Zespół polipowatości rodzinnej (FAP) jest to rzadka choroba genetyczna (1 na 10 000 urodzeń), objawiająca się licznymi gruczolakami w jelicie grubym, pojawiającymi się już w młodym wieku. Jest powodowana przez mutacje w genie APC (przejdź do genetyki). Minimalną liczbą niezbędną do postawienia rozpoznania klasycznej formy polipowatości rodzinnej jest 100 polipów, a może ich być nawet kilka tysięcy. Choroba ta może dawać niespecyficzne objawy, takie jak zaparcia czy biegunki, bóle brzucha, wyczuwalne powiększenie obwodu brzucha, utratę masy ciała, krwawienie z przewodu pokarmowego. Przez wiele lat może być bezobjawowa. Gruczolakorak występuje u 100% pacjentów z nieleczonym FAP, często przed 30 r.ż. Jedynym skutecznym sposobem terapii w przypadku tego schorzenia pozostaje całkowita kolektomia (chirurgiczne usunięcie jelita grubego) – profilaktyczna, gdy istnieje ryzyko rozwoju raka lub lecznicza w razie jego wystąpienia.
Mutacje genu APC są również odpowiedzialne za inne formy zespołu polipowatości rodzinnej:
Zespół Lyncha - Dziedziczny niepolipowaty rak jelita grubego (HNPCC) – zespół dziedziczonej predyspozycji do nowotworów, opisywany jako grupa raków występująca rodzinnie zlokalizowanych w kilku miejscach: jelito grube, endometrium, żołądek, jajniki, macica, moczowody, mózg, jelito cienkie, drogi żółciowe, skóra. W zespole Lyncha rak jelita grubego występuje u młodszych pacjentów, w porównaniu z rakiem sporadycznym oraz zazwyczaj lokalizuje się w prawej połowie okrężnicy. HNPCC związany jest z mutacją genu MSH2 lub MLH1 (patrz GENETYKA).
Sfinansowane z budżetu Miasta Poznania