Ostra białaczka jest nowotworem złośliwym układu krwiotwórczego. Choroba spowodowana jest niekontrolowanym namnażaniem się w szpiku komórek prekursorowych krwi, które uległy nowotworowej transformacji. Żeby zrozumieć istotę choroby, warto zapoznać się z krótką informacją dotyczącą funkcji szpiku.
Szpik kostny jest tkanką zlokalizowaną wewnątrz kości (u dorosłego człowieka głównie w mostku, żebrach, kościach czaski, kręgosłupie, miednicy). W szpiku zdrowego człowieka produkowane są elementy morfotyczne krwi (czyli upostaciowane składniki krwi), do których należą:
Proces tworzenia i dojrzewania elementów morfotycznych krwi nazywamy hemopoezą/hematopoezą. Wszystkie krwinki powstają z komórki macierzystej szpiku, która dzieląc się daje początek dwóm liniom – linii limfoidalnej, z której wywodzą się limfocyty B, limfocyty T i limfocyty NK, oraz linii mieloidalnej, z której wywodzą się krwinki czerwone, płytki krwi oraz granulocyty i monocyty. W szpiku komórki te dojrzewają przechodząc różne stadia - od najmniej do najbardziej zróżnicowanych. Najmłodsze z komórek nazywane są blastami. Dopiero po osiągnięciu dojrzałości komórki opuszczają szpik i dostają się do krwi. Dzieje się tak, ponieważ proces uwalniania komórek ze szpiku do krwi jest regulowany poprzez specjalny mechanizm zwany barierą krew-szpik. We krwi zdrowego człowieka nie występują zatem niedojrzałe komórki krwi, w tym blasty.
W ostrej białaczce transformacji nowotworowej ulegają macierzyste komórki szpiku. W ten sposób dochodzi do zaburzenia wzrostu oraz dojrzewania komórek szpiku. Namnażają się komórki o nieprawidłowej morfologii, niespełniające swoich funkcji, głównie niedojrzałe krwinki białe. Gromadzące się w szpiku blasty powodują zahamowanie produkcji komórek prawidłowych (co powoduje spadek liczby krwinek w morfologii krwi). W przebiegu choroby może także dojść do zniesienia bariery krew-szpik. Wówczas niedojrzałe komórki dostają się do krwioobiegu i dominują także we krwi, co w morfologii objawia się jako znaczny wzrost liczby białych krwinek (są to oczywiście krwinki niedojrzałe, niespełniające swoich funkcji). Blasty mogą również tworzyć nacieki w różnych narządach, upośledzając ich funkcje.
U podłoża choroby leżą mutacje genetyczne w komórkach prekursorowych szpiku, które zaburzają ich dojrzewanie i wywołują niekontrolowane namnażanie. Udowodniono, że powstawaniu takich mutacji sprzyjają:
Ostre białaczki dzielimy w zależności od tego, która linia hematopoezy - limfoidalna czy mieloidalna - ulegnie rozrostowi nowotworowemu. Wyróżniamy zatem ostrą białaczkę limfoblastyczną oraz ostrą białaczkę szpikową odpowiednio.
Ostra białaczka szpikowa (OBSz) jest najczęstszą ostrą białaczką u dorosłych (80% przypadków). Może występować w każdym wieku, jednak najczęściej chorują na nią osoby starsze. Średnio stwierdza się 4 nowe przypadki na 100 tys. osób. Ryzyko zachorowania rośnie wraz z wiekiem.
Ostra białaczka limfoblastyczna (OBL) jest najczęstszą ostrą białaczką u dzieci. U dorosłych stanowi około 20% przypadków. Wywodzi się ona z prekursorów limfocytów B lub T. Stąd wyróżniamy ostrą białaczkę limfoblatyczną B-komórkową oraz ostrą białaczkę limfoblastyczną T-komórkową. Częstsze są OBL z linii B-komórkowej.
Istnieje wiele podtypów OB, które ocenia się w oparciu o badania genetyczne oraz badania immunologiczne. Badania służą postawieniu rozpoznania, określenia podtypu białaczki oraz ocenę rokowania. OB dzielimy na grupy ryzyka. Ocena rokowania jest istotna przy planowaniu leczenia.
Warto wspomnieć także o ostrej białaczce promielocytowej. Jest to podtyp OBS. Choroba ta wynika z nagromadzenia promielocytów. Promielocyt jest jednym z wczesnych stadiów w rozwoju granulocytów. Choroba ta najczęściej (w 95% przypadków) spowodowana jest charakterystyczną mutacją – translokacją (15;17)(q22;q21). Typowe dla tej choroby jest występowanie zespołu rozsianego wykrzepiania wewnątrznaczyniowego – tworzenie licznych zakrzepów w świetle małych naczyń, co skutkuje zużyciem płytek krwi i czynników krzepnięcia, powodując wtórnie skłonność do krwawień). Choroba dotyka głównie ludzi młodych (20-50 rż.) i przy wczesnym rozpoznaniu charakteryzuje się dobrym rokowaniem (80% wyleczalności).
Sfinansowane z budżetu Miasta Poznania