Alfabet raka Czerniak Genetyka

W przypadku czerniaka znaczenie ma badanie molekularne. Czyli ocena nieprawidłowości w materiale genetycznym, jakimi są mutacje genów występujące w  nowotworze złośliwym skóry.

• Gen BRAF. Mutacje w BRAF bardzo często występują w wielu typach nowotworów, m.in. w czerniaku, raku brodawkowatym tarczycy i raku jelita grubego. BRAF jest elementem szlaku sygnałowego, którego ciągła aktywacja prowadzi do wzrostu proliferacji, zdolności komórek nowotworowych do przeżycia, inwazji i tworzenia przerzutów,
• Gen NRAS,
• Gen KIT koduje białko zwane c-Kit, które jest receptorem czynnika wzrostu na powierzchni komórek, Jego mutacja powoduje niekontrolowany wzrost komórek.

 Mutacje somatyczne BRAF obserwuje się w 50–70% czerniaków skóry powstających w miejscach nienarażonych na długotrwałe działanie promieni słonecznych, zaś mutacje białka NRAS występują w 15–20% czerniaków skóry powstających w miejscach nienarażonych na długotrwałe działanie promieni słonecznych.

Mutacje NRAS i BRAF nie występują zazwyczaj jednocześnie. Mutacje KIT znajdowane są w 15-20% czerniaków odsiebnych części kończyn oraz błon śluzowych. Nie zaleca się oznaczania mutacji u chorych na pierwotne czerniaki bez przerzutów. Postęp w leczeniu ukierunkowanym zaawansowanego czerniaka wiąże się z zastosowaniem skutecznych leków w grupie chorych na czerniaki ze stwierdzanymi odpowiednimi mutacjami (BRAF, NRAS, KIT).