Obecnie szacuje się, że około 30% raków piersi i jajnika powstaje na skutek wysokiej genetycznej predyspozycji. Odsetek ten może się jednak zmienić wraz z postępem badań w tej dziedzinie. Pacjenci, u których w rodzinie występowały raki piersi i/lub raki jajnika najczęściej mają rozpoznany jeden z następujących zespołów klinicznych:
Stwierdzenie któregoś z tych zespołów odbywa się na podstawie analizy rodowodu rodziny i cech klinicznych nowotworów w niej występujących. Pacjent może więc mieć takie rozpoznanie i wynikające z niego zalecenia dotyczące badań profilaktycznych nawet jeśli nie miał wykonanych testów genetycznych lub jeśli ich wyniki nie wykazały uszkodzeń.
Opisano ponad to cały szereg innych zespołów genetycznych związanych z rakiem piersi i jajnika, które występują znacznie rzadziej.
W przypadku podejrzenia dziedzicznego raka piersi i/lub jajnika zalecane jest wykonanie testu dla genu BRCA1. Opisano kilka uszkodzeń w tym genie, które w Polsce występują znacznie częściej niż w innych krajach i odpowiadają za większość dziedzicznych raków piersi z nim związanych. Właśnie dla tych uszkodzeń opracowany został test genetyczny BRCA1.
Obecnie dostępnych jest szereg testów dla raka piersi, w których badane są uszkodzenia także w innych genach. Liczba genów, a przez to i testów genetycznych stale rośnie. Przy każdej konsultacji w poradni genetycznej konsultant omawia dostępne testy genetyczne szczegółowo i sugeruje kolejność ich wykonania.
Pamiętać należy, że brak zachorowań na raka piersi i jajnika w rodzinie nie jest równoznaczny z brakiem zaleceń do wykonania testu genetycznego. Wiadomo już, że istotny odsetek nosicieli mutacji ma negatywny wywiad rodzinny, czyli nie stwierdzono przypadków zachorowań na nowotwory złośliwe w rodzinie.
W przypadku dziedzicznego raka piersi i /lub jajnika zalecane są częstsze badania kontrolne piersi (mammografia, usg piersi, badanie kliniczne piersi przez lekarza onkologa). U nosicieli mutacji zalecane jest wykonywanie rezonansu magnetycznego piersi. Pacjentki uczone są również techniki samobadania piersi.
Kolejna grupa badań to badania ginekologiczne, obejmujące usg przezpochwowe i kontrolę poziomu CA125 czyli markera dla raka jajnika.
U mężczyzny zalecane jest systematyczne kontrolowanie PSA - markera dla raka prostaty.
Jeśli stwierdzane są mutacje w genach, które zwiększają ryzyko także do innych typów nowotworów niż rak piersi i jajnika uwzględniane są badania profilaktyczne dla tych nowotworów, np. usg jamy brzusznej czy tarczycy.
Dokładne zalecenia jak często i w jakim wieku należy wykonywać badania kontrolne ustala konsultant w onkologicznej poradni genetycznej.
W niektórych przypadkach - głównie u nosicieli mutacji BRCA1 zalecane są dodatkowe działania profilaktyczne, polegające na podawaniu leków o działaniu przeciwnowotworowym lub na zastosowaniu chirurgii profilaktycznej.
W większości przypadków stwierdzenie, że dana osoba należy do grupy podwyższonego ryzyka wiąże się z ustaleniem dostosowanego do płci, wieku i stwierdzonego obciążenia programu profilaktycznych badań kontrolnych.
W przypadku jednak gdy wykryta jest mutacja w genie BRCA1, podczas omówienia wyników konsultant przedstawia pacjentce opcje profilaktycznego usunięcia jajników z jajowodami. Zabieg ten wykonywany jest ze względu na znaczne ryzyko wystąpienia raka jajnika u tych pacjentek oraz z uwagi na fakt, że obecnie dostępne metody badań kontrolnych jajników nie są na tyle skuteczne żeby zagwarantować pacjentce bezpieczeństwo. Ponadto usuniecie jajników poza prawie całkowitym wyeliminowaniem ryzyka raka jajnika powoduje znaczne obniżenie ryzyka zachorowania na hormonozależnego raka piersi raka piersi, które u nosicielek mutacji w genie BRCA1 jest wysokie.
