< Powrót

Czym zajmuje się genetyka i onkologiczne poradnictwo

Co powinniśmy wiedzieć o genach? Geny to informacja zapisana za pośrednictwem związku chemicznego (DNA - kwas dezoksyrybonukleinowy), która jest dziedziczona z pokolenia na pokolenie. Informacja ta decyduje o cechach indywidualnych danej osoby, a także o podobieństwie do przodków. Geny wchodzą w skład struktur nazywanych chromosomami, których liczba jest cechą charakterystyczną dla każdego gatunku. Człowiek ma 23 pary chromosomów, w tym 22 pary identyczne dla każdej płci oraz chromosomy X i Y, które decydują o płci. Chromosomy znajdują się w jądrach komórek. W każdej komórce organizmu człowieka, która posiada jądro, znajdują się zatem 44 chromosomy: po dwa z każdego rodzaju i dwa chromosomy decydujące o płci. Wyjątek stanowią komórki rozrodcze: plemniki i komórki jajowe. W ich jądrach znajduje się tylko połowa chromosomów, czyli po jednym z każdej pary. Dzieje się tak dlatego, żeby po zapłodnieniu, czyli połączeniu się tych komórek, liczba chromosomów u potomstwa była prawidłowa. W każdym chromosomie znajdują się tysiące genów, w których zapisana jest informacja potrzebna do powstania różnorodnych białek, niezbędnych do funkcjonowania organizmu. Jeśli geny pracują prawidłowo, rozwój i funkcje organizmu są prawidłowe. Jeśli jednak dochodzi do zaburzenia w ich funkcjonowaniu na skutek uszkodzenia genów, powstają deformacje ciała czy choroby. Zmiany w genach mogą być różnego rodzaju. Może dojść do dużych uszkodzeń: utraty całego chromosomu - a tym samym utraty wielu potrzebnych genów, zmiana może polegać na zwielokrotnieniu liczby chromosomów albo doklejeniu części jednego chromosomu do innego. W innych przypadkach dochodzi do małych uszkodzeń polegających na zmianie w pojedynczym miejscu jednego genu. Uszkodzenia w genach mogą prowadzić z kolei do zaburzeń w ich funkcjonowaniu np. geny mogą być nadaktywne i produkować nadmierne ilości białek, przestać działać i w ogóle nie produkować niezbędnych białek albo produkować białka o zmienionej - nieprawidłowej budowie, a przez to nieprawidłowo działające w komórkach. Zdarza się, że uszkodzenie jednego miejsca w jakimś genie może wywoływać ogromne skutki zdrowotne. W ostatnich latach bardzo intensywnie rozwija się wiedza na temat genetyki człowieka. Opisano tysiące chorób o podłożu genetycznym, od bardzo rzadko występujących po powszechne, takie jak choroby nowotworowe czy cukrzyca. Identyfikacja genów odpowiedzialnych za choroby pozwala na opracowywanie coraz większej liczby testów genetycznych, które je wykrywają lub określają indywidualne ryzyko ich wystąpienia. Czym jest onkologiczne poradnictwo genetyczne? Jest to rodzaj poradnictwa specjalistycznego w zakresie onkologii. Jego celem jest ocena ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe uwarunkowane wrodzoną skłonnością - predyspozycją genetyczną oraz opieka nad osobami z grupy ryzyka. Co to znaczy, że nowotwór jest dziedziczny? Ryzyko zachorowania na nowotwór złośliwy ma każdy człowiek. W większości przypadków nowotwory występują sporadycznie na skutek działania różnych czynników, tzw. czynników ryzyka oddziaływujących na nasz organizm