< Powrót

Najczęstsze zespoły dziedzicznej predyspozycji do zachorowań na nowotwory

Co to jest dziedziczny rak piersi i jajnika? Obecnie szacuje się, że około 30% raków piersi i jajnika powstaje na skutek wysokiej genetycznej predyspozycji. Odsetek ten może się jednak zmienić wraz z postępem badań w tej dziedzinie. Pacjenci, u których w rodzinie występowały raki piersi i/lub raki jajnika najczęściej mają rozpoznany jeden z następujących zespołów klinicznych: Zespół dziedzicznego raka piersi i jajnika (ang. - hereditary breast ovarian cancer - HBOC) - wtedy gdy w rodzinie stwierdzano obydwa typy nowotworów. Zespół dziedzicznego raka piersi miejscowo specyficzny (ang. - hereditary breast cancer - HBC) wtedy gdy obserwowane są zachorowania tylko na raka piersi. Zespół dziedzicznego raka jajnika miejscowo specyficzny (ang. - hereditary ovarian cancer - HOC) wtedy gdy obserwowane są zachorowania tylko na raka jajnika. Stwierdzenie któregoś z tych zespołów odbywa się na podstawie analizy rodowodu rodziny i cech klinicznych nowotworów w niej występujących. Pacjent może więc mieć takie rozpoznanie i wynikające z niego zalecenia dotyczące badań profilaktycznych nawet jeśli nie miał wykonanych testów genetycznych lub jeśli ich wyniki nie wykazały uszkodzeń. Opisano ponad to cały szereg innych zespołów genetycznych związanych z rakiem piersi i jajnika, które występują znacznie rzadziej. W przypadku podejrzenia dziedzicznego raka piersi i/lub jajnika zalecane jest wykonanie testu dla genu BRCA1. Opisano kilka uszkodzeń w tym genie, które w Polsce występują znacznie częściej niż w innych krajach i odpowiadają za większość dziedzicznych raków piersi z nim związanych. Właśnie dla tych uszkodzeń opracowany został test genetyczny BRCA1. Obecnie dostępnych jest szereg testów dla raka piersi, w których badane są uszkodzenia także w innych genach. Liczba genów, a przez to i testów genetycznych stale rośnie. Przy każdej konsultacji w poradni genetycznej konsultant omawia dostępne testy genetyczne szczegółowo i sugeruje kolejność ich wykonania. Pamiętać należy, że brak zachorowań na raka piersi i jajnika w rodzinie nie jest równoznaczny z brakiem zaleceń do wykonania testu genetycznego. Wiadomo już, że istotny odsetek nosicieli mutacji ma negatywny wywiad rodzinny, czyli nie stwierdzono przypadków zachorowań na nowotwory złośliwe w rodzinie. Jeśli stwierdzono u mnie dziedziczną predyspozycję do zachorowania na raka piersi i/lub jajnika, to jakie badania będą zalecone? W przypadku dziedzicznego raka piersi i /lub jajnika zalecane są częstsze badania kontrolne piersi (mammografia, usg piersi, badanie kliniczne piersi przez lekarza onkologa). U nosicieli mutacji zalecane jest wykonywanie rezonansu magnetycznego piersi. Pacjentki uczone są również techniki samobadania piersi. Kolejna grupa badań to badania ginekologiczne, obejmujące usg przezpochwowe i kontrolę poziomu CA125 czyli markera dla raka jajnika. U mężczyzny zalecane jest systematyczne kontrolowanie PSA - markera dla raka prostaty Jeśli stwierdzane są mutacje w genach, które zwiększają ryzyko także do innych typów nowotworów niż rak piersi i jajnika uwzględniane są badania profilaktyczne dla tych nowotworów, np. usg