Mutacje germinalne genów BRCA1 i BRCA2 zwiększają ryzyko zachorowania na nowotwory piersi, jajnika, a także kilka innych nowotworów złośliwych. Celem badania, którego wyniki opublikowano na łamach British Journal of Cancer, było oszacowanie ryzyka zachorowania na białaczkę u kobiet z mutacją genów BRCA1 lub BRCA2. Przeprowadzono follow-up 7243 kobiet ze stwierdzoną mutacją, dla których oszacowano ryzyko względne (SIR – Standardised Incidence Ratio) wystąpienia białaczki w zależności od rodzaju mutacji oraz historii nowotworów złośliwych piersi.
W badanej populacji zdiagnozowano pięć przypadków białaczek, dwa u kobiet z mutacją genu BRCA1 oraz trzy u kobiet z mutacją BRCA2. U wszystkich tych kobiet wcześniej zdiagnozowano nowotwór złośliwy piersi. Ryzyko względne zachorowania na białaczkę w badanej populacji wyniosło SIR=0.66 (95%CI=0.11-2.19) dla mutacji genu BRCA1 oraz SIR=2.42 (95%CI=0.61-5.68) dla mutacji genu BRCA2. Ryzyko względne zachorowania na białaczkę było istotnie statystycznie wyższe dla kobiet z mutacją genu BRCA2 oraz wcześniej zdiagnozowanym nowotworem piersi, SIR=4.76 (95%CI=1.21-12.96), szczególnie jeżeli kobieta była leczona chemioterapią.
W badanej populacji zaobserwowano wyższe ryzyko zachorowania na białaczkę u kobiet z mutacją genu BRCA2, które wcześnie były leczone chemioterapią z powodu nowotworu złośliwego piersi.