Kazimierz.K, Wygrał

O, na stronie o chorobie Huntingtona i bankowaniu DNA osób chorych bądź zagrożonych:

"Collecting a sample from a person who is at risk, showing no signs of the disease, but who has children, means that at a later time the sample could be tested and the children can be told if they are at 50% risk (their deceased parent carried the HD gene), or at 0% risk (their deceased parent did not carry the HD gene)."

iał genetyczny. Polska nie może być w końcu krajem odizolowanym od reszty świata. Mam nadzieję, że udało mi się trochę rozjaśnić temat genetyki, w razie jakichkolwiek pytań postaram się najlepiej jak potrafię wytłumaczyć czy pomóc, nie dajcie się chorobie!

do wiktor44: o, dobrze, że poruszył Pan ten temat! Otóż jest coś, ale wiedza na ten temat jest mało rozpowszechniona, a jak ktoś słyszy coś o terapii genowej czy samym DNA od razu pierwsze skojarzenie to klonowanie człowieka. Postaram się rozwiać wątpliwości i w jak najprzystępniejszy sposób wytłumaczyć o co w tym wszystkim chodzi :) no to najlepiej zacząć od początku: zdrowe komórki dzieląc się tworzą tkanki, a te poszczególne narządy. Czasami jest jednak tak, że w materiale genetycznym, obecnym w prawie każdej komórce zajdzie jakaś mutacja, i zaznaczam tu od razu, że nie każda mutacja jest zła. Są mutacje zupełnie neutralne, nie dające żadnych objawów choroby, są mutacje pozytywne, przyczyniające się do lepszego działania organizmu no i te nieszczęsne negatywne. Wystąpienie mutacji negatywnej może dać początek chorobie jeśli organizm nie zniszczy takiej wadliwej komórki. Wadliwie działająca komórka dzieląc się przekazuje negatywną mutację swoim komórkom potomnym i ich liczba wzrasta. Efektem wadliwej mutacji jest złe funkcjonowanie komórki, tkanki, organu, co rzutuje na cały organizm. Lekarze lecząc objawy wydłużają życie chorym. W zależności od rodzaju choroby, jeśli nie uda jej się wyleczyć, chory bierze do końca życia leki, które nie są obojetne (jak to mówią, na jedno pomaga a na drugie szkodzi). Kiedy poznano procesy prowadzące do choroby, zaczeto zastanawiać się jak nie dopuścić do choroy, albo odwrócić zmiany, które już zaszły. I tak właśnie przechodzimy do terapii genowej (stosowanej nawet w Polsce! Wrocław-oddział immunologii, przeszczepiania szpiku i terapii genowej, u dzieci). W terapii genowej chodzi o to, aby zamienić, zablokować wadliwie działający gen, lub jego produkt (gen koduje białko-podstawowy budulec naszego ciała). Do komórki należy wprowadzić "dobry" gen który zneutralizuje lub zastąpi dzialanie "złego" genu i komórka mając dobrą kopię zacznie się dzielić i powielać prawidłowy gen, co prowadzi do wyleczenia. Więc leczymy nie objawy ale przyczynę choroby indywidualnym lekiem a nie bawimy się w loterię, że może ten lek zadziała, a może nie. Brzmi to cudownie i wszyscy mają nadzieję, że nauka i technika pozwoli na wprowadzenie tej terapii do codziennego użytku, jednak potrzeba jeszcze badań. To co już stało się teraźniejszością to: wyleczenie chłopca chorego na chorobę hematologiczną (chyba chłoniak nieziarniczy) za pomoca terapii genowej we Wrocławiu (jeśli się nie mylę to 2001-2002 rok), zatrzymanie progresji lub nawet polepszenie funkcjonowania serca u osób chorych na niewydolność tego narządu, mukowiscydoza: brak objawów ubocznych, ustępowanie objawów przy podawaniu prawidłowego genu (na razie dawki trzeba powtarzać), prowadzone są liczne prace na całym świecie na temat: złożonego niedoboru odporności u dzieci, hemofilii B, rodzinnej hipercholesterolemii, dystrofii mięśniowej Duchenn'a, choroby wątroby, raku piersi, trzustki, zakażeń wirusowych, ale najwiecej skupia się nad nowotworami, co mnie zresztą nie dziwi, dlatego, że zapadalność na nowotwory rośnie. Prowadzone są badania kliniczne, do których można się zakwalifikować, tylko trzeba wiedzieć gdzie szukać, polecam stronę www.clinicaltrials.com, są tam wszystkie obecne badania. Do bankowania DNA zachęca renomowany instytut NCBI, na ich stronach podane są przypadki bankowania i dlaczego jest to konieczne oraz wyszczególniono choroby w których kładzie się nacisk na posiadanie takiego materiału. Wiele mutacji jest specyficznych dla konkretniej rodziny i mając do porównania próbkę osoby chorej i np. jeszcze zdrowej mozna zobaczyć gdzie jest ta konkretna mutacja, nierzadko zupełnie inna niż np. w drugiej rodzinie chorujących na tę samą chorobę, dlatego że nawet ta sama choroba u dwóch różnych niespokrewnionych ze sobą osób może mieć inne podłoże molekularne i wymagać innego leczenia!!! Dla przykładu gruczolakorak płuca u palaczy ma inne podłoże niż u osób niepalących. Swoją drogą ciekawe czy u nas da się gdzieś przechowywać mater

