Większość nowotworów uwarunkowana jest genetycznie, powstaje w wyniku mutacji w materiale genetycznym. Oznacza to, że część mutacji zwiększających ryzyko zachorowania na raka przekazywana jest potomstwu. Pewne typy nowotworów występują częściej w niektórych rodzinach niż w całej populacji , m. in. rak jelita grubego i odbytnicy. Przykładem dziedzicznego nowotworu jelita grubego jest Rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP). Innym dziedzicznym syndromem, który zwiększa ryzyko zachorowania na nowotwór jelita grubego i odbytnicy jest Dziedziczy niepolipowaty rak jelita grubego i odbytnicy (HNPCC). U osób z HNPCC obserwuje się podwyższone ryzyko zachorowania na nowotwór jelita grubego i odbytnicy a także nowotwór trzonu macicy, jajnika, pęcherza moczowego, nerki i mózgu. HNPCC spowodowane jest mutacją w jednym z genów kodujących enzymy naprawcze (MLH1, MSH2, MSH6, PMS). Badania molekularne w poradni genetycznej mogą pomóc wykryć, czy jesteśmy nosicielami zmutowanego genu.
Dziedziczenie zmienionego genu nie oznacza, iż na 100% zachorujemy. Znaczy tylko tyle, że jesteśmy w grupie zwiększonego ryzyka zachorowania i powinniśmy bardziej dbać o swoje zdrowie. Elementami, które mogą wskazywać na zwiększone ryzyko zachorowania w aspekcie dziedzicznych nowotworów mogą być: występowanie tego samego nowotworu w rodzinie, niektóre nowotwory związane z dziedzicznymi syndromami, dwa rzadkie typy nowotworów w rodzinie, wiele pierwotnych nowotworów w rodzinie.
Przy okazji warto zanotować, że 93% nowotworów nie jest dziedziczne, co wynika z działania innych czynników, pochodzących ze środowiska, które wpływają na rozwój nowotworu. Jedynie około 7% wszystkich nowotworów złośliwych występujących u ludzi jest dziedziczone przez następne pokolenia. Niestety, nie mamy wpływu na to, jakie geny posiadamy. W tym przypadku walkę z rakiem umożliwiają nam badania genetyczne, które mogą wykryć, czy jesteśmy nosicielami zmutowanych genów oraz badania profilaktyczne, które pozwalają wcześnie wykryć raka i skutecznie go wyleczyć.