Test genetyczny jest badaniem, w którym przy użyciu metod laboratoryjnych można wykryć uszkodzenie genetyczne, mające wpływ na ryzyko wystąpienia nowotworu złośliwego. Badany jest materiał genetyczny (DNA), który uzyskuje się z komórek krwi - limfocytów lub czasami z innych tkanek. Chociaż oszacowanie ryzyka nowotworu złośliwego jest możliwe także bez badania genetycznego, wynik takiego testu pomaga lekarzowi w podjęciu ważnych decyzji dotyczących opieki medycznej.
Test genetyczny dla konkretnej zmiany wykonuje się raz w życiu. Wynik testu nie zmienia się, ponieważ badane są zmiany genetyczne, które zostały odziedziczone po którymś z rodziców lub powstały w momencie zapłodnienia. Nie ma zatem znaczenia, w którym momencie życia zostanie taki test wykonany, chociaż ze względów prawnych, psychologicznych i etycznych testy genetyczne w zakresie onkologii wykonywane są u osób pełnoletnich.
Obecnie nie ma możliwości wykonania jednego badania genetycznego, w którym ocenione zostałoby ryzyko dla wszystkich typów nowotworów u konkretnej osoby. Dostępne testy wykrywają jedno lub więcej uszkodzeń w określonym genie, które powodują wzrost ryzyka dla konkretnych typów nowotworów. W najbliższym czasie należy oczekiwać rozwoju testów wielogenowych, w których analizowana będzie pula różnych genów w odniesieniu do konkretnego typu nowotworu.
Testy genetyczne są badaniami szczególnego typu, a ich wyniki mogą mieć ogromny wpływ na życie osobiste pacjenta i jego rodziny. Po konsultacjach w onkologicznej poradni genetycznej pacjent powinien uzyskać taką wiedzę, przekazaną w możliwie najbardziej zrozumiały dla niego sposób, żeby mógł podjąć decyzję czy chce poddać się badaniu genetycznemu. Wyrażenie zgody na badanie rozumiane jest jako świadomość następstw pozytywnych i negatywnych zarówno jeśli pacjent zdecyduje się na wykonanie badania jak i w przypadku kiedy nie podejmie takiej decyzji. Dlatego bardzo ważne jest, żeby podczas konsultacji przed wykonaniem testu genetycznego, pacjent zadał konsultantowi wszystkie nurtujące go pytania oraz poprosił o wyjaśnienie niezrozumiałych dla kwestii.
Wyniki testów genetycznych są poufne. Oznacza to, że wynik testu może poznać wyłącznie pacjent i bez jego pisemnej zgody nie może być on nikomu innemu udostępniany. Dotyczy to także najbliższych członków rodziny. Wyniki testów genetycznych nie mogą być przekazywane osobom trzecim, nie może ich bez upoważnienia nikt odebrać za osobę badaną, nie można o nich także informować członków rodziny, którzy zgłaszają się do poradni jeśli nie uczyniła tego osoba badana.
Dzieje się tak dlatego, że w genach zawarta jest cała informacja o nas samych i pośrednio o krewnych. Nieodpowiedzialne ujawnienie informacji o wynikach badań genetycznych może prowadzić do dyskryminacji (np. firma ubezpieczeniowa wiedząc o wysokim ryzyku zachorowania na nowotwór może odmówić ubezpieczenia, pracodawca może obawiać się zatrudnienia osoby z grupy ryzyka, dzieci z rodzin obciążonych mogą mieć mniejsze szanse na adopcję itp.).
Z punktu widzenia pacjenta nie ma szczególnego ryzyka związanego z wykonaniem samego badania. Polega ono wyłącznie na pobraniu próbki krwi, tak więc jest ono minimalne i takie samo jak przy każdym innym badaniu, przy którym wymagane jest pobranie krwi.