Zabieg profilaktycznego usunięcia jajników z jajowodami wykonywany jest miedzy 35 a 40 rokiem życia, po urodzeniu przez pacjentkę planowanej liczby dzieci. Jeśli mutacja wykrywana jest w późniejszym wieku to także proponowane jest wykonanie takiego zabiegu.
Zanim pacjentka zdecyduje się na profilaktyczne usunięcie jajników odbywa cykl konsultacji, które mają pomóc jej w podjęciu decyzji. Najlepiej jeśli pomiędzy konsultacjami pacjentka ma czas na przemyślenie, porozmawianie z rodziną czy innymi zaufanymi osobami. Powinna też odbyć rozmowę z konsultantem, ginekologiem i chirurgiem onkologiem, który będzie wykonywał zabieg. Rozważyć też należy rozmowę z psychologiem.
Nie, podobnie jak w każdym innym przypadku, decyzja o poddaniu się zabiegowi jest osobistą decyzją pacjenta. Masz prawo odmówić lub przesunąć swoją decyzję w czasie. W takiej sytuacji konsultant we współpracy z ginekologiem - onkologiem omawiają z pacjentem, jakie mogą być konsekwencje takiej decyzji. Niezależnie od decyzji na temat zabiegu pacjent nadal pozostaje pod opieką onkologicznej poradni genetycznej i wykonuje wszystkie pozostałe zalecenia profilaktyczne.
Profilaktyczna mastektomia jest to zabieg polegający na usunięciu zdrowej piersi - jednej lub obu. Jest to zabieg, który rozważa się przede wszystkim u pacjentek - nosicielek mutacji w genie BRCA1, ze względu na wysokie ryzyko zachorowania na raka piersi.
Jeśli pacjentka nigdy nie chorowała na raka piersi rozważa się usunięcie obu piersi, natomiast jeśli wcześniej miała usuniętą z powodu raka jedną pierś, to zabieg profilaktyczny dotyczy drugiej.
Podobnie jak w przypadku profilaktycznego usunięcia jajników, pacjentka musi odbyć szereg konsultacji z różnymi specjalistami: konsultantem, onkologiem, chirurgiem i koniecznie psychologiem. Ponieważ zabieg ten wiąże się z rekonstrukcją piersi konieczna jest też rozmowa z chirurgiem plastykiem.
Prawdopodobnie około 10 - 20% zachorowań na raka jelita grubego jest związanych z dziedziczną predyspozycją. Znanych jest wiele odmian dziedzicznego raka jelita grubego, powiązanych z różnymi genami. Do stosunkowo dobrze poznanych chorób genetycznych, w których występuje rak jelita grubego należą:
Niezwykle istotne podczas konsultacji jest posiadanie przez pacjenta jak najdokładniejszych informacji o przypadkach zachorowania na raka jelita grubego w rodzinie, a także o zachorowaniach na inne nowotwory. Konsultant pyta o wiek zachorowania, dokładną lokalizację nowotworu, wynik badania histopatologicznego, współwystępowanie innych zmian nowotworowych.
Pomocne jest posiadanie dokumentacji medycznej spokrewnionych chorych, co ułatwia ustalenie prawidłowego rozpoznania.
To zależy od zespołu genetycznego jaki został rozpoznany. Szczegółowo ustala je konsultant. Podstawowym badaniem kontrolnym jest kolonoskopia, polegająca na ocenie stanu jelita przy użyciu specjalnej sondy. Częstość wykonywania tego badania oraz wiek rozpoczęcia zależy od rodzaju obciążenia. Jeśli wykonanie kolonoskopii jest utrudnione zalecane jest wykonanie wlewu kontrastowego.