z otoczenia. Niektóre osoby chorują jednak z powodu posiadania zmian - uszkodzeń w materiale dziedzicznym czyli w genach. Do powstania nowotworu dziedzicznego przyczyniają się zatem uszkodzenia - mutacje w specyficznych genach. Uszkodzenia te mogą być przekazywane z pokolenia na pokolenie przez któregoś z rodziców. Jeśli osoba odziedziczy taką zmianę - mutację genetyczną to oznacza, że występuje u niej zwiększone, w porównaniu do populacji ogólnej, ryzyko zachorowania na nowotwór złośliwy UWAGA: Dziedziczona jest skłonność do zachorowania a nie sama choroba. W ostatnich latach naukowcy odkryli i odkrywają nadal specyficzne geny, które mają związek z rozwojem nowotworów dziedzicznych, takich jak rak piersi, jajnika, jelita grubego, prostaty, tarczycy, nerki i innych rzadziej występujących typów nowotworów. Dostępne obecnie testy genetyczne pozwalają na wykrycie skłonności dziedzicznej do zachorowanie na niektóre z nich. Jak przekazywana jest dziedziczna predyspozycja do nowotworów? Geny w komórce występują parami. Jedna kopia pochodzi od ojca a druga od matki. Ten sam gen może występować w różnych odmianach, nazywanych allelami. Niektóre allele mają charakter dominujący, co oznacza, że wystarczy posiadanie jednej kopii takiego genu, żeby ujawniła się cecha, za którą odpowiada. Inne mają charakter recesywny, co oznacza, że aby ujawniła się cecha, za którą odpowiada taki gen, muszą być dwie kopie tego właśnie wariantu genu. Jest kilka różnych wzorów dziedziczenia, a ponadto na ujawnienie się cechy genetycznie uwarunkowanej ma wpływ także wiele innych czynników, zarówno genetycznych jak i środowiskowych, np. uszkodzony gen BRCA1 odpowiedzialny za skłonność do zachorowania na raka piesi dziedziczony jest dominująco i powoduje wzrost ryzyka zachorowania na raka piersi rzędu 50-80% a nie w 100%. Prawdopodobieństwo, że odziedziczona mutacja wywoła chorobę nazywamy penetracją. Może być ona różna dla różnych uszkodzeń genetycznych oraz dla różnych typów nowotworów, jeśli to samo uszkodzenie zwiększa ryzyko zachorowania na więcej niż jeden typ nowotworu. Określenie to jest często używane podczas konsultacji przy omawianiu wyników testów. Ponieważ różne predyspozycje mogą być dziedziczone w różny sposób, konsultant szczegółowo omówi podczas konsultacji jaki typ dziedziczenia i jaki poziom penetracji związany jest z badanym u Państwa genem. Jednym z najczęstszych pytań pacjentów jest pytanie dotyczące ryzyka przekazania predyspozycji dzieciom. Ryzyko to zależy od typu dziedziczenia jakie występuje dla danej predyspozycji. Pamiętać należy, że rodzic nie ma wpływu na to, którą kopię genu przekaże potomstwu, jest to kwestia przypadku. Każde dziecko dziedziczy cechy niezależnie, co oznacza, że nie można na podstawie wyników testu części rodzeństwa wnioskować o wynikach pozostałych. Ponieważ jest kwestią przypadku, która kopia genu zostanie przekazana, obserwowane są rodziny, w których uszkodzenia nie odziedziczyło żadne z dzieci lub odziedziczyły wszystkie. Konsultant może tylko udzielić rodzicowi informacji jakie jest wyliczone ryzyko odziedziczenia uszkodzenia wiedząc czy dziedziczy się ono dominująco czy recesywnie.

