< Powrót

Test genetyczny

Co to jest test genetyczny? Test genetyczny jest badaniem, w którym przy użyciu metod laboratoryjnych można wykryć uszkodzenie genetyczne, mające wpływ na ryzyko wystąpienia nowotworu złośliwego. Badany jest materiał genetyczny (DNA), który uzyskuje się z komórek krwi - limfocytów lub czasami z innych tkanek. Chociaż oszacowanie ryzyka nowotworu złośliwego jest możliwe także bez badania genetycznego, wynik takiego testu pomaga lekarzowi w podjęciu ważnych decyzji dotyczących opieki medycznej. Ile razy w życiu wykonuje się test genetyczny? Test genetyczny dla konkretnej zmiany wykonuje się raz w życiu. Wynik testu nie zmienia się, ponieważ badane są zmiany genetyczne, które zostały odziedziczone po którymś z rodziców lub powstały w momencie zapłodnienia. Nie ma zatem znaczenia, w którym momencie życia zostanie taki test wykonany, chociaż ze względów prawnych, psychologicznych i etycznych testy genetyczne w zakresie onkologii wykonywane są u osób pełnoletnich. Czy jest test ogólny, na wszystkie nowotwory? Obecnie nie ma możliwości wykonania jednego badania genetycznego, w którym ocenione zostałoby ryzyko dla wszystkich typów nowotworów u konkretnej osoby. Dostępne testy wykrywają jedno lub więcej uszkodzeń w określonym genie, które powodują wzrost ryzyka dla konkretnych typów nowotworów. W najbliższym czasie należy oczekiwać rozwoju testów wielogenowych, w których analizowana będzie pula różnych genów w odniesieniu do konkretnego typu nowotworu. Co to znaczy "świadoma zgoda na badanie genetyczne"? Testy genetyczne są badaniami szczególnego typu, a ich wyniki mogą mieć ogromny wpływ na życie osobiste pacjenta i jego rodziny. Po konsultacjach w onkologicznej poradni genetycznej pacjent powinien uzyskać taką wiedzę, przekazaną w możliwie najbardziej zrozumiały dla niego sposób, żeby mógł podjąć decyzję czy chce poddać się badaniu genetycznemu. Wyrażenie zgody na badanie rozumiane jest jako świadomość następstw pozytywnych i negatywnych zarówno jeśli pacjent zdecyduje się na wykonanie badania jak i w przypadku kiedy nie podejmie takiej decyzji. Dlatego bardzo ważne jest, żeby podczas konsultacji przed wykonaniem testu genetycznego, pacjent zadał konsultantowi wszystkie nurtujące go pytania oraz poprosił o wyjaśnienie niezrozumiałych dla kwestii. Jak chronione są dane genetyczne? Wyniki testów genetycznych są poufne. Oznacza to, że wynik testu może poznać wyłącznie pacjent i bez jego pisemnej zgody nie może być on nikomu innemu udostępniany. Dotyczy to także najbliższych członków rodziny. Wyniki testów genetycznych nie mogą być przekazywane osobom trzecim, nie może ich bez upoważnienia nikt odebrać za osobę badaną, nie można o nich także informować członków rodziny, którzy zgłaszają się do poradni jeśli nie uczyniła tego osoba badana. Dzieje się tak dlatego, że w genach zawarta jest cała informacja o nas samych i pośrednio o krewnych. Nieodpowiedzialne ujawnienie informacji o wynikach badań genetycznych może prowadzić do dyskryminacji (np. firma ubezpieczeniowa wiedząc o wysokim ryzyku zachorowania na nowotwór może odmówić ubezpieczenia, pracodawca może obawiać się zatrudnienia osoby z grupy ryzyka, dzieci z rodzin obciążonych mogą mieć mniejsze szanse na adopcję itp.). Jakie jest ryzyko związane z testem genetycznym? Z punktu widzenia pacjenta nie ma szczególnego ryzyka związanego z wykonaniem samego badania. Polega ono wyłącznie na pobraniu próbki krwi, tak więc jest ono minimalne i takie samo jak przy każdym innym badaniu, przy którym wymagane jest pobranie krwi. Ryzyko związane z wykonaniem testu genetycznego jest raczej związane z faktem, że jego wynik może mieć poważny wpływ na życie pacjenta i dlatego należy brać pod uwagę następstwa natury psychologicznej i społecznej. Są one dwojakiego rodzaju: związane z osobistym odbiorem wyniku badania genetycznego oraz z wpływem tej informacji na stosunki rodzinne. Osobisty odbiór wyniku testu związany jest z emocjami jakie towarzysza informacji, o posiadaniu lub nie posiadaniu uszkodzenia, które może skutkować ryzykiem rozwoju poważnej choroby. W sytuacji kiedy wynik jest "dodatni", czyli stwierdzone zostaje uszkodzenie genetyczne odbiór tej informacji reakcja na nią zależą od kilku czynników: aktualnego stanu zdrowia osoby badanej, wieku w którym wykonano badanie, obciążenia rodzinnego, osobistych doświadczeń związanych z przeżywaniem choroby nowotworowej osobiście lub u najbliższych członków rodziny, sytuacji rodzinnej, szczególnie w zakresie posiadania dzieci. Wynik testu genetycznego ma także wpływ na stosunki rodzinne. W przeciwieństwie do innych badań medycznych, wynik testu genetycznego jest informacją nie tylko dla osoby badanej ale pośrednio dla członków jej rodziny (np. oznacza, że któreś z rodziców jest przekazicielem uszkodzonego genu oraz że zagrożenie nosicielstwem dotyczy pozostałych spokrewnionych członków rodziny). W sytuacjach szczególnych badania genetyczne mogą przyczynić się do odkrycia tajemnic rodzinnych związanych z adopcją czy ojcostwem. Wynik testu może wywoływać więc szereg negatywnych stanów, takich jak: lęk przed chorobą swoją lub bliskich, poczucie winy związane ze świadomością przekazania uszkodzenia dzieciom, poczucie krzywdy, że samemu się odziedziczyło uszkodzenie, a inna osoba w rodzinie nie odziedziczyła, negatywne nastawienie do posiadania potomstwa w obawie przed przekazaniem uszkodzenia, unikanie kontaktów rodzinnych. Jeśli wystąpią negatywne psychologiczne skutki testu genetycznego konieczna jest konsultacja z psychologiem. Co zrobić z wynikiem konsultacji? Wynik onkologicznej