Dzień dobry,
interesuję się genetyką i prawdę powiedziawszy zgadzam się z paniUSiA i popieram takie działanie zwłaszcza u osób chorych. Obecnie wykonuje się testy, które są ogólne, i wykrywają najczęstsze mutacje. Dla przykładu: osoba chorująca na raka mająca negatywne wyniki testów np. BRCA1 i 2 nie wie jakie genu u niej zmutowały i doprowadziły do choroby. I następnie osoba ta posiada córkę, która nie wie czy jest zagrożona chorobą. Jeśli zrobi sobie testy takie same jak matka to również wynik będzie negatywny : i stoimy w martwym punkcie, córka jest wg dostępnych testów w normalnej grupie ryzyka, co może naturalnie nie być niczym zaskakującym, ale może również być w gorszej sytuacji: nie wie, że ma większe ryzyko. Spójrzmy na tę sytuację inaczej: córka zachowała materiał genetyczny chorej matki. Już wie, że wykonane testy są negatywne, szuka dalej, dzięki postępowi nauki odkrywa, że w DNA matki wystąpiła inna mutacja związana z rakiem piersi, ale nie były wykonywane na nią testy (bo np. jest to rzadka mutacja, wręcz indywidualna) i wykonuje potem szybki test u siebie (bo wie w jakim miejscu DNA należy szukać) i otrzymuje wynik: 1. nie odziedziczyła mutacji, więc może "spać spokojnie", 2. odziedziczyła mutacje i wie, że musi być pod kontrolą medyczną, a kiedy wykryje się u niej jakieś małe zmiany można będzie je szybko usunąć. Niestety, słyszałem nawet o kobietach, które zgłaszają się do punktów badania piersi z tak wielkimi guzami, że pierś nie mieści się w biustonoszu..Kochane Panie, jak słyszymy "rak" to oczywiście jest ogromny stres, obawy, lęk o dzieci, rodzine, ale na prawdę nie musiałybyście przechodzić przez to piekło, czekania na wynik, leczenie....PROFILAKTYKA! Nie bać się badać, żeby potem nie musieć bać się o to co dalej! Na prawdę badajmy się wszyscy żeby być spokojnymi! Chodźmy do lekarzy, domagajmy się swoich praw. Wiem, że w starciu z lekarzem, który często (ale nie mówię, że wszyscy lekarze) bagatelizuje każdą sugestię pacjenta nie jest łatwo, ale nie dajmy się, wykorzystujmy każdą możliwość.
Przyznam się teraz, że w mojej rodzinie również były osoby chore na nowotwór i żałuję, że nie miałem takiej możliwości i wiedzy, że mogę zachować DNA obecnie już zmarłej osoby, dlatego, że teraz nie wiem czy odziedziczyłem mutację, która spowodowała nowotwór mojego ojca. Jest to dla mnie wciąż trudny temat i nie chciałbym wchodzić w szczegóły choroby, ale obecne testy nie pomagają mi w sprawdzeniu co jest nie tak, a gdybym miał próbkę ojca, to prawdopodobnie mógłbym porównać jego sekwencję, czyli układ cegiełek (nukleotydów) z których zbudowany jest DNA i sprawdzić czy jestem w grupie ryzyka, bo przeciez dziedziczymy 50% od ojca i od matki, więc ryzyko jest duże....W Angli istnieje bodajże taki bank, w którym można przecowywać DNA, w Stanach też, chyba nawet tam pojawił się pierwszy, ze względu na pozycję Ameryki w światowej nauce. Coś się dzieje w tym kierunku, jeszcze niedawno nie było wogóle testów genetycznych, a pomyślcie ile osób udało się uratować a przynajmniej uświadomić, że mają większe ryzyko i przez to dać sygnał, że mają dodatkową broń w walce z chorobą. Oczywiście, sama wiedza to dużo, ale nie jest tak, ze każdy robi wszystko co może jak już się dowie o ryzyku, niektórzy będąc jeszcze zdrowi nie zdają sobie z tego sprawy i bagatelizują zalecenia. Nie jest też tak, że mając mutację na pewno zachorujemy, mamy większe ryzyko, ale też wiemy czego unikać, jak zmienić dietę, styl życia itp. Osobiście uważam, że lepiej znać swoje ryzyko i być świadomym, że przekazujemy geny, przekazujemy mutacje swoim dzieciom-nie zawsze, ale jednak...