U kobiet wykonywane jest regularne badanie ginekologiczne z usg dopochwowym.
W niektórych rodzinach wskazane są badania ukierunkowane na inne typy nowotworów, ta zwanych - współwystępujących, m.in. raka żołądka, piersi czy układu moczowego.
W rodzinach ze zwiększonym ryzykiem raka jelita grubego zaleca się stosowanie odpowiedniej diety: niskotłuszczowej z ograniczonym spożyciem mięsa czerwonego oraz bogatej w błonnik. Coraz częściej rozważane jest także stosowanie w profilaktyce niektórych środków farmakologicznych, które mogą hamować rozwój raka jelita grubego.
W rodzinach ze stwierdzoną dziedziczną skłonnością do zachorowania na raka jelita grubego istotną sprawą jest zgłoszenie się do onkologicznej poradni genetycznej w wypadku zdiagnozowania choroby a jeszcze przed rozpoczęciem leczenia, ponieważ w niektórych przypadkach zalecane są konkretne schematy postępowania terapeutycznego.
Przy leczeniu raka jajnika stwierdzono guzek w nadnerczu,czy to moze byc przerzut,czy inny samodzielny rak jasnokomurkowy,dodam,ze guzek zmniejszal sie po chemi,a po zakonczonej chemi rosnie i marker z 33 urusl na 58
Bez badania histopatologicznego tego guzka nie mozna okrełśic jaki jest jego charakter.Trzeba wykonać biopsje.
Moja mama 54 lata ma G1 jajnika i G2 macicy,jej siostra w wieku 30 lat zmarła na sprawy kobiece,brat 57 lat ma bialaczke,tata moj w wieku 50 lat rak krtani
Jestem corka mam 28lat
Czy jestem w podwyszonej grupie rzyzka
W Pani sytuacji wskazana jest wizyta w Onkologicznej Poradni Genetycznej.
Mój tata ma raka jasnokomorkowego nerki, jego ojciec zmarł na białaczkę, czy jestem w grupie ryzyka?
W takiej sytuacji wskazany jest kontakt z Onkologiczną Pordanią Genetyczną.
W mojej rodzinie nikt nie chorował na nowotwór. Matka zachorowała w wieku 57 lat na nowotwór złośliwy jajnika. Dziadek ojciec mamy żyje do dzisiaj ma 80 lat. Jej matka zmarła na wylew w wieku 44 lat. Pradziadkowie żyli do późnej starości. Przy czym prababcia matki zmarła na sprawy kobiece jak ówcześnie stwierdzono. Moja siostra na dzień dzisiejszy cierpi na zespół policystycznych jajników. Czy powinnam skorzystać z porady. Nie mam żadnych niepokojących objawów cykle regularne. Proszę o odpowiedź.
W Pani przypadku biorąc pod uwagę historie zachorowań w rodzinie wskazana jest konsultacja w Onkologicznej Poradni Genetycznej
Mój tato zachorował na nowotwór oka w wieku 33 lat (nie był to siatkówczak, ale nie wiem co). Po 10 latach okazało się, że ma w płucach (nie wiem czy był to przerzut). Rodzice ojca oraz 3 bracia są zdrowi. W rodzinie mamy nikt nie chorował. Czy jestem obciążona? Nie wiem jaki to był rodzaj nowotworu wiem tylko ze objawiał sie widzeniem iskier oraz skróconym polem widzenia,mysleli ze to odwarstwienie sie siatkówki po czym okazalo sie ze jest tam guz... tato jest jedynym przypadkiem zachorowania w rodzinie lecz jednak w młodym wieku..