Ryzyko związane z wykonaniem testu genetycznego jest raczej związane z faktem, że jego wynik może mieć poważny wpływ na życie pacjenta i dlatego należy brać pod uwagę następstwa natury psychologicznej i społecznej. Są one dwojakiego rodzaju: związane z osobistym odbiorem wyniku badania genetycznego oraz z wpływem tej informacji na stosunki rodzinne.
Osobisty odbiór wyniku testu związany jest z emocjami jakie towarzysza informacji, o posiadaniu lub nie posiadaniu uszkodzenia, które może skutkować ryzykiem rozwoju poważnej choroby.
W sytuacji kiedy wynik jest "dodatni", czyli stwierdzone zostaje uszkodzenie genetyczne odbiór tej informacji reakcja na nią zależą od kilku czynników:
Wynik testu genetycznego może mieć wpływ na stosunki rodzinne. W przeciwieństwie do innych badań medycznych, wynik testu genetycznego jest informacją nie tylko dla osoby badanej ale pośrednio dla członków jej rodziny (np. oznacza, że któreś z rodziców jest przekazicielem uszkodzonego genu oraz że zagrożenie nosicielstwem dotyczy pozostałych spokrewnionych członków rodziny).
W sytuacjach szczególnych badania genetyczne mogą przyczynić się do odkrycia tajemnic rodzinnych związanych z adopcją czy ojcostwem.
Wynik testu może wywoływać więc szereg negatywnych stanów, takich jak:
- lęk przed chorobą swoją lub bliskich,
- poczucie winy związane ze świadomością przekazania uszkodzenia dzieciom,
- poczucie krzywdy, że samemu się odziedziczyło uszkodzenie, a inna osoba w rodzinie nie odziedziczyła,
- negatywne nastawienie do posiadania potomstwa w obawie przed przekazaniem uszkodzenia, unikanie kontaktów rodzinnych.
Jeśli wystąpią negatywne psychologiczne skutki testu genetycznego konieczna jest konsultacja z psychologiem.
Wynik onkologicznej konsultacji genetycznej powinien być pokazany onkologowi i lekarzowi rodzinnemu. Jeśli u pacjenta stwierdzono zwiększoną genetyczną predyspozycje do zachorowania na nowotwory złośliwe, wynik jest sygnałem dla lekarza że pacjent wymaga szczególnej opieki onkologicznej.
Konsultant omawia z pacjentem następujące kwestie:
Nie każdy. Dziedziczona jest predyspozycja do zachorowania a nie sama choroba, dlatego mówimy, że pacjent należy do grupy podwyższonego ryzyka. Ryzyko różni się w zależności od tego, który gen jest uszkodzony.
Są geny, w których uszkodzenie wiąże się z bardzo wysokim wzrostem ryzyka zachorowania - rzędu 80-90% oraz geny o średnim lub niskim wzroście ryzyka.
Ryzyko zachorowania zależy także od wieku, płci i całego szeregu innych czynników, takich jak cechy indywidualne pacjenta, narażenie na czynnik ryzyka związane ze środowiskiem, dietą, warunkami pracy itp..
Obserwowane są też znaczne różnice pomiędzy wiekiem i typem nowotworu oraz przebiegiem choroby u pacjentów z taką samą mutacją, a nawet w tej samej rodzinie. Dlatego też konsultant omawiając wynik testu genetycznego nie może przewidzieć kiedy dana osoba zachoruje i czy w ogóle to nastąpi. Omawia natomiast na podstawie aktualnej wiedzy medycznej, w jakim wieku ryzyko jest najwyższe dla konkretnego uszkodzenia genetycznego i co można zrobić żeby je obniżyć.
Tak i to z kilku powodów. Po pierwsze wystąpienie zachorowania na jeden nowotwór nie wyklucza ryzyka zachorowania na kolejny niezależny nowotwór w tym samym lub innym narządzie, nawet jeśli poprzednie leczenie zakończyło się sukcesem.