jamy brzusznej czy tarczycy. Dokładne zalecenia jak często i w jakim wieku należy wykonywać badania kontrolne ustala konsultant w onkologicznej poradni genetycznej. W niektórych przypadkach - głównie u nosicieli mutacji BRCA1 zalecane są dodatkowe działania profilaktyczne, polegające na podawaniu leków o działaniu przeciwnowotworowym lub na zastosowaniu chirurgii profilaktycznej. Co to znaczy "chirurgia profilaktyczna"? W większości przypadków stwierdzenie, że dana osoba należy do grupy podwyższonego ryzyka wiąże się z ustaleniem dostosowanego do płci, wieku i stwierdzonego obciążenia programu profilaktycznych badań kontrolnych. W przypadku jednak gdy wykryta jest mutacja w genie BRCA1, podczas omówienia wyników konsultant przedstawia pacjentce opcje profilaktycznego usunięcia jajników z jajowodami. Zabieg ten wykonywany jest ze względu na znaczne ryzyko wystąpienia raka jajnika u tych pacjentek oraz z uwagi na fakt, że obecnie dostępne metody badań kontrolnych jajników nie są na tyle skuteczne żeby zagwarantować pacjentce bezpieczeństwo. Ponadto usuniecie jajników poza prawie całkowitym wyeliminowaniem ryzyka raka jajnika powoduje znaczne obniżenie ryzyka zachorowania na hormonozależnego raka piersi raka piersi, które u nosicielek mutacji w genie BRCA1 jest wysokie. Zabieg profilaktycznego usunięcia jajników z jajowodami wykonywany jest miedzy 35 a 40 rokiem życia, po urodzeniu przez pacjentkę planowanej liczby dzieci. Jeśli mutacja wykrywana jest w późniejszym wieku to także proponowane jest wykonanie takiego zabiegu. Zanim pacjentka zdecyduje się na profilaktyczne usunięcie jajników odbywa cykl konsultacji, które mają pomóc jej w podjęciu decyzji. Najlepiej jeśli pomiędzy konsultacjami pacjentka ma czas na przemyślenie, porozmawianie z rodziną czy innymi zaufanymi osobami. Powinna też odbyć rozmowę z konsultantem, ginekologiem i chirurgiem onkologiem, który będzie wykonywał zabieg. Rozważyć też należy rozmowę z psychologiem. O co pytać przed podjęciem decyzji o profilaktycznym usunięciu jajników i jajowodów? Na czym polega zabieg? Jaką metodą będzie wykonany zabieg? Jak długo będę w szpitalu? Jakie są korzyści z wykonania zabiegu? Jakie są efekty uboczne zabiegu? Czy i jakie leki będę musiała stosować po zabiegu? Jak radzić sobie z przyspieszoną menopauzą? Czy zabieg wpłynie na życie seksualne? Co się stanie jeśli się nie zdecyduję na zabieg? Czy muszę zdecydować się na wykonanie zabiegu? Nie, podobnie jak w każdym innym przypadku, decyzja o poddaniu się zabiegowi jest osobistą decyzją pacjentki. Ma ona prawo odmówić lub przesunąć swoją decyzję w czasie. W takiej sytuacji konsultant we współpracy z ginekologiem - onkologiem omawiają z pacjentką, jakie mogą być konsekwencje takiej decyzji. Niezależnie od decyzji na temat zabiegu pacjentka nadal pozostaje pod opieką onkologicznej poradni genetycznej i wykonuje wszystkie pozostałe zalecenia profilaktyczne. Co to znaczy profilaktyczna mastektomia? Profilaktyczna mastektomia jest to zabieg polegający na usunięciu zdrowej piersi - jednej lub obu. Jest to zabieg, który rozważa się przede wszystkim u pacjentek - nosicielek mutacji w genie BRCA1, ze względu na wysokie ryzyko zachorowania na raka piersi. Jeśli