Prawdopodobnie był to czerniak złośliwy zlokalizowany w tęczówce oka. Ze względu na młody wiek zachorowania taty wskazana jest konsulatcja w Onkologicznej Poradnii Genetycznej
Witam, mam pytanie, czy w przypadku zdiagnozowanego raka piersi powinnam wykonać badanie na gen BRCA1, ponieważ wtedy można zastosować inny typ leczenia. Słyszałam że takie leczenie wykonuje się tylko w Szczecinie. Pozdrawiam
Tak dobrze by było zrobić takie badanie. Przy wyniku dodatnim można wtedy włączyć leczenie cis -platyną, bo badania wskazuja na to że jest ona skutecznaiejsza od innych chemioterapii w takich sytuacjach.Poza Szczecinem takie leczenie stosowane jest też w Krakowie. Bliższych informacji udzieli Pani w tym zakresie, gdyby zaszła taka potrzeba i wynik był dodatni, Pan doc Tomasz Byrski z Międzynarodowego Centrum Nowotworów Dziedzicznych w Szczecinie
MÓJ TATA ZMARŁ NA RAKA KRTANI W WIEKU 57 LAT,W MOJEJ RODZINIE NIE WYSTEPOWAŁY INNE ZACHOROWANIA NA CHOROBY NOWOTWOROWE .CZY JESTEM W GRUPIE RYZYKA?
W takim wypadku nie ma ryzyka, że nowotwór jest dziedzicznie warunkowany i nie ma ryzyka, że jest dziedziczony na kolejne pokolenia.
Moja mama zmarła na raka piersi z przerzutami do wątroby w wieku 56 lat, jej tata (mój dziadek) zmarł na raka płuc w wieku 50 lat. Siostra mamy w wieku 57 lat zmarła na raka trzustki, wątroby i żołądka. Jej syn (mój kuzyn w 1-szej linii) zmarł w wieku 30 lat na raka krwi. Ze strony taty nie kojarzę żadnych zachorowań. Czy jestem w grupie ryzyka?
W takiej sytuacji wskazane byłoby skonsultować się w Onkologicznej Poradni Genetycznej aby przeanalizować cechy rodowodowo kliniczne i ustalić stopień ryzyka dziedzicznej predyspozycji do zachorowań.
Matka zmarła na raka z przerzutami. Zaczęło się od oka. Usunięto jej gałkę oczną. W chwili śmierci miała 65 lat.
Mam dwie siostry. Kazda z nas jest po innym ojcu. Żaden z nich nie miał raka.
Starsza zmarła na nowotwór piersi w wieku 43 lat, po czteroletniej walce. Obecnie mam 57 lat .Często chrząkam,
mam wrażenie ze cos mi przeszkadza. Jak odchrząknę wydzielinę ,jest ok. Dzieję się to od dawna
mam niedoczynność tarczycy i jaskrę. Co jakiś czas sprawdzam mammografie i cytologię
Czy obie z siostrą jesteśmy zagrożone?. Co powinnyśmy sprawdzić, na co zwrócić uwagę ?
W Pani sytuacji warto by sie skontaktować z Onkologiczną Poradnia Geneteczną. Problem zalegania wydzieliny w górnych drogach oddechowych może mieć związek z tarczycą ale może też być niezależny. Warto porozmawiać z laryngologiem w tej sytuacji.
Moja mama zmarła na wyjątkowo złośliwego raka trzustki z przerzutami do wątroby w 2011 r. w wieku 61 lat , chorowała od 30 roku życia na wrzody żołądka i anemię. W wyniku tej choroby przeprowadzono resekcję żołądka- wycięto 1/3 oraz wycięto śledzionę. 9 lat przed śmiercią chorowała na zwyrodnienie stawu biodrowego, oraz kamicę nerkową, przyjmowała dużo leków silnych przeciwbólowych. Brat rodzony matki również zmarł na raka chyba prostaty chociaż nie jestem pewna w wieku 55 lat. Mam 36 lat i ciągle boję się że zachoruję, od trzech lat leczę anemię spowodowaną niskim poziomem żelaza, czy jestem obciążona?
W takim wypadku wskazana jest wizyta w Onkologicznej Poradnii Genetycznej
Potrzebujesz wiedzy lub porady?