konsultacji genetycznej powinien być okazany onkologowi i lekarzowi rodzinnemu. Jeśli u pacjenta stwierdzono zwiększoną genetyczną predyspozycje do zachorowania na nowotwory złośliwe to taki wynik jest sygnałem dla lekarza że pacjent wymaga szczególnej opieki onkologicznej. Jakie zagadnienia omawiane są podczas konsultacji po teście? Konsultant omawia z pacjentem następujące kwestie: Osobiste ryzyko zachorowania na nowotwór złośliwy, wynikające z oceny rodowodu rodziny i/lub wyników badań genetycznych Osobiste zalecenia dotyczące przebiegu badań kontrolnych Zalecenia dla pozostałych członków rodziny dotyczące testowania genetycznego oraz badań kontrolnych Korzyści i ograniczenia związane z testem genetycznym Możliwości dalszych badań genetycznych z uwzględnieniem udziału w projektach badawczych Jeśli zachodzi taka potrzeba zaleca konsultację psychologiczną Czy każdy nosiciel uszkodzonego genu zachoruje na raka? Nie każdy. Dziedziczona jest predyspozycja do zachorowania a nie sama choroba, dlatego mówimy, że pacjent należy do grupy podwyższonego ryzyka. Ryzyko różni się w zależności od tego, który gen jest uszkodzony. Są geny, w których uszkodzenie wiąże się z bardzo wysokim wzrostem ryzyka zachorowania - rzędu 80-90% oraz geny o średnim lub niskim wzroście ryzyka. Ryzyko zachorowania zależy także od wieku, płci i całego szeregu innych czynników, takich jak cechy indywidualne pacjenta, narażenie na czynnik ryzyka związane ze środowiskiem, dietą, warunkami pracy itp.. Obserwowane są też znaczne różnice pomiędzy wiekiem i typem nowotworu oraz przebiegiem choroby u pacjentów z taką samą mutacją, a nawet w tej samej rodzinie. Dlatego też konsultant omawiając wynik testu genetycznego nie może przewidzieć kiedy dana osoba zachoruje i czy w ogóle to nastąpi. Omawia natomiast na podstawie aktualnej wiedzy medycznej, w jakim wieku ryzyko jest najwyższe dla konkretnego uszkodzenia genetycznego i co można zrobić żeby je obniżyć. Czy jeśli ktoś już zachorował na nowotwór, to jest sens aby zgłosił się do poradni genetycznej? Tak i to z kilku powodów. Po pierwsze wystąpienie zachorowania na jeden nowotwór nie wyklucza ryzyka zachorowania na kolejny niezależny nowotwór w tym samym lub innym narządzie, nawet jeśli poprzednie leczenie zakończyło się sukcesem. W przypadku zespołu dziedzicznie uwarunkowanego raka piersi i/lub jajnika, pacjentka chora na raka piersi jednostronnego ma znacznie zwiększone ryzyko, że zachoruje na raka drugiej piersi a także na raka jajników. Dlatego jeśli wcześniej nie było wskazań do konsultacji genetycznej, należy to rozważyć z lekarzem prowadzącym w każdym przypadku wystąpienia zachorowania w rodzinie. Po drugie wynik badania genetycznego u chorej osoby ma istotne znaczenie dla członków jej rodziny, przede wszystkim dzieci (patrz: Co to znaczy, że nowotwór jest dziedziczny? oraz - Jak przekazywana jest dziedziczna predyspozycja do nowotworów?) Dlaczego, skoro nie mam uszkodzonego genu powiedziano mi, że jestem z grupy podwyższonego ryzyka? W niektórych rodzinach, pomimo wykonania jednego lub kilku testów genetycznych nie udaje się wykryć uszkodzenia w żadnym z badanych genów. Jeśli jednak w takiej rodzinie występują zachorowania na nowotwory złośliwe, to nie można wykluczyć, że dziedziczna predyspozycja jednak występuje, a obecnie nie jest możliwe ustalenie z jakim genem jest powiązana. W takich sytuacjach konsultant opiera się wyłącznie na analizie i ocenie rodowodu rodziny i na tej podstawie określa czy dana osoba powinna zostać zakwalifikowana do grupy ryzyka i rozpocząć odpowiednie badania kontrolne czy nie. Kiedy konieczna jest konsultacja z psychologiem? Wykrycie uszkodzenia genetycznego, które zwiększa ryzyko choroby nowotworowej jest trudną sytuacją dla każdego pacjenta. W zależności od sytuacji rodzinnej, cech indywidualnych pacjenta, a także wiedzy jaką posiada na temat pozytywnych i negatywnych następstw takiego wyniku, odbiór tej informacji może być bardzo różny. Konsultacja psychologiczna jest zalecana, gdy występuje któraś z następujących sytuacji: odkąd znam wynik testu nie mogę o niczym innym myśleć, odkąd znam wynik testu nie chce mi się rano wstać z łóżka, nie widzę sensu w pracy, nauce, nie chce mi się niczego planować, odkąd znam wynik testu codziennie wydaje mi się że już zachorowałam (em), najchętniej codziennie chodziłabym/ chodziłbym na badania kontrolne, nigdy nie będę miał/miała dzieci, bo co będzie jak im przekażę uszkodzenie jestem zła/zły na moich rodziców - to przez nich mam teraz takie problemy przeżywałam/em chorobę razem z moimi bliskimi - strach, że też zachoruję paraliżuje mnie. Mogą także wystąpić inne specyficzne sytuacje, w których informacja o wyniku testu genetycznego negatywnie wpływa na codzienne życie pacjenta. Wtedy należy poprosić konsultanta w onkologicznej poradni genetycznej o kontakt lub umówienie wizyty z psychologiem Osobna grupa pacjentów, u których powinna być przeprowadzona konsultacja genetyczna, to osoby, podejmujące decyzje o profilaktycznym zabiegu chirurgicznym (patrz: co to jest profilaktyczna chirurgia?) Każda osoba, która poddała się badaniom genetycznym powinna liczyć się z negatywnymi następstwami psychologicznymi takiego badania, które w mniejszym czy większym nasileniu dotyczą wszystkich badany. Dlatego, nie należy się wstydzić konsultacji z psychologiem i jeśli jest taka potrzeba otwarcie prosić konsultanta o jej zorganizowanie. Jest ona tak samo ważna jak inne zalecone badania kontrolne, bowiem jednym z podstawowych celów badań genetycznych jest poprawa, a nie pogorszenie jakości życia pacjenta.

