Rak jajnika należy do nowotworów, które stosunkowo często okazują się niechcianym spadkiem, przekazywanym kobietom w rodzinie z pokolenia na pokolenie. Od 5-10 procent zachorowań w tym wypadku ma podłoże dziedziczne. Jeśli wśród najbliższych krewnych, zwłaszcza u osób młodych były przypadki zachorowania na raka jajnika lub raka piersi warto pierwsze kroki w profilaktyce onkologicznej skierować do poradni genetycznej. 

Cała prawda w naszych genach

Wykonanie badań genetycznych zaleca się przede wszystkim u pełnoletnich kobiet, w rodzinie których występowały przypadki zachorowań na raka piersi lub raka jajnika w młodym wieku (przed 50 rokiem życia), szczególnie jeśli nowotwory te występowały co najmniej kilkukrotnie. Kobiety z wysokim, rodzinnie uwarunkowanym ryzykiem rozwoju raka jajnika powinny być kierowane na konsultację w poradni genetycznej w celu zbadania mutacji w genach BRCA1 i BRCA2. Obecność mutacji oznacza, że mechanizmy obronne w organizmie danej kobiety mogą być niewystarczające aby skutecznie zwalczyć komórki nowotworowe w sytuacji ich pojawienia się. Ryzyko zachorowania na raka jajnika u nosicielki mutacji BRCA1 wynosi 20-30 %, a u nosicielki mutacji BRCA2 10-20 %.

Jak przygotować się do wizyty w poradni genetycznej?

Ważne, by do spotkania w poradni dobrze się przygotować. Podczas wstępnej konsultacji padną pytania o historię choroby w rodzinie: kto z krewnych pierwszego i drugiego stopnia chorował na raka, w jakim wieku. Warto, jeżeli jest taka możliwość wiedzieć więcej na temat przebiegu leczenia takiej osoby, a nawet mieć ze sobą np. jej wypisy ze szpitala/szpitali. Podczas wizyty specjalista z dziedziny genetyki onkologicznej zapozna się także z dokumentacją medyczną osoby, która uczestniczy w wywiadzie. Im więcej informacji otrzyma, tym dokładniejsze będzie oznaczenie ryzyka zachorowania na nowotwór. 

Oznaczono mutację BRCA1, BRCA2 - co dalej?

Osoby z potwierdzonymi mutacjami w genach BRCA1 i BRCA2 powinny zostać na stałe objęte opieką mającą na celu możliwość wcześniejszego wykrycia nowotworów złośliwych. Postępowanie w przypadku stwierdzenia mutacji jest indywidualne – czasem zaleceniem jest wprowadzenie metod obniżających ryzyko zachorowania, takich jak  np. antykoncepcja hormonalna, regularne wykonywanie badań profilaktycznych lub wykonanie profilaktycznej histerektomii. Na chwilę obecną nie ma wypracowanego optymalnego sposobu postępowania, które ma przeciwdziałać rozwojowi choroby. Podstawą profilaktyki jest oznaczanie antygenu CA  - 125, wykonywane co 6 – 12 miesięcy oraz regularne badania ginekologiczne.

Ważniejsze zalecenia odnośnie badań dla osób w rodzinach z zespołami wysokiego ryzyka raka sutka/jajnika to m. in.:
- USG dopochwowe co 12 miesięcy od 30-35 roku życia,
- oznaczanie CA-125 od 30-35 roku życia co 12 miesięcy (6 miesięcy po USG),
a dodatkowo – w odniesieniu do piersi:
- samokontrola piersi od 20 roku życia – raz w miesiącu,
- palpacyjne badanie lekarskie od 20-25 roku życia – co 6 miesięcy,
- USG piersi od 25 roku życia – co 12 miesięcy (6 miesięcy po mammografii),
- MRI od 25 roku życia – co 12 miesięcy,
- mammografia od 35 roku życia – co 12 miesięcy.

21.09.2017

Bibliografia:

1.Rak uwarunkowany genetycznie – poradnictwo dla kobiet obarczonych ryzykiem choroby nowotworowej, ALEXANDRA LEBENSOHN, KERRY E. KINGHAM, NICOLETTE M. CHUN, ALLISON W. KURIAN, Ginekologia po dyplomie, lipiec 2011
2.Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologii Onkologicznej dotyczące diagnostyki i leczenia raka jajnika, wersja 1.2015
3.Genetyka kliniczna raka piersi i jajnika, Jacek Gronwald, Tomasz Byrski, Tomasz Huzarski, Anna Jakubowska, Bohdan Górski, Oleg Oszurek, Jolanta Szymańska-Pasternak, Janusz Menkiszak, Izabella Rzepka-Górska, Jan Lubiński
4.Diagnostyka genetyczna raka jajnika, Ewelina Mazurek, Magdalena Lewicka,Magdalena Sulima, Agata Filip, European Journal of Medical Technologies, 2015; 3(8): 44-48
5.Dziedziczny rak jajnika – opis przypadku, Leszek Jarosław Gmyrek, Dorota Nowakowska, Gin Onkol 2007, 5 (4), p. 236-242
6.Rak jajnika podstępna choroba i wyzwanie, Adam Kozierkiewicz, Roman Topór-Mądry, Jacek Fijuth, Antoni Basta, Joanna Didkowska, Jolanta Kupriańczyk, Aleksandra Łacko, Radosław Mądry, Dorota Nowakowska, Janusz Siedlecki, Piotr Wysocki,  Menedżer Zdrowia,  sierpień-wrzesień 6-7/2015
7.Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologii Onkologicznej dotyczące diagnostyki i leczenia raka jajnika, wersja 1.2015