W przypadku zespołu dziedzicznie uwarunkowanego raka piersi i/lub jajnika, pacjentka chora na raka piersi jednostronnego ma znacznie zwiększone ryzyko, że zachoruje na raka drugiej piersi a także na raka jajników. Dlatego jeśli wcześniej nie było wskazań do konsultacji genetycznej, należy to rozważyć z lekarzem prowadzącym w każdym przypadku wystąpienia zachorowania w rodzinie.
Po drugie wynik badania genetycznego u chorej osoby ma istotne znaczenie dla członków jej rodziny, przede wszystkim dzieci (patrz: Co to znaczy, że nowotwór jest dziedziczny? oraz - Jak przekazywana jest dziedziczna predyspozycja do nowotworów?)
W niektórych rodzinach, pomimo wykonania jednego lub kilku testów genetycznych nie udaje się wykryć uszkodzenia w żadnym z badanych genów. Jeśli jednak w takiej rodzinie występują zachorowania na nowotwory złośliwe, to nie można wykluczyć, że dziedziczna predyspozycja jednak występuje, a obecnie nie jest możliwe ustalenie z jakim genem jest powiązana. W takich sytuacjach konsultant opiera się wyłącznie na analizie i ocenie rodowodu rodziny i na tej podstawie określa czy dana osoba powinna zostać zakwalifikowana do grupy ryzyka i rozpocząć odpowiednie badania kontrolne czy nie.
Wykrycie uszkodzenia genetycznego, które zwiększa ryzyko choroby nowotworowej jest trudną sytuacją dla każdego pacjenta. W zależności od sytuacji rodzinnej, cech indywidualnych pacjenta, a także wiedzy jaką posiada na temat pozytywnych i negatywnych następstw takiego wyniku, odbiór tej informacji może być bardzo różny.
Konsultacja psychologiczna jest zalecana, gdy występuje któraś z następujących sytuacji:
Mogą także wystąpić inne specyficzne sytuacje, w których informacja o wyniku testu genetycznego negatywnie wpływa na codzienne życie pacjenta. Wtedy należy poprosić konsultanta w onkologicznej poradni genetycznej o kontakt lub umówienie wizyty z psychologiem.
Osobna grupa pacjentów, u których powinna być przeprowadzona konsultacja genetyczna, to osoby, podejmujące decyzje o profilaktycznym zabiegu chirurgicznym.
Każda osoba, która poddała się badaniom genetycznym powinna liczyć się z negatywnymi następstwami psychologicznymi takiego badania, które w mniejszym czy większym nasileniu dotyczą wszystkich badanych. Dlatego, nie należy się wstydzić konsultacji z psychologiem i jeśli jest taka potrzeba otwarcie prosić konsultanta o jej zorganizowanie. Jest ona tak samo ważna jak inne zalecone badania kontrolne, bowiem jednym z podstawowych celów badań genetycznych jest poprawa, a nie pogorszenie jakości życia pacjenta.
Witam, moja babcia od strony matki zachorowała na raka piersi w wieku 60lat, dziadek od strony matki zmarł na raka prostaty w wieku 70lat, babcia od strony ojca na raka jelita grubego w wieku 80lat, sama od kilku lat przyjmuję antykoncepcje hormonalną i cierpię na zespół policystycznych jajników, czy znajduję się w grupie podwyższonego ryzyka jeśli chodzi o zachorowanie na raka piersi lub jajników? Mam 29lat.
Tak i w takiej sytuacji trzeba odwiedzić Onkologiczną Poradnie Genetyczną.
Proszę o informacje dot. ewentualnego dziedziczenia choroby Leśniowskiego-Crohna i powiązanego raka pęcherza moczowego. Czy warto dziecko poddać badaniom genetycznym i czy można przede wszystkim?
Badaniom genetycznym w onkologii poddaje się osoby pełnoletnie.
