Dzięki dynamicznemu rozwojowi genetyki, zwiększa się poziom wiedzy o rozwoju nowotworów. Odkrywane są specyficzne zaburzenia genetyczne będące przyczyną poszczególnych nowotworów. Poza standardowy leczeniem farmakologicznym jakim jest chemioterapia, do leczenia nowotworów wprowadzane zostały leki działające na dane mutacje genetyczne zachodzące w komórkach będące punktem uchwytu dla leków. Dlatego przy diagnostyce wielu zmian nowotworowych wykonywane są dodatkowe badania genetyczne, oceniające morfologię zmian złośliwych. Niestety nie wszystkie nowotwory tego samego narządu posiadają takie same mutacje lub aktywności enzymatyczne. Wynika z tego, iż nie każdy pacjent może być kwalifikowany do terapii lekami ukierunkowanymi.
W przypadku nowotworów jelita grubego głównymi genami badanymi są:
- KRAS Gen KRAS koduje białko, które jest jednym z najczęściej aktywowanych onkogenów w rakach trzustki, tarczycy, jelita grubego, płuca oraz białaczkach szpikowych u ludzi.
- APC APC jest inhibitorem nowotworów lub tak zwanym genem supresorowym nowotworu. Gen APC może odgrywać istotną rolę w powstawaniu nowotworów okrężnicy. Inaktywacja genu APC jest najczęstszą mutacją w tego typu nowotworze. Mutacja APC powoduje także zespoły rodzinnej polipowatości
- MUTYH mutacji w genie MUTYH zwiększa 93-krotnie ryzyko wystąpienie raka jelita grubego ponadto zwiększone jest ryzyko raka endometrium.
- MSH2 jest jednym z sześciu genów związanych zespołem Lyncha. Produkt białkowy genu bierze udział w mechanizmie naprawy DNA, tym samym jego mutacja predysponuje do powstawania nowotworów.
- MLH1 Mutacje w genie MLH1 prowadzą do zespołu predyspozycji do nowotworów – dziedzicznego raka jelita grubego niezwiązanego z polipowatością (HNPCC), mogą też być związane z zespołem Turcota.
Sfinansowane z budżetu Miasta Poznania