Pytania użytkowników

Witam- moja mama umarła na raka , mam 23 lata i mam synka 1,5 roku ze stwierdzonym stwardnieniem guzowatym. Chciałabym się dowiedzieć gdzie mogę się udać na specjalistyczne badania genetyczne ponieważ mąż i ja nie mamy żadnych oznak choroby .wiem ,że jest to choroba genetyczna ,bardzo proszę o kontakt .mam jeszcze jedno pytanie ile kosztują takie badania ,bo z tego co słyszałam są bardzo drogie .dziękuję za poświęcony mi czas ....

Tego typu poradnictwo funkcjonuje przy Klinikach Pediatrii.

Babcia ze strony taty zmarla w wieku 34 lat na raka zaladka, u taty(63) wykryto raka nerki. Czy powinnam udać się do poradni?

Tak, jak najbardziej.

Witam moja ciocia i wujek mamy rodzeństwo zmarło na raka płuc, moja ciocia na raka piersi , dziadek na raka żołądka bądź wątroby nie pamiętam , mama miała stan przedrakowy i usunięto jej macicę .....Jak widać dużo tego świństwa w mojej rodzinie i nie wiem czy kogoś nie pominęłam czy powinnam się martwić ?, co powinnam zrobić?

W takiej sytuacji warto zgłosić się do Onkologicznej Poradni Genetycznej.