Witam moja ciocia czyli siostra mojej mamy ma złośliwego raka układów rodnych i guza mózgu, mojej babci siostry tez poumierały na raka. Jedna z sióstr babci miała tarczyce również którą odziedziczyła genetycznie mama moja i ciocia i ja również jestem już po operacji tarczycy wycięto całą tarczyce żeby zapobiec nawrotowi. Mam po cioci również astmę i teraz kiedy ciocia jest w ciężkim stanie doszło do mnie że mam dużo podobnych genów (chyba tak to można nazwać) z ciocią i boję się że jest prawdopodobieństwo że jestem obciążona. Mam 22 lata i już jestem po operacji tarczycy biorę syntetyczny hormon i boje się że na tarczycy się nie skończy. Proszę o pomoc.
W takiej sytuacji proszę się zgłosić do Onkologicznej poradni Genetycznej.
Witam, moja siostra zmarła w wieku 36 lat na nowotwór żołądka, dwóch braci mojej matki zmarło na nowotwory przełyku, siostra matki ma nowotwór żołądka, matka mojej matki zmarła na nowotwór. Czy powinienem się przebadać?
Tak w takiej sytuacji wskazana jest wizyta w Onkologicznej Poradni Genetycznej.
Jeżeli ja jestem chora na raka piersi i moja mama była chora na raka wątroby to czy moje dzieci też mogą zachorować na raka
Istnieje takie ryzyko. Proszę zgłosić się do Onkologicznej Poradni Genetycznej.
Witam.Moja mama dwa lata temu umarla na raka pluc z przerzutami do watroby.Palila papierosy,ja niestety tez pale.Siostry mojej mamy tez mialy nowotwor jedna piersi a druga czerniaka zlosliwego.Czy musze zglosic sie do poradni.
Tak-to by było wskazane.
Witam mam 34 lata chciałbym wiedzieć czy powinnam zrobić badania genetyczne i jakie jest prawdopodobieństwo że mogę być obciążona chorobą nowotworową ? Moja mama zmarła na raka wątroby w wieku 47 , tata na raka płuc w wieku 63 , rodzice mamy również zmarli na raka dziadek na płuca babcia również na płuca ze strony taty rodzice także zmarli na raka jak i starszy bara taty też zmarł na tą chorobę i jak sięgam pamięciom tak wszyscy w koło z mojej najbliższej rodziny umierają na raka . Nie brzmi to pocieszająco i na samą myśl ze mogę podzielić ten sam los jestem przerażona .
W takiej sytuacji proszę zgłosić się do Onkologicznej Poradni Genetycznej.
Mam 65 lat.Mój ojciec zmarł na raka płuc w wieku 72 lat.Moja mama zmarła na to samo w wieku 80 lat. Czy powinienem zrobić sobie badania w poradni genetycznej.Mieszkam w Lesznie /Wielkopolska/ i nie mam pojecia gdzie mogę te badania zrobić.Dziękuję za odpowiedż. Lesław Grach
Nie, nie ma takiej potrzeby. Przy tej lokalizacji zachorowań i wieku osób których zachorowania dotyczyły nie ma podstaw przypuszcza c że maja one dziedziczne podłoże.
Witam, w styczniu na raka piersi zmarła moja teściowa, mając również przerzuty do mózgu. Miała 59 lat. Kilka dni temu stwierdzono raka piersi u jej córki 36 lat, czeka na operacje usunięcia całej piersi. Czy mój mąż jako syn i brat chorych obciążony jest ryzykiem wystąpienia jakiegokolwiek nowotworu?
Tak, powinien zrobić badania genetyczne.
Witam, mam 26, mąż 27. 16 stycznia urodził się a 18 zmarł nasz synek, miał wadę serca- stenozę aortalną. Nikt w rodzinie męża ani mojej nie miał wad serca ani nie chorował na serce. Dzwoniłam do poradni genetycznej i powiedzieli że to była wada wrodzona a nie genetyczna i na takie coś się nie robi badań ale boję się co będzie gdy zdecydujemy się kiedyś na drugie dziecko.. Czy powinniśmy robić te badania?
Musicie Państwo szukać kontaktu z Poradnią Genetyczną zajmująca się wadami wrodzonymi.
Potrzebujesz wiedzy lub porady?