Pytania użytkowników

Witam ojciec zmarł w zeszłym roku na raka przełyku w wieku 49 lat(dużo pił i palił),dziadek(ojciec matki) na raka żołądka.Czy jest duże prawdopodobieństwo że ja też zachoruje?Nie było inny przypadków zachorowań na raka w rodzinie.

Nie w tym wypadu raczej nie ma dziedzicznej predyspozycji do zachorowania.

Moj tata zachorowal na nowotwor pluca w wieku 62 lat i zmarl w wieku 66.Syn siostry mojego taty zachorowal na raka gardla .Czy powinnam zrobic badania genetycze

Nie, nie ma takiej potrzeby.

Witam mam 33 lata. Od strony ojca moja babcia zmarla na raka jelita grubego w wieku 60lat. Ciocia siostra ojca zachorowala w tamtym roku na raka zlosliwego jajnikow obustronne z przerzutami w wieku 70 lat. Od strony mamy moj dziadek zmarl na raka przelyku w wieku 65 lat. Czy jestem w grupie ryzyka i powinienem zglosic sie na badania genetyczne.

Tak- jak najbardziej.

Witam. Mam 30 lat. Mój pradziadek zmarł na raka ( miał rak skóry i z tego co mi wiadomo kości) jego córka (moja babcia zmarła na raka - ciężko określi jakiego. W momencie postawienia diagnozy rak był w płucach, kręgosłupie, głowie) jej syn - mój wujek zmarł na raka płuc ale palił papierosy. Czy powinnam zrobić sobie badania pod względem predyspozycji zachorowania na raka? Gdzie można zrobić takie badanie?
Pozdrawiam i z góry dziękuje za odpowiedź.

Nie, nie ma takiej potrzeby

Moja babcia ma raka szyjki macicy oraz wiele nacieków w jamie brzusznej (również przerzuty na kręgosłup). Jakie jest ryzyko zachorowalności (u mnie) na raka?

Jeśli to jeden przypadek raka w rodzinie i tak późno wystąpił, to niewielkie.

witam.rodzice mojego ojca zmarli na raka.moja druga babcia też miała raka i większość jej rodzeństwa ok 6 osób jak twierdzi moja mama każdy miał innego raka ja mam 57lat i w tej chwili mam brodawczki pcherzyka żółciowego czy powinnam zrobić badania genetyczne i czy jest nadzieja że na brodawczkach się skończy

Jest taka nadzieja, ale proszę odwiedzić Onkologiczna Poradnie genetyczną.

Dzien dobry
Moj tata 59 lat zachorowal na nowotwor jelita grubego (G3), nieoperacyjny, mial robione badania genetyczne i nie ma mutacji genu BRCA1. Mama taty zmarla w wieku 58 lat na nowotwor trzustki. Siostra mamy taty miala raka piersi, druga siostra raka jajnika, brat (babci) nie chorował. Mama babci tez miala raka jajnika. Innych przypadkow zachorowan nie bylo. Czy powinienem zrobic badania genetyczne? Jakie geny badac? Czy mozna zbadac wszystkie dostepne geny np. prywatnie?

Tak w Pana sytuacji wskazana jest konsultacja w Onkologicznej Poradni Genetycznej i tam zostanie ustalone jakie geny powinny być zbadane.

Witam! Wiem że wiele osób pisało już w podobnej kwestii. Ale od wielu dni nurtuje mnie pewna obawa odnośnie nowotworu. Taty ojciec (40 lat) zmarł na raka jelita grubego, U taty(47 lat) 1,5 roku temu również wykryto raka jelita grubego, został wycięty i jak narazie nie ma przerzutów. Natomiast mamy tato miał raka żołądka. Moje pytanie brzmi czy istnieje ryzyko odziedziczenia nowotworu i czy musze zrobić badanie genetyczne?

Tak, jak najbardziej. W takiej sytuacji takie badanie jest u Pana uzasadnione.

Witam, moja babcia ze strony taty właśnie dowiedziała się,że choruje na MDS. Czy ta choroba jest dziedziczna? Czy mój tato i ja powinniśmy zrobić badania genetyczne?

Tak w przypadku tej choroby istnieje ryzyko do dziedzicznej predyspozycji, stąd badanie genetyczne jest wskazane.

Witam brat mojej babci zmarł na raka kręgosłupa ( złośliwy) czy powinnam iść do lekarza? Mam anemię, często pojawiaja mi się siniaki na ciele i kręci mi się w głowie, czasem kłuje mnie serce i ciężko mi się oddycha. To coś poważnego jestem w grupie podwyższonego ryzyka?

Te objawy nie mają związku z chorobą brata babci stąd nie ma ryzyka dziedzicznej predyspozycji do zachorowania.

Potrzebujesz wiedzy lub porady?

zamknij
Zadaj pytanie