Podłoże genetyczne guzów ośrodkowego układu nerwowego nie jest dobrze poznane, natomiast stwierdzono mutacje genetyczne powodujące zespoły predyspozycji do nowotworzenia również w obrębie mózgu.
- Gen NF1 – choroba spowodowana mutacją w tym genie nazywana jest Nerwiakowłókniakowtością typu 1. W tym zespole istnieją duże predyspozycje do glejaków i oponiaków mózgu. Charakterystyczne dla tej choroby są tak zwane plamy café au lait, czyli barwy kawy z mlekiem na skórze, w liczbie powyżej 5, guzki skórne lub podskórne tzw. Nerwiakowłókniaki.
- Gen NF2 – Mutacja tego genu odpowiedzialna jest za chorobę nerwiakowłókniakowatość typu 2. Istnieje większe prawdopodobieństwo zachorowanie na schwannoma nerwu przedsionkowo-ślimakowego, wiążący się z utratą słuchu, wyściółczaki, glejaki, oponiaki. W chorobie tej również występują plamy café au lait na skórze.
- Gen TSC1, TSC2 – Mutacje tych genów powodują ujawnienie się stwardnienia guzowatego. Jest to wielonarządowa choroba powodująca zmiany w nerkach, sercu, gałkach ocznych, mózgu, płucach i skórze, często związana z niepełnosprawnością intelektualną i padaczką. W zespole tym z większą częstością obserwuję się występowanie gwiaździaków, wyściółczaków, glejaków mózgu.
- Gen TP53 – Zespół Li Fraumenii charakteryzuje się predyspozycją do powstawania nowotworów. Pacjenci z tym zespołem mają wyższe ryzyko zachorowania na nowotwór przed 45 r.ż., szczególnie na mięsaki tkanek miękkich, kostniakomięsaka, raka sutka,białaczki, guzów mózgu ( glejaki, rdzeniaki), raka kory nadnerczy.
Sfinansowane z budżetu Miasta Poznania