pacjentka nigdy nie chorowała na raka piersi rozważa się usunięcie obu piersi, natomiast jeśli wcześniej miała usuniętą z powodu raka jedną pierś, to zabieg profilaktyczny dotyczy drugiej. Podobnie jak w przypadku profilaktycznego usunięcia jajników, pacjentka musi odbyć szereg konsultacji z różnymi specjalistami: konsultantem, onkologiem, chirurgiem i koniecznie psychologiem. Ponieważ zabieg ten wiąże się z rekonstrukcją piersi konieczna jest też rozmowa z chirurgiem plastykiem. Co to jest dziedziczny rak jelita grubego? Prawdopodobnie około 10 - 20% zachorowań na raka jelita grubego jest związanych z dziedziczną predyspozycją. Znanych jest wiele odmian dziedzicznego raka jelita grubego, powiązanych z różnymi genami. Do stosunkowo dobrze poznanych chorób genetycznych, w których występuje rak jelita grubego należą: Dziedziczny nie związany z polipowatością rodzinną rak jelita grubego (ang.- hereditary nonpolyposis colorectal cancer - HNPCC) nazywany także zespołem Lyncha. Zespół rodzinnej polipowatości gruczolakowatej (ang. - familial adenomatous polyposis - FAP). Zespół późno występującego raka jelita grubego (ang. - late onset colorectal cancer) często wiązany z genem NOD2 oraz szereg innych zespołów genetycznych rzadko występujących. Zespół HNPCC rozpoznawany jest na podstawie analizy rodowodu oraz testów genetycznych obejmujących kilka genów. Niezwykle istotne podczas konsultacji jest posiadanie przez pacjenta jak najdokładniejszych informacji o przypadkach zachorowania na raka jelita grubego w rodzinie, a także o zachorowaniach na inne nowotwory. Konsultant pyta o wiek zachorowania , dokładną lokalizację nowotworu, wynik badania histopatologicznego, współwystępowanie innych zmian nowotworowych. Pomocne jest posiadanie dokumentacji medycznej spokrewnionych chorych, co ułatwia ustalenie prawidłowego rozpoznania. Jakie badania są wykonywane w rodzinach z dziedzicznym rakiem jelita grubego? To zależy od zespołu genetycznego jaki został rozpoznany. Szczegółowo ustala je konsultant. Podstawowym badaniem kontrolnym jest kolonoskopia, polegająca na ocenie stanu jelita przy użyciu specjalnej sondy. Częstość wykonywania tego badania oraz wiek rozpoczęcia zależy od rodzaju obciążenia. Jeśli wykonanie kolonoskopii jest utrudnione zalecane jest wykonanie wlewu kontrastowego. U kobiet wykonywane jest regularne badanie ginekologiczne z usg dopochwowym. W niektórych rodzinach wskazane są badania ukierunkowane na inne typy nowotworów, ta zwanych - współwystępujących, m.in. raka żołądka, piersi czy układu moczowego. W rodzinach ze zwiększonym ryzykiem raka jelita grubego zaleca się stosowanie odpowiedniej diety: niskotłuszczowej z ograniczonym spożyciem mięsa czerwonego oraz bogatej w błonnik. Coraz częściej rozważane jest także stosowanie w profilaktyce niektórych środków farmakologicznych, które mogą hamować rozwój raka jelita grubego. UWAGA: W rodzinach ze stwierdzoną dziedziczną skłonnością do zachorowania na raka jelita grubego istotną sprawą jest zgłoszenie się do onkologicznej poradni genetycznej w wypadku zdiagnozowania choroby a jeszcze przed rozpoczęciem leczenia, ponieważ w niektórych przypadkach zalecane są konkretne schematy postępowania terapeutycznego.

