? Zatroskany Tata
Badania można wykonać tylko u osób pełnoletnich. Nim wykona je Pan u córki może Pan je przeprowadzić u siebie.
Czy każdego człowieka, który zrobił te badania wzywano do lekarza, nawet tego u którego nic nie wykryto? Dzwoniono do mnie, że wynik już jest i że wzywają mnie na konsultacje i nie wiem co o tym myśleć.
Zapewne chodzi o wynik badania genetycznego. Kontakt jest wskazany, aby podać osobie badanej wynik badania i przekazać ewentualne zalecenia.
Mój ojciec, jego brat oraz dziadek /ich ojciec/ zmarli na raka płuc z późniejszymi przerzutami. Nowotwór był także przyczyną śmierci dziadka - ojca mojej matki. Wiem, że znajduję się w grupie ryzyka, mam 63 lata. Wspominałem o tym memu lekarzowi rodzinnemu, on jednak zbagatelizował to, nie skierował mnie na żadne badania. Chciałbym wiedzieć czy jestem zagrożony, a może już chory. Proszę o odpowiedź, zastanawiam się nad wizytą u onkologa, jednak moje dochody / najniższa krajowa/ nie pozwalają na leczenie prywatnie. Leczę się systematycznie u kardiologa, ortopedy i neurologa. Miesięcznie na lekarstwa wydaję znacznie ponad 200 zł.
Z opisanej historii przypadków zachorowań raczej nie ma ryzyka, że występuje u Pana ryzyko dziedzicznej predyspozycji do zachorowań. Ne ma więc potrzeby konsultacji genetycznej.
Przeglądając państwa portal doszedłem do wniosku że prawdopodobnie istnieje u mnie podwyższone ryzyko zachorowania (dziadek, babcia oraz brat dziadka zmarli w wyniku choroby nowotworowej), w najbliższym czasie zamierzam udać się do Onkologicznej Poradni Genetycznej by wykonać badania i w związku z tym mam pytanie: skąd mam wiedzieć jakie mam testy zrobić, jakie organy mam przebadać pod kątem nowotworu, czy dostanę w poradni jakieś wskazówki odnośnie badań jakie należy zrobić oraz mam pytanie odnośnie kosztów takich badań, w jakich granicach się one mieszczą?
Wszystkie informacje zostaną podane w czasie konsultacji genetycznej.
Chorowałam na raka piersi i odbytnicy. Krew do badania genetycznego pobrano mi w lipcu 2010r. Do obecnej chwili nie otrzymałam wyniku. Mam dzieci. Czy to może tak długo trwać?
Aż tak długo to badanie nie powinno trwać. Proszę interweniować w poradni, w której wykonuje się badanie. Czas badania w znacznej mierze zależy od ilości genów które są badane, ale 8 miesięcy oczekiwania na wynik to bardzo długo.
Chciałabym się dowiedzieć, czy rak gruczołowy odbytnicy (adenocarcinoma) może być dziedziczny? Moja mama zmarła na niego w zeszłym roku.
Tak, istnieje takie ryzyko. Aby je oszacować należy określić kto jeszcze w rodzinie chorował na nowotwory i jakich narządów te zachorowania dotyczyły oraz w jakim wieku danej osoby wystąpiło zachorowanie.
Potrzebujesz wiedzy lub porady?