Jeśli lekarz podejrzewa ostrą białaczkę, przeprowadzi najważniejsze badania. Należą do nich:
Badania te umożliwiają potwierdzenie rozpoznania. Podczas biopsji aspiracyjnej pobrany zostaje płynny szpik poprzez nakłucie kości biodrowej (najczęściej). Miejsce nakłucia lekarz wcześniej znieczula. Podczas zabiegu lekarz igłą przekłuwa skórę, tkankę podskórną oraz kość, docierając do jamy szpikowej, skąd pobiera szpik do strzykawki. Cała procedura trwa kilka minut. Biopsja aspiracyjna jest badaniem podstawowym w diagnostyce ostrej białaczki. Jeśli podczas tego zabiegu nie uda się zaaspirować szpiku, należy wykonać trepanobiopsję. Trepanobiopsja polega na pobraniu fragmentu kości wraz ze szpikiem z kości biodrowej. Do badania wykorzystuje się igłę, która w środku jest pusta. W ten sposób, wprowadzając ją do kości, lekarz wycina fragment, który zostaje w świetle igły. Pobrany fragment poddaje się następnie dalszym badaniom. Trepanobiopsja jest bardziej inwazyjnym zabiegiem. Do możliwych powikłań należy krwiak w miejscu nakłucia, ból lub stan zapalny w miejscu wkłucia. Trepanobiopsję wykonuje się, jeśli nie udało się pobrać szpiku w biopsji aspiracyjnej bądź w przypadku wątpliwości diagnostycznych.
W oparciu o badanie próbki szpiku można ostatecznie postawić rozpoznanie ostrej białaczki.
Po pobraniu szpik zostaje poddany badaniu cytologicznemu oraz immunofentypowemu, a także genetycznemu.
Badanie cytologiczne polega na oglądaniu pod mikroskopem próbki szpiku w celu oceny ilości blastów. Jeśli 20% (bądź więcej) komórek szpiku stanowią blasty, rozpoznana zostaje ostra białaczka.
Immunofentypowanie szpiku polega na ocenie komórek szpiku w specjalnej aparaturze. Podczas dojrzewania komórki szpiku mają różny układ cząsteczek na powierzchni zwanych antygenami. Obecność charakterystycznego układu antygenów na powierzchni komórki umożliwia rozpoznanie w jakim stadium dojrzałości jest komórka, czy jest blastem czy komórką dojrzałą, w kierunku jakich krwinek się różnicuje (czerwonych, białych, płytek). Aparat do immunofenotypowania potrafi rozpoznać, jakie antygeny występują na powierzchni komórek. Dzięki temu określa ile jest blastów z dużą dokładnością. Umożliwia także rozpoznanie, czy jest to ostra białaczka szpikowa, czy limfoblatyczna. Badanie to jest kluczowe dla określenia podtypu ostrej białaczki limfoblastycznej.
Badania genetyczne obejmują badanie struktury chromosomów (badanie cytogenetyczne) oraz badanie DNA (badanie molekularne). Służą wykrywaniu nieprawidłowości w budowie chromosomów oraz mutacji w DNA, które doprowadziły do rozwoju choroby. Badanie to jest istotne ze względu na określenie podtypu białaczki oraz ocenę rokowania u pacjenta, ponieważ niektóre mutacje wiążą się z lepszym, a inne z gorszym rokowaniem. Wykrycie pewnych mutacji wiąże się także z innym sposobem leczenia. W przypadku OBS (ostrej białaczki szpikowej) stwierdzenie translokacji (15;17), a w przypadku OBL (ostrej białaczki limfoblastycznej) – translokacji (9;22), czyli tzw. chromosomu Philadelphia, umożliwia zastosowanie leku, który oddziałuje bezpośrednio na komórki z tym zaburzeniem genetycznym.
Badania dodatkowe – wykonuje się je przed rozpoczęciem leczenia. Badania biochemiczne krwi (enzymy wątrobowe, wykładniki funkcji nerek), badanie krzepnięcia krwi, badanie moczu, RTG klatki piersiowej, USG jamy brzusznej, EKG, echokardiografię, badanie płynu mózgowo-rdzeniowego (nakłucie lędźwiowe) jeśli istnieje podejrzenie zajęcia układu nerwowego (wykonywane zawsze u pacjentów z OBL, rzadko u pacjentów z OBS).
Sfinansowane z budżetu Miasta Poznania