Pytania użytkowników

Witam,moja babcia ze strony mamy i mama chorowały na raka piersi,nie stwierdzono u mnie mutacji w genach BRCA1 i BRCA2,mam 32 lata,nie karmiłam piersią,dwoje dzieci-pierwsze ur.w wieku 24 lat,ponad 10 lat przyjmowałam tabletki antykoncepcyjne,mam włókniaki w piersiach i były stany zapalne.Czy w tej sytuacji mogłabym się poddać prewencyjnej mastektomii,jeśli tak to czy w Lublinie byłaby taka możliwość?Pozdrawiam i czekam na odpowiedż!

Tak to możliwe ale nie byłoby to refundowane przez NFZ. Nie mam rozeznania co do zakresu operacji w ośrodku lubelskim.

Moja mama zmarła,miała raka piersi, po 10 latach miala na nerce potem na macicy całą jej usuneli .Potem na odbycie.Mój syn miał na mózgu torbiele ja i moj syn mamy grupe krwi0 a moja mama miala arh+ amoj tata ma 0

Grupa krwi nie ma wpływu na ryzyko zachorowania na raka.

Moja mama zachorowala na raka piersi,po 10 latach okazalo sie ze ma przerzuty na nerke,potem na macice gdzie usuneli jej całą,a w końcu na odbycie też był rak.Czy ja zachoruje na raka?A mój syn mial torbiel na mózgu.

To czy Pani zachoruje czy nie, zależy od wielu czynników i nikt nie da w tej chwili wiarygodnej odpowiedzi na to pytanie. Ale powinna Pani zgłosić się do Onkologicznej Poradni Genetycznej aby ustalić czy ma Pani dziedziczną predyspozycję do zachorowania.

Witam. Mam pytanie czy powinienem zrobić badania genetyczne i co mi to da. Moja sytuacja wyglada następująco: mój tata w styczniu zmarł na chłoniaka złosliwego czy jest mozliwość że ja również zachoruję.

To mało prawdopodobne jeśli nie było innych zachorowań w rodzinie.

Moja mama zmarła na raka płuc, taty brat również. U taty podejrzewam raka płuca, dziadek chyba tez zmarł na raka, czy powinnam sie przebadać.

Tak, w takiej sytuacji jest to wskazane.

Dzień dobry! Mam 32 lata i chiałam zapytać o prawdopodobieństwo zachorowania na raka mózgu, skoro w rodzinie mojego taty 3 osoby zmarly na tę chorobę (tj. jego mama, siostra i kuzynka, były w wieku 50 -70 lat). Ze strony mamy nikt na raka nie chorował.
Pozdrawiam

W takiej sytuacji warto się zgłosić do Onkologicznej Poradni Genetycznej.

Mój ojciec ma raka płuc - palił 10lat, do 25 roku życia, zachorował w wieku 55lat.Jego ojciec (moj dziadek) palił całe życie, zmarł na raka pluc w wieku 60lat,jego matka (moja babcia), zmarla na raka piersi.Ze strony matki nikt nie chorował na raka.Czy muszę zrobić badania genetyczne?

Tak, jak najbardziej.

Chciałam się zapytać czy konsultacja jest płatna?

Tak -kosztuje 50 złotych.

Witam, Mój tata ma raka płuc, jego siostra zmarła również na raka płuc, ich ojciec a mój dziadek tak samo zmarł na raka płuc. Czy powinienem udać się do poradni?

Tak, jak najbardziej.

Dzien Dobry,Moja babcia ze strony mamy zmarla na raka jelita grubego w wieku 63 lat, na tego samego raka zmarla jej mama (moja prababcia) w wieku 80 lat. Jedna siostra babci zmarla na raka jajnika, druga właśnie choruje na raka kosci. Moja mama właśnie jest po operacji usuniecia tarczycy I przyszedlu wynik histopatologiczny - nowotwor, nie znamy jeszcze szczegolow. Mama ma 58 lat. Moj tata w wieku 57 lat zmarl na raka pluc (byl dugoletnim palaczem), jego siostra miala raka piersi w wieku 50 lat, zyje, ale jest po mastektomii. Ja mam 36 lat. Czy powinnam zrobic badania w poradni? Z gory dziekuje.

Tak, w takiej sytuacji jest to jak najbardziej wskazane.

Potrzebujesz wiedzy lub porady?

zamknij
Zadaj pytanie