Witam, moja mama miała raka piersi, amputację w 86 roku, niestety były przerzuty i zmarła. 4 lata temu moja kuzynka-mojej mamy siostrzenica również rak piersi-amputacja plus węzły chłonne. Po chemii i naświetlaniach, szczęsliwie żyje i funkcjonuje. Obawiam sie tych badań, czy to coś zmieni jeśli sie dowiem....Czy tylko się pogrążę, jestem dzisiaj spokojną osobą, szczęśliwą, optymistycznie podchodzącą do życia. Wiem, że gdzieś mam potencjelnie zagrożenie i staram się raz w roku być u lekarza ginekologa i robic usg piersi. A tak mogłabym pogrążyć się psychicznie. Mam też 17 letnią córkę i (2 synów dorosłych) i o nią się obawiam. Ma na buzi dużo pieprzyków-które rosną z nią.Proszę o podpowiedź-pozdrawiam serdecznie i dziękuję.

Badania genetyczne pozwolą ustalić czy ma Pani dziedziczną predyspozycje do zachorowań. Jeśli tak to częstotliwość badań kontrolnych i ich zakres jest większy niż ogólnie zalecany.

Czy rozlany chłoniak nieziarniczny, DLBCL jest dziedziczony. Nie dawno zmarł na niego mój tata. Pytanie brzmi czy powinienem zrobiż badania genetyczne. Z góry dziękuję za odpowiedź.

Nie raczej nie jest dziedziczny co do badań genetycznych to zależy czy były w rodzinie inne przypadki zachorowań -jeśli nie to badania są niepotrzebne.

Witam. Moja mama zmarła bardzo młodo w wieku 44 lat na raka żołądka, dziadek (ojciec mojego taty) również zmarł na raka który z węzłów chłonnych miał przerzuty do mózgu. Czy jest szansa że i ja zachoruję? I co gorsze boje się o swoje dziecko, być może jestem przewrażliwiona szczególnie jeśli chodzi o żołądek, ale syn ma 4 lata i bardzo często boli go brzuch, niemalże codziennie. Odżywiamy się raczej zdrowo, nie daję dziecku gazowanych napojów ani słodzonych soków, żadnych fast food-gotuję sama, staram się by nie było tłusto, żadnych paczkowanych rzeczy typu sosy, zupy; słodyczy bardzo mało a brzuch i tak boli. Czy moje obawy są uzasadnione? czy żadnych badań nie mogę wykonać jeśli syn jest niepełnoletni?

Objawy występująca u syna raczej nie mają związku z nowotworami u krewnych, Sugerowałbym wizytę u pediatry gastroenterologa. Pani powinna zgłosić się Onkologicznej Poradni Genetycznej

Witam!Mam 34 lata. Mój dziadek ze strony mojego taty (czyli jego ojciec) w wieku 78lat zachorował na raka pęcherza.Teraz 1,5 roku temu mój tata zachorował na raka nerki z mikro przerzutami do płuc. Czy powinienem zrobić badania genetyczne ? Jeśli tak to jaki test DNA wchodzi w grę narządów moczowych? Czy nie muszę wybierać się do poradni genetycznej?

Przy tego typu nowotworach i wieku zachorowania osób u których wystąpiły, nie ma takiej potrzeby

Witam mam 35 lat. Moja siostra 4 lata temu zachorowała na nowotwór piersi. Po leczeniu było wszystko ok. W listopadzie ubiegłego roku stwierdzono u niej przerzut na watrobę i płuca. Zaś w styczniu tego roku miała już zajęty mózg i kości. Ja mam powiększony węzeł chłonny pod pachą prawą. Ta sama ręka w nadgarstku jest cały czas zbrzęknięta, boli i jest już sztywna, nie mogę jej zginać w nadgarstku. Co powinnam zrobić?

Wykonać mammografie i usg oraz udać się do Onkologicznej Poradni Genetycznej.

Witam, moja babcia od strony matki zachorowała na raka piersi w wieku 60lat, dziadek od strony matki zmarł na raka prostaty w wieku 70lat, babcia od strony ojca na raka jelita grubego w wieku 80lat, sama od kilku lat przyjmuję antykoncepcje hormonalną i cierpię na zespół policystycznych jajników, czy znajduję się w grupie podwyższonego ryzyka jeśli chodzi o zachorowanie na raka piersi lub jajników? Mam 29lat.

Tak i w takiej sytuacji trzeba odwiedzić Onkologiczną Poradnie Genetyczną.

Proszę o informacje dot. ewentualnego dziedziczenia choroby Leśniowskiego-Crohna i powiązanego raka pęcherza moczowego. Czy warto dziecko poddać badaniom genetycznym i czy można przede wszystkim?

Badaniom genetycznym w onkologii poddaje się osoby pełnoletnie.

Potrzebujesz wiedzy lub porady?

zamknij